اختبار الدم الجديد يمكن أن يحدث ثورة في تشخيص التوحد

إنتاج SDI / جيتي إيماجيس

الماخذ الرئيسية

• التشخيص الحالي لاضطراب طيف التوحد طويل ومعقد.
• أظهر اختبار دم جديد دقة تصل إلى 95٪ في الكشف عن الاضطراب.
• هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد ما إذا كان هذا يمكن أن يكون مستقبل تشخيص التوحد.

يعد تشخيص اضطراب طيف التوحد (ASD) عملية صعبة وطويلة للأطباء ، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى عدم وجود اختبار طبي واحد للمساعدة. لكن فريقًا من الباحثين طور اختبارًا للدم يمكنه التنبؤ بما إذا كان شخص ما مصابًا باضطراب طيف التوحد بدقة تصل إلى 95٪.

النتائج التي توصلوا إليها نشرت في المجلةالبحث في اضطرابات طيف التوحدفي أواخر أغسطس,تظهر الأيضات في الدم يمكن أن تكون مؤشرات على ASD.

يقول مؤلف الدراسة الرئيسي يورجن هان ، دكتوراه ، أستاذ ورئيس قسم الهندسة الطبية الحيوية في معهد رينسيلار للفنون التطبيقية ، لريستويل إن الطريقة الحالية لتشخيص الاضطراب "هي مراقبة بحتة ، مما يجعلها مضيعة للوقت". "إحدى نتائج ذلك أنه في حين يمكن تشخيص اضطراب طيف التوحد من 18 إلى 24 شهرًا ، فإن متوسط ​​عمر التشخيص هو حوالي أربع سنوات من العمر. غالبًا ما تكون هناك فترة انتظار طويلة متضمنة بين وقت ملاحظة المخاوف المتعلقة بالتوحد وتوقيت مراقبة تشخيصية فعلية ".

يعتقد الخبراء أن اختبار الدم البسيط يمكن أن يغير قواعد اللعبة في هذا المجال.

كيف يعمل؟

يعتمد الاختبار على خوارزمية تحلل قياسات المستقلبات - الجزيئات الصغيرة الناتجة عن عملية التمثيل الغذائي - في عينة الدم للتنبؤ بما إذا كان الشخص مصابًا باضطراب طيف التوحد أم لا.

حلل الباحثون مدى دقة الخوارزمية من خلال مقارنتها بالبيانات التي تم جمعها من الأطفال المصابين بالتوحد والذين لديهم حالة إضافية أو أكثر ، مثل الحساسية أو اضطراب الجهاز الهضمي.

كان النموذج قادرًا على تحديد 124 من 131 مشاركًا مصابًا بالتوحد بشكل صحيح ، بغض النظر عن الحالات الأخرى التي قد يعاني منها المريض ، مما يعني أنه دقيق بنسبة 95٪ تقريبًا.

ماذا يعني هذا بالنسبة لك

اختبار الدم لتشخيص اضطراب طيف التوحد ليس جاهزًا للاستخدام العام بعد ، ولكن إذا تمت الموافقة عليه في المستقبل ، يمكن أن يغير بشكل جذري كيفية تشخيص الأطفال بهذه الحالة.

لماذا يحلل الاختبار الجديد المستقلبات؟

اضطراب طيف التوحد هو اضطراب في النمو مع أعراض تظهر بشكل عام في العامين الأولين من العمر ، وفقًا للمعهد الوطني للصحة العقلية (NIMH). لا يعرف العلماء السبب الدقيق لاضطراب طيف التوحد ، لكن NIMH تقول أن الجينات يمكن أن تعمل جنبًا إلى جنب مع التأثيرات من البيئة للتأثير على التنمية بطرق تؤدي إلى ASD.

يقول هان: "ترتبط [المستقلبات] بكل من العوامل الوراثية والبيئية ، وكلاهما معروف بأنه يلعب دورًا في التوحد". "أيضًا ، على عكس الجينات ، فإن تركيزات المستقلبات تتغير باستمرار ويمكن أن تعكس بشكل أفضل الحالة الحالية لما يحدث في جسم الإنسان."

ومع ذلك ، يلاحظ هان أنه لا يوجد مستقلب واحد يشير إلى ASD. يجب على الباحثين فحص مجموعة من العديد من المستقلبات حتى يتمكنوا من استخلاص النتائج.

كيف يتم تشخيص التوحد حاليا

تشخيص التوحد هو عملية. يبدأ عادةً بفحص تطوري في فحوصات صحة الطفل. توصي الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال (AAP) بفحص جميع الأطفال بحثًا عن تأخيرات في النمو في زياراتهم الصحية للأطفال التي تتراوح مدتها بين 9 و 18 و 24 أو 30 شهرًا وللتوحد ، على وجه التحديد ، في عمر 18 و 24 شهرًا. - زيارات الاطفال.

سيجتمع الأطفال الذين تمت إحالتهم إلى مرحلة ثانية من التقييم مع فريق من الأطباء قد يشمل:

• طبيب الأطفال التنموي
• علم نفس الأطفال
• أخصائي علم النفس العصبي
• أخصائي أمراض النطق واللغة

يقول NIMH إن التقييم قد ينظر إلى مهارات الطفل المعرفية أو التفكيرية ، والقدرات اللغوية ، والمهارات المناسبة للعمر. يمكن أيضًا إجراء فحص دم للطفل واختبار السمع للبحث عن أمراض أو اضطرابات أخرى.

المسار الحالي لتشخيص ASD ليس مثاليًا

"يمكن أن يكون تشخيص التوحد عملية طويلة ومعقدة" ، كما تقول جينيفر توختمان-باسيت ، MS ، أخصائية طب التوحد ومنسقة البرنامج في كونيتيكت للأطفال ، لريويل.

قد يكون من الصعب أيضًا على مقدمي الخدمات الطبية تحديد ما إذا كان تأخر النمو ناتجًا عن ASD أو أي شيء آخر تمامًا.

يقول هان: "ليس من غير المألوف أن تكون هناك مخاوف بشأن نمو الطفل منذ صغر سنه بشكل معقول ، ولكن التشخيص الفعلي لم يتم تقديمه إلا في وقت لاحق ، بعد أن أصبح من الواضح أن تأخر النمو يرجع إلى ASD". "نظرًا لهذه الأسباب ، فإن إجراء نوع من الاختبارات الفسيولوجية التي يمكن أن تساعد في عملية التشخيص سيكون مفيدًا للغاية."

يقول الخبراء إن اختبار الدم لاضطراب طيف التوحد يمكن أن يغير قواعد اللعبة

يمكن أن يساعد استخدام فحص الدم لتشخيص اضطراب طيف التوحد المرضى في الحصول على تشخيص رسمي في وقت أقرب ، مما يؤدي إلى بدء العلاج بشكل أسرع.

تقول توختمان باسيت: "قد يؤدي بدء الخدمات مبكرًا إلى نتائج أفضل للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد". "بمجرد أن يتلقى الطفل العلاج ، يمكن للأطباء المعنيين التعامل بسهولة أكبر مع أي صعوبات إضافية تتطور مع نمو الطفل."

أخبرت جينا بوسنر ، طبيبة أطفال معتمدة من مجلس الإدارة في مركز ميموريال كير أورانج كوست الطبي في فاونتن فالي ، كاليفورنيا ، فيريويل أن التحليل السلوكي لا يزال مطلوبًا في إجراء تشخيص التوحد.

تقول: "هناك نطاق واسع من اضطراب طيف التوحد". "[فحص الدم] يجعلني أشعر بالقلق من أنه ، على الفور ، سيتم وضع الطفل في مجموعة."

يثني هان على أهمية التحليل السلوكي ويضيف أن هناك حاجة لمزيد من البحث.

يقول هان: "يمكن استخدام اختبار فسيولوجي بالتزامن مع ممارسة المراقبة الحالية في المستقبل". "هذا لا يزال لفترة طويلة ، على الرغم من ذلك."