متلازمة جوبيرت هي عيب خلقي جيني تكون فيه منطقة الدماغ التي تتحكم في التوازن والتنسيق متخلفة. يحدث في كل من الذكور والإناث ، في حوالي واحد من كل 100000 ولادة.
يمكن أن تحدث المتلازمة ، التي تم تحديدها لأول مرة في عام 1969 من قبل أخصائية أعصاب الأطفال ماري جوبيرت ، في طفل ليس له تاريخ عائلي للاضطراب أو قد يكون موروثًا.
عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة جوبيرت من تأخيرات في المراحل الحركية الكبرى. يعاني بعض الأطفال المصابين بجوبيرت أيضًا من إعاقات ذهنية أو تخلف عقلي. مشاكل الرؤية والكلى والكبد شائعة أيضًا في هذه الحالة ، ولكن لا يتأثر جميع المرضى.
YDL / جيتي إيماجيسأعراض
ترتبط أعراض متلازمة جوبيرت بتخلف منطقة في الدماغ تتحكم في التوازن والتنسيق العضلي. قد تشمل الأعراض ، التي قد تتراوح من خفيفة إلى شديدة اعتمادًا على مدى تخلف الدماغ ، ما يلي:
- فترات من سرعة التنفس بشكل غير طبيعي (فرط التنفس العرضي) ، والتي قد تبدو وكأنها تلهث
- حركات العين المتشنجة (رأرأة)
- ملامح الوجه المميزة مثل تدلي الجفون (تدلي الجفون) ، فتح الفم بلسان بارز ، آذان منخفضة
- التأخير في تحقيق المعالم
- صعوبة تنسيق حركات العضلات الإرادية (ترنح)
قد توجد عيوب خلقية أخرى مثل أصابع اليدين والقدمين الزائدة (تعدد الأصابع) أو عيوب القلب أو الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق. قد تحدث النوبات أيضًا.
الأسباب
متلازمة جوبيرت هي اضطراب وراثي وراثي متنحي لا يتطور فيه جزءان من الدماغ - الدودة المخيخية وجذع الدماغ - بشكل كامل أثناء الحمل. الدودة المخيخية هي المسؤولة عن التحكم في العضلات والموقف وحركات الرأس والعين. يتحكم جذع الدماغ في وظائف مثل ضربات القلب والتنفس والتحكم في درجة الحرارة.
في حين أن الاضطراب ناتج عن الجينات ، إلا أن العلماء لم يحددوا بعد جميع الجينات المرتبطة بمتلازمة جوبيرت. يمكن ربط ما يصل إلى 90 بالمائة من الحالات بواحد من 10 جينات مختلفة على الأقل متورطة في المتلازمة.
هناك عدة أنواع فرعية من المتلازمة ، بناءً على الجينات المعنية والأعراض الموجودة ، وبعض الأعراق لديها حالات أكبر من المتلازمة من غيرها. على سبيل المثال ، تعد متلازمة جوبيرت 2 (JBTS2) أكثر شيوعًا بين اليهود الأشكناز ، حيث يُقدر إصابة طفل واحد من بين كل 34000 طفل.
تشخبص
أكثر الأعراض وضوحًا عند حديثي الولادة المصابين بمتلازمة جوبيرت هي فترات سرعة التنفس بشكل غير طبيعي ، والتي قد يتبعها توقف التنفس (انقطاع النفس) لمدة تصل إلى دقيقة. وعلى الرغم من أن هذه الأعراض قد تحدث في اضطرابات أخرى ، فلا توجد مشاكل في الرئة في متلازمة جوبيرت ، مما يساعد على تحديده على أنه سبب التنفس غير الطبيعي.
يمكن لفحص التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) البحث عن تشوهات الدماغ الموجودة في متلازمة جوبيرت وتأكيد التشخيص.
أثناء الحمل ، يمكن اكتشاف تشوهات الدماغ بالموجات فوق الصوتية بعد 18 أسبوعًا. بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف لـ Joubert ، قد يكون اختبار ما قبل الولادة متاحًا لاختبار متغيرات جينية معينة.
علاج
لا يوجد علاج لمتلازمة جوبيرت ، لذلك يركز العلاج على الأعراض. قد يكون لدى الرضع الذين يعانون من اضطراب في التنفس جهاز مراقبة للتنفس (انقطاع النفس) للاستخدام في المنزل ، وخاصة في الليل.
قد يكون العلاج الطبيعي والمهني والكلام مفيدًا لبعض الأفراد. قد يحتاج الأفراد المصابون بعيوب في القلب أو الشفة الأرنبية أو الحنك أو النوبات إلى مزيد من الرعاية الطبية.
المراجع
يختلف تشخيص متلازمة جوبيرت باختلاف الأفراد ويعتمد إلى حد كبير على ما إذا كانت دودة المخيخ متطورة جزئيًا أو غير موجودة تمامًا. قد يكون عمر بعض المرضى أقصر بسبب مضاعفات المرض ، بما في ذلك تشوهات الكلى أو الكبد.
يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة جوبيرت من شكل خفيف من الاضطراب ويتأثرون بشكل طفيف بالإعاقة الحركية ولديهم نمو عقلي جيد ، بينما قد يعاني البعض الآخر من إعاقة حركية شديدة وضعف متوسط في النمو العقلي واضطرابات متعددة الأعضاء.
.jpg)
-test-for-hcv.jpg)