اختبار الوراثة في مرض باركنسون

في مرض باركنسون ، فإن الغالبية العظمى من الحالات هي ما نسميه حالات متقطعة بدون سبب محدد. هذه الحالات "غير العائلية" تعني عدم إصابة أي فرد من أفراد الأسرة بمرض باركنسون. ومع ذلك ، فإن ما يقرب من 14 في المائة من المصابين بمرض باركنسون لديهم قريب من الدرجة الأولى (أحد الوالدين أو الأشقاء أو الأطفال) الذين يتعايشون أيضًا مع المرض. في هذه الحالات العائلية ، يمكن وراثة الجينات المحورة التي تسبب هذا المرض إما في نمط سائد أو متنحي.

عادة ما يوجد العديد من الأقارب المصابين عبر الأجيال المختلفة في العائلات التي لديها جين سائد لمرض باركنسون. مثال على هذا النوع من الوراثة هو الطفرة الجينية SNCA التي تؤدي إلى إنتاج بروتين يسمى alpha-synuclein. يتكون هذا البروتين من أجسام لوي التي توجد في أدمغة الأفراد المصابين بمرض باركنسون. الطفرات الأخرى - LRRK2 و VPS35 و EIF4G1 - موروثة أيضًا بشكل سائد.

في المقابل ، فإن الطفرات المتنحية التي تعمل كعامل خطر لتطور مرض باركنسون يتم تمثيلها في الحالات خلال جيل واحد كما هو الحال في الأشقاء. الطفرات الجينية جينات PARKIN و PINK1 و DJ1 هي أمثلة على هذا النوع من الوراثة.

هذه بعض الطفرات المعروفة ولكن يتم اكتشاف المزيد بشكل مستمر. ومع ذلك ، ضع في اعتبارك أن معظم الأشكال الجينية لها معدلات منخفضة من التعبير أو الاختراق مما يعني أساسًا أن مجرد امتلاكك الجين لا يعني أنك ستصاب بمرض باركنسون. حتى في حالة طفرات LRRK2 السائدة في الطبيعة ، فإن وجود الجين لا يساوي تطور المرض.

متى يجب إجراء الاختبارات الجينية؟

قد يقترح طبيبك ذلك إذا كان تشخيص مرض باركنسون لديك في سن مبكرة (أقل من 40 عامًا) ، أو إذا تم تشخيص العديد من الأقارب في تاريخ عائلتك بنفس المرض ، أو إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بمرض باركنسون العائلي بناءً على حالتك. العرق (أولئك الذين لديهم خلفيات يهودية أشكناز أو شمال إفريقيا).

ومع ذلك ، ما فائدة إجراء الاختبار في الوقت الحاضر؟ قد تكون المعلومات مهمة لتنظيم الأسرة بالنسبة لبعض الأفراد على الرغم من أنه كما قلت حتى لو تم نقل الجين ، فإنه لا يعني بالضرورة تطور المرض. ومع ذلك ، فإن الخطر أعلى في الطفرات الجينية السائدة مقابل الطفرات المتنحية ، في المتوسط إذا كان لدى الشخص قريب من الدرجة الأولى مصاب بمرض باركنسون (أي أحد الوالدين أو الأشقاء) ، فإن خطر الإصابة بالمرض يزيد بنسبة 4 إلى 9 في المائة عن عامة السكان.

ضع في اعتبارك أنه في الوقت الحالي بالنسبة للشخص الذي يتم اختباره ، لا يوجد تغيير في علاج مرض باركنسون بناءً على النتائج الجينية. ومع ذلك ، في المستقبل ، عندما تكون هناك علاجات لإبطاء ظهور المرض أو لمنعه من التطور على الإطلاق ، فإن تحديد الأشخاص المعرضين للخطر سيكون مهمًا للغاية.

اختبار وبحوث الوراثة

على الرغم من أنه قد لا تكون هناك فائدة مباشرة لك في الوقت الحالي ، إلا أن نتائج الاختبارات الجينية يمكن أن تساعد في إجراء المزيد من أبحاث باركنسون من خلال السماح للعلماء بفهم المرض بشكل أفضل وبالتالي تطوير علاجات جديدة. على سبيل المثال ، تؤدي الطفرة في الجين الذي يرمز إلى بروتين ألفا سينوكلين (SNCA) إلى نوع معين من مرض باركنسون العائلي. على الرغم من أن هذه الطفرة مسؤولة فقط عن نسبة صغيرة من الحالات ، إلا أن معرفة هذه الطفرة كان لها تأثيرات أوسع. أدت دراسة هذه الطفرة الجينية إلى اكتشاف أن ألفا سينوكلين تتجمع معًا لتكوين أجسام ليوي التي تم العثور عليها باستمرار في أدمغة جميع الأفراد المصابين بمرض باركنسون وليس فقط أولئك الذين يعانون من طفرة SNCA. وبالتالي ، أدت طفرة جينية واحدة إلى اكتشاف مهم في مجال أبحاث باركنسون.

يعد اختبار الوراثة قرارًا شخصيًا للغاية ولكنه ملاحظة تحذيرية: في أي وقت يتم فيه أخذ الاختبار الجيني في الاعتبار ، لا سيما في حالة المرض حيث لا يوجد تغيير في العلاج بناءً على النتائج الجينية ، فإن توصيتي بمقابلة مستشار علم الوراثة لمناقشة التأثير هذه المعلومات ستكون لك أنت المريض وعائلتك.