ما هو مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون هو مرض عصبي تنكسي وراثي يسبب تغيرات سلوكية وحركات لا إرادية ، مع ظهور آثار ملحوظة تبدأ عادة بين سن 30 إلى 50. لا يوجد علاج لهذه الحالة ، ولكن يمكن تقليل بعض الأعراض بالأدوية.

يطرح التعايش مع مرض هنتنغتون عددًا من التحديات للشخص المصاب بهذه الحالة وعائلته. يتفاقم المرض بشكل تدريجي ، مما يؤدي إلى تدهور الرعاية الذاتية ، وتحدث الوفاة عادةً بين 10 إلى 30 عامًا بعد التشخيص.

صور فلاديمير جودنيك / جيتي

أعراض مرض هنتنغتون

تشمل أعراض مرض هنتنغتون الخرف والحركات اللاإرادية وضعف الحركة. بمرور الوقت ، تتطور الأعراض ويمكن أن تتطور تأثيرات جديدة للحالة.

تشمل الأعراض المبكرة لمرض هنتنغتون ما يلي:

• نكد
• تململ
• مشكلة في التفكير والتخطيط
• تتغير الشخصية
• اكتئاب
• صعوبة في التركيز
• ارتعاش العضلات

في بعض الأحيان ، قد تكون هذه الأعراض خفية ، ولكن قد تتذكرها عند التفكير في السنوات التي سبقت ظهور التأثيرات الأكثر تقدمًا بشكل ملحوظ.

تشمل الأعراض المتأخرة لمرض هنتنغتون ما يلي:

• تناقص التوازن
• اللامبالاة
• الهلوسة
• الرَقَص (حركات الجسم اللاإرادية)
• عدم القدرة على رعاية نفسه
• عدم القدرة على المشي

بداية مبكرة

هناك شكل صغير من داء هنتنغتون يمكن أن يبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة. تتشابه أعراض شكل الأحداث مع أعراض شكل البالغين ، ولكنها تتطور بشكل أسرع بشكل عام ، كما أن النوبات شائعة أيضًا.

المضاعفات

مرض هنتنغتون هو حالة عصبية ، وعادة ما تؤدي التأثيرات العصبية إلى مضاعفات جهازية ، مثل سوء التغذية والالتهابات والسقوط وإصابات أخرى. هذه المضاعفات هي التي تؤدي عادة إلى الوفاة في مرض هنتنغتون.

الأسباب

يُورث داء هنتنغتون في نمط صبغي جسدي سائد. إذا ورث الشخص الجين المسبب للمرض من أي من الوالدين ، فسوف يصاب به.

تحدث الحالة بسبب طفرة (شذوذ) على الكروموسوم 4 في موقع جين HTT. الخلل الجيني هو تكرار CAG ، والذي يتم إنتاجه بواسطة نيوكليوتيدات إضافية في جزيء الحمض النووي.هذا الجين يرمز لبروتين هنتنغتين. الدور الدقيق لهذا البروتين غير معروف.

يعتقد أن آثار المرض مرتبطة بتدهور الخلايا العصبية في الدماغ. يؤثر هذا التدهور على العديد من مناطق القشرة الدماغية ، لكنه أكثر وضوحًا في الذنب ، وهي منطقة من الدماغ مرتبطة بالذاكرة والحركة.

مرض هنتنغتون هو حالة تنكسية ، ويقترح الباحثون أنه يمكن أن يكون مرتبطًا بتلف الدماغ الناتج عن الإجهاد التأكسدي.

تشخبص

يتم تشخيص داء هنتنغتون بناءً على الأعراض السريرية والتاريخ العائلي والاختبارات الجينية. سيراجع طبيبك الأعراض معك ، وإذا أمكن ، قد يسأل أفراد عائلتك المقربين عن أعراضك أيضًا.

سيتضمن الفحص البدني فحصًا عصبيًا وإدراكيًا كاملاً. إذا كنت مصابًا بمرض هنتنغتون ، يمكن أن يكشف الفحص البدني عن عيوب مثل نقص التوازن البدني والحركات اللاإرادية. قد يكون لديك أيضًا نمط مميز للمشي ، حيث تخطو خطوات طويلة.

الاختبار التشخيصي الوحيد الذي يؤكد مرض هنتنغتون هو الاختبار الجيني الذي يتم الحصول عليه من عينة الدم.

لا توجد اختبارات تشخيصية إلى جانب الاختبار الجيني التي تدعم تشخيص مرض هنتنغتون. على سبيل المثال ، في حين أن الحالة مرتبطة بضمور في مناطق من الدماغ ، وخاصة في القشرة الدماغية ، فإن هذا ليس نتيجة ثابتة بما يكفي لاعتبارها مفيدة في التشخيص.

إذا كان اختبارك الجيني سلبيًا (ليس لديك جين مرض هنتنغتون) ، فستخضع لاختبارات أخرى لتحديد سبب الأعراض. يمكن أن تشمل هذه الاختبارات اختبارات الدم ، ودراسات تصوير الدماغ ، و / أو دراسات التوصيل العصبي.

علاج

إذا كنت مصابًا بمرض هنتنغتون ، فسوف يركز علاجك على السيطرة على الأعراض. لا يوجد دواء يمكنه إيقاف أو عكس تطور مرض هنتنغتون.

قد تحتاج إلى المشاركة في العلاج ، مثل العلاج الطبيعي لتحسين المشي والتنسيق وعلاج البلع لمساعدتك على المضغ والأكل والبلع بأمان. بمرور الوقت ، مع انخفاض هذه القدرات ، ستواجه في النهاية المزيد من التأثيرات الجوهرية لحالتك ، لكن العلاج قد يؤخر بعض التأثير على حياتك اليومية.

قد تستفيد من الأدوية لتقليل حركات العضلات اللاإرادية وتيبس العضلات. وقد تستفيد أيضًا من العلاج بمضادات الذهان للتحكم في الهلوسة.

بالإضافة إلى ذلك ، قد تحتاج إلى علاج لأي مضاعفات تظهر ، مثل المكملات الغذائية إذا كنت لا تستطيع تناول الطعام بشكل كافٍ ، أو المضادات الحيوية إذا أصبت بعدوى.

التأقلم

قد يكون التعايش مع مرض هنتنغتون صعبًا عليك وعلى أحبائك. تبدأ التحديات عندما تعلم أنه من الممكن أن تكون ورثت مرض هنتنغتون وتستمر في تشخيص الحالة ومع تقدم المرض.

الاستشارة الوراثية

يعتبر القرار بشأن الاختبارات الجينية مسألة معقدة وعاطفية. من المحتمل أن تقابل مستشارًا وراثيًا وأنت تقرر ما إذا كنت ستخضع لاختبار جيني أم لا. إذا قررت إجراء اختبار جيني قبل ظهور أي أعراض ، فستعرف بشكل قاطع ما إذا كنت ستصاب بهذه الحالة أم لا.

وإذا قررت عدم إجراء اختبار جيني ، فستعيش في حالة من عدم اليقين طوال معظم حياتك حول ما إذا كنت ستصاب بمرض هنتنغتون. سوف تحتاج إلى تحديد النهج الأفضل بالنسبة لك.

مساعدة الرعاية

قد تحتاج في النهاية إلى المساعدة في رعايتك اليومية ، ويمكن أن يشمل ذلك الحصول على مساعدة احترافية من مقدم رعاية في منزلك. مع تقدم المرض ، قد تقرر أنت وعائلتك أنه قد يكون أكثر أمانًا لك الانتقال إلى مرفق حيث يمكنك الحصول على رعاية طبية على مدار الساعة ، مثل دار لرعاية المسنين.

التأثير النفسي

نظرًا لأنك تتعامل مع توقع مرضك والآثار السريرية لحالتك ، فقد تستفيد من رؤية معالج للتحدث عن مخاوفك ومشاعرك. يمكن أن يكون هذا أيضًا مصدرًا قيمًا لأحبائك أيضًا.

وقاية

لا توجد طريقة لمنع تطور داء هنتنغتون إذا كنت مصابًا بطفرة جينية. ومع ذلك ، من الممكن إجراء اختبار لمعرفة ما إذا كان لديك طفرة. قد تساعدك نتائجك في تنظيم الأسرة لأنك تقرر ما إذا كانت الأبوة والأمومة مناسبة لك.

كلمة من Verywell

مرض هنتنغتون هو مرض نادر نسبيًا ، حيث يصيب شخصًا واحدًا من كل 10000 شخص. قد تعلم بالفعل أنك معرض لخطر الإصابة بهذا المرض بسبب تاريخ عائلتك ، أو قد تكون أول شخص في عائلتك يتم تشخيص إصابته به. الحالة.

يعني التعايش مع مرض هنتنغتون أنه سيتعين عليك إدارة توقعات تطوير الحالة والتخطيط للرعاية الطبية المستقبلية ، مع الاستمتاع أيضًا بالسنوات الصحية التي مررت بها قبل ظهور الأعراض.