لمحة عامة عن مرض فقر الدم المنجلي

مرض الخلايا المنجلية هو اضطراب وراثي في ​​الدم يمكن أن يسبب أعراضًا أثناء الطفولة المبكرة وطوال الحياة. يتميز بنوبات من الآلام الشديدة. يمكن أن يزيد مرض الخلايا المنجلية أيضًا من خطر الإصابة بالعدوى ويمكن أن يتسبب في انخفاض الطاقة لديك. يمكن أن تؤدي مضاعفات المرض إلى مشاكل في الرؤية وسكتات دماغية.

في الولايات المتحدة ، تحدث الحالة في حوالي 1 من كل 365 ولادة للأمريكيين الأفارقة و 1 من كل 16000 ولادة من أصل أمريكي من أصل إسباني ، وهي ليست شائعة بين القوقاز والآسيويين.

مرض فقر الدم المنجلي مرض وراثي ، وبسبب نمط الوراثة ، يمكن أن يؤثر عليك أو على طفلك حتى بدون وجود تاريخ عائلي لهذه الحالة. هناك عدة أنواع مختلفة من مرض فقر الدم المنجلي ، بما في ذلك فقر الدم المنجلي والهيموجلوبين SC مرض. يتم التشخيص عادةً من خلال اختبارات فحص الدم للرضع.

لا يوجد علاج لمرض الخلايا المنجلية ، ولكن يمكن إدارة الحالة من خلال مجموعة متنوعة من استراتيجيات العلاج.

أعراض

تعتبر أزمة الخلايا المنجلية ، وهي نوبة تتميز بالألم الشديد والضيق ، من أبرز أعراض هذه الحالة ، وقد تواجهك آثارًا مفاجئة للأزمة ، مع تفاقم سريع في غضون ساعات قليلة.

يمكن أن تسبب هذه الحالة أيضًا مشاكل مزمنة ، مثل ضعف نمو الطفولة والإرهاق المستمر. مع مرض الخلايا المنجلية ، يمكن أن تحدث آثار صحية خطيرة بسبب جلطات الدم و / أو نقص الأكسجين.

تشمل الآثار الشائعة لمرض فقر الدم المنجلي ما يلي:

• الألم الحاد: قد تشعر بألم حاد ومفاجئ يستمر لأيام أو أسابيع. يمكن أن يؤثر ذلك على البطن أو الظهر أو الذراعين أو الساقين أو المفاصل.
• الألم المزمن: يمكنك أيضًا الشعور بألم مزمن. غالبًا ما يكون هذا ألمًا عميقًا خفيفًا.
• عدوى متكررة: قد يجعلك هذا المرض أكثر عرضة للعدوى لأنه يضر بجهاز المناعة.
• اليرقان: يمكن أن يتحول لون بشرتك وعينيك إلى اللون الأصفر.
• آثار فقر الدم: غالبًا ما يسبب فقر الدم إرهاقًا وشحوبًا في الجلد ، كما يمكن أن يؤدي أيضًا إلى ضيق في التنفس.
• مشاكل النمو: قد يعاني الأطفال والبالغون المصابون بفقر الدم المنجلي من ارتفاع ووزن أقل من المتوقع نتيجة لانخفاض مستويات الأكسجين بشكل مزمن أثناء الطفولة.
• تورم اليدين و / أو القدمين: يمكن أن يكون هذا التورم مؤلمًا ، ويمكن أن يحدث أثناء الأزمة أو عندما لا تعاني من أزمة الخلايا المنجلية.
• حصوات المرارة: يمكن أن يؤدي انهيار خلايا الدم الحمراء ، وهي مشكلة شائعة تحدث مع أزمة الخلايا المنجلية ، إلى زيادة خطر الإصابة بحصوات المرارة.
• القساح: يمكن أن يعاني الذكور المصابون بمرض فقر الدم المنجلي من الانتصاب المؤلم بسبب مشاكل تدفق الدم في القضيب ، وهذه حالة طبية طارئة لأنها يمكن أن تؤدي إلى تلف دائم في القضيب.

المضاعفات

تحدث العديد من العواقب الخطيرة لمرض فقر الدم المنجلي بسبب جلطات الدم التي يمكن أن تتطور في أي وعاء دموي في الجسم ، وتتوافق التأثيرات مع العضو الذي تتشكل فيه الجلطات الدموية.

تشمل الآثار الخطيرة لمرض فقر الدم المنجلي ما يلي:

• متلازمة الصدر الحادة: قد يكون ألم الصدر وصعوبة التنفس مهددين للحياة.
• السكتة الدماغية: قد يتم حظر تدفق الدم في أي من الأوعية الدموية التي تغذي الدماغ ، مما يتسبب في حدوث سكتة دماغية.
• مشاكل العين: يمكن أن تتضرر الرؤية بسبب نقص الأكسجين في مرض فقر الدم المنجلي ، في الواقع ، يمكن أن تكون الآثار خطيرة بما يكفي للتسبب في العمى.
• حبس الطحال: يمكن أن يصبح الطحال مثقلًا بخلايا الدم الحمراء ، ويتضخم ويصبح مؤلمًا. يؤدي عزل الطحال أيضًا إلى نقص حجم الدم الذي يهدد الحياة (انخفاض حجم الدم) وانخفاض ضغط الدم (انخفاض ضغط الدم).
• النخر اللاوعائي: قد لا تتلقى المفاصل في الجسم كمية كافية من الأكسجين ، مما يؤدي إلى الألم وتلف المفاصل.

مع مرض الخلايا المنجلية ، يمكن أن تتطور الجلطات الدموية أيضًا في الأوعية الدموية للقلب (مما يسبب نوبة قلبية) والكبد (مما يسبب فشل الكبد) و / أو الكلى (ضعف وظائف الكلى).

يمكن أن تحدث أي من هذه الآثار المهددة للحياة لمرض فقر الدم المنجلي في أي وقت أثناء الطفولة أو البلوغ.

الأسباب

مرض فقر الدم المنجلي وراثي. إنه اضطراب وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أنه من أجل تطوير الحالة ، يجب على الشخص أن يرث الجين المسبب للمرض من كلا الوالدين.

تميل إلى الركض في العائلات التي ينحدر أسلافها من إفريقيا ، والمناطق الناطقة بالإسبانية في العالم ، وجنوب شرق آسيا ، ومناطق البحر الأبيض المتوسط.

الهيموغلوبين

ينتج هذا الاضطراب عن خلل في جزيئات الهيموجلوبين ، وهو بروتين يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء.

في مرض الخلايا المنجلية ، تحتوي جزيئات الهيموجلوبين على بنية متغيرة قليلاً يمكن أن تتسبب في تمزق خلايا الدم الحمراء وتشكيل شكل منجل (بدلاً من شكلها الأملس المعتاد).

خلايا الدم الحمراء المنجلية لزجة وتواجه صعوبة في المرور عبر الأوعية الدموية الصغيرة في الجسم. تتعطل الخلايا وتتجمع معًا وتمنع تدفق الدم.

خلايا الدم الحمراء المحاصرة هي مصدر العديد من آثار مرض فقر الدم المنجلي ، مثل الألم ومتلازمة الصدر الحادة.

فقر دم

عادةً ما تستمر خلايا الدم الحمراء لعدة أشهر. ومع ذلك ، قد تستمر خلايا الدم الحمراء لبضعة أسابيع فقط مع مرض الخلايا المنجلية. وعلى الرغم من أنك تنتج باستمرار خلايا دم حمراء جديدة ، فإن جسمك لا يستطيع مواكبة الطلب عندما يكون لديك مرض فقر الدم المنجلي.

تحمل خلايا الدم الحمراء الأكسجين لتزويد جسمك بالطاقة. تؤدي هذه الكمية المتناقصة من خلايا الدم الحمراء إلى انخفاض الطاقة وانخفاض ضغط الدم.

تشخبص

تجري معظم الولايات في الولايات المتحدة فحصًا قياسيًا لفحص الدم لحديثي الولادة على جميع الأطفال ، ويمكن لهذا الاختبار تحديد ما إذا كان طفلك يعاني من الهيموجلوبين غير الطبيعي.

هناك عدة أنواع من مرض فقر الدم المنجلي ، وهي تختلف بناءً على عيب الهيموجلوبين المحدد. يمكن لفحص الدم أن يفرق بين أنواع مرض فقر الدم المنجلي.

تشمل أنواع مرض فقر الدم المنجلي ما يلي:

• HBSS: هذا هو النوع الأكثر شدة ، وغالبًا ما يُسمى أيضًا فقر الدم المنجلي. يتميز بوجود نسختين من الجين الذي يرمز للهيموجلوبين S ، وهو بروتين هيموجلوبين معيب.
• HBSC: يحدث نوع مرض فقر الدم المنجلي عندما يكون لديك بروتين الهيموجلوبين S وبروتين الهيموجلوبين سي المعيب.
• HBSB +: يتطور هذا بسبب وجود بروتين الهيموجلوبين S وجين بيتا غلوبين معيب يؤدي إلى انخفاض مستويات بيتا غلوبين وزيادة (نسبيًا) في مستويات ألفا غلوبين.
• HBSB-: يحدث هذا بسبب وجود بروتين الهيموجلوبين S وغياب جين بيتا غلوبين الذي يؤدي إلى غياب مستويات بيتا غلوبين وزيادة ملحوظة في مستويات ألفا غلوبين.
• HBSD: يحدث هذا النوع من مرض فقر الدم المنجلي عندما يكون لديك الهيموجلوبين S وبروتين الهيموجلوبين D المعيب.
• HBSO: يحدث هذا النوع من مرض فقر الدم المنجلي عندما يكون لديك بروتين الهيموجلوبين S وبروتين الهيموجلوبين O المعيب.
• HBSE: ينتج الهيموغلوبين S وبروتين الهيموغلوبين E هذا النوع من مرض فقر الدم المنجلي.
• سمة الخلية المنجلية (SCT): يمكن أن يكون لديك SCT مع جين هيموجلوبين معيب وجين هيموجلوبين طبيعي.

في حين أن عيوب الهيموغلوبين المختلفة ناتجة عن نمط وراثي جيني ، يتم تشخيص الأنواع المختلفة من مرض فقر الدم المنجلي من خلال فحص الدم الذي يفحص بروتين الهيموجلوبين في دمك أو عينة دم طفلك.

الاختبارات الجينية

يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتحديد الطفرات (التغيرات الجينية) التي تسبب مرض الخلايا المنجلية. بشكل عام ، الاختبارات الجينية ليست جزءًا قياسيًا من فحص مرض فقر الدم المنجلي ، ولكن يمكن استخدامها للمساعدة في تحديد الخلل الجيني للمساعدة في عملية اتخاذ القرار لأنواع معينة من العلاج (مثل زرع نخاع العظم).

علاج

من المهم أن تحافظ على زيارات مجدولة بانتظام مع طبيبك إذا كنت تعاني من مرض فقر الدم المنجلي. وقد تحتاج أيضًا إلى الحصول على عناية طبية فورية لعلاج الأعراض الحادة ، مثل الألم أو الالتهابات.

تعتبر الإدارة الوقائية ، مثل التطعيمات ، أيضًا جزءًا من الخطة العلاجية لمرض الخلايا المنجلية.

ضع في اعتبارك أن هناك نطاقًا في شدة مرض فقر الدم المنجلي ، لذلك قد تحتاج إلى كل أو عدد قليل فقط من طرق العلاج هذه ، اعتمادًا على نوع مرض فقر الدم المنجلي الذي تعاني منه وأعراضك.

تشمل العلاجات المستخدمة في مرض فقر الدم المنجلي ما يلي:

• السيطرة على الألم: يتم علاج الألم الناتج عن فقر الدم المنجلي بأدوية مسكنة للألم والسوائل الوريدية.
• البنسلين: غالبًا ما يُعطى الأطفال الصغار ، حتى سن 5 سنوات ، البنسلين الفموي يوميًا للوقاية من الالتهاب الرئوي.
• هيدروكسي يوريا: يمكن أن يقلل عقار هيدروكسي يوريا المضاد للسرطان من تكرار أزمات الخلايا المنجلية المؤلمة ويساعد في منع متلازمة الصدر الحادة.
• عمليات نقل الدم: في بعض الأحيان تكون عمليات نقل الدم ضرورية بشكل عاجل لتصحيح فقر الدم أو علاج آثار حبس الطحال. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن جدولة عمليات نقل الدم على أساس متكرر للمساعدة في منع مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي. ومع ذلك ، هناك آثار جانبية خطيرة لنقل الدم بشكل متكرر ، بما في ذلك زيادة الحديد.
• زرع نخاع العظام: قد يعالج زرع النخاع العظمي مرض فقر الدم المنجلي لدى بعض الأشخاص. ضع في اعتبارك أن الأنسجة المتبرع بها يجب أن تأتي من قريب دم متطابق سليم ، والإجراء ينطوي على العديد من المخاطر.

يمكن أن يزيد مرض فقر الدم المنجلي من خطر حدوث مضاعفات معينة أثناء الحمل (مثل جلطات الدم) ، لذلك ستحتاج إلى رعاية ما قبل الولادة عن كثب بحيث يمكن منع المشكلات واكتشافها وعلاجها.

كلمة من Verywell

مع تقدم البحث في علاج مرض فقر الدم المنجلي ، قد تظهر خيارات علاجية جديدة مثل العلاج الجيني. يمكن أن يكون لمرض فقر الدم المنجلي تأثير كبير على حياتك. يمكن أن تكون أزمة الخلايا المنجلية غير متوقعة ، وقد تحتاج إلى علاج عاجل. من خلال العلاج الطبي ، يمكنك تحقيق نتيجة جيدة وتجنب العواقب طويلة المدى لمضاعفات المرض.