لمحة عامة عن مرض البريون

بالنسبة لمعظم العلماء ، الحياة تدور حول التكاثر. على المستوى البيولوجي ، يمكن اعتبار الكائنات الحية مثل البشر ، والفطريات ، والنباتات ، والبكتيريا طرقًا متقنة تعتمد على البروتين لتتمكن أجزاء من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) من نسخ نفسها بشكل أكثر فعالية.

في الواقع ، فإن الدافع إلى التكاثر يمتد إلى خارج الكائنات الحية. الفيروسات هي مثال غريب على طي النسيان بين الأحياء وغير الأحياء. بطريقة ما ، الفيروس ليس أكثر من مجرد آلة تكاثر.

في حالات بعض الفيروسات ، مثل فيروس نقص المناعة البشرية (HIV) ، لا يكون الحمض النووي حتى الجزيء الذي يقود التكاثر. نوكليوتيد آخر ، RNA (حمض النووي الريبي) ، هو العامل الدافع.

ما هو مرض البريون؟

تمت إزالة البريونات (pree-ons التي يتم نطقها في الولايات المتحدة ، pry-ons في المملكة المتحدة) بشكل أكبر من آليات التكاثر المفهومة بشكل أفضل والتي تتضمن DNA و RNA. DNA و RNA عبارة عن نيوكليوتيدات ، وهي بنية كيميائية تستخدم في صنع البروتينات ، وهي اللبنات الأساسية للكائنات الحية المصممة لضمان التكاثر الناجح. البريون هو بروتين لا يحتاج إلى نيوكليوتيد للتكاثر — البريون أكثر من قادر على الاعتناء بنفسه.

عندما يتحول بروتين بريون مطوي بشكل غير طبيعي إلى بروتين بريون طبيعي ، يتحول البروتين الطبيعي إلى بريون مطوي بشكل غير طبيعي يسبب المرض. والنتيجة هي سلسلة لا هوادة فيها من البروتين المتحول. في حالات مرض البريون الموروث ، فإن الطفرة الجينية هي التي تسبب طي غير طبيعي لبروتين البريون.

لسوء الحظ ، هذه هي نفس البروتينات التي تستخدمها خلايا الدماغ لتعمل بشكل صحيح ، وبالتالي تموت الخلايا العصبية نتيجة لذلك ، مما يؤدي إلى الخرف التدريجي السريع. في حين أن البريون المسبب للمرض قد يظل كامنًا لسنوات ، عندما تظهر الأعراض أخيرًا ، قد يتبعه الموت بأسرع ما يصل إلى بضعة أشهر.

هناك خمسة أنواع رئيسية من أمراض البريون المعترف بها حاليًا لدى البشر: مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) ومرض كروتزفيلد جاكوب المتغير (vCJD) وكورو ومتلازمة جيرستمان شتراسلر شينكر (GSS) والأرق العائلي المميت (FFI). ومع ذلك ، يتم اكتشاف أشكال جديدة من مرض البريون.

الأسباب

يمكن الحصول على أمراض البريون بثلاث طرق: عائلية أو مكتسبة أو متفرقة. يبدو أن الطريقة الأكثر شيوعًا للإصابة بمرض البريون هي الطريقة التلقائية ، دون وجود مصدر للعدوى أو وراثة. يصاب حوالي واحد من كل مليون شخص بهذا الشكل الأكثر شيوعًا من مرض البريون.

يمكن وراثة بعض أمراض البريون ، مثل CJD و GSS و FFI. ينتشر البعض الآخر عن طريق الاتصال الوثيق ببروتين البريون. على سبيل المثال ، انتشر الكورو عن طريق طقوس أكل لحوم البشر في غينيا الجديدة. عندما يتم تناول الأدمغة كجزء من الطقوس ، يتم تناول البريونات ، وينتشر المرض.

والمثال الأقل غرابة هو vCJD ، المعروف بانتشاره من الحيوانات إلى البشر عند تناول اللحوم. يُعرف هذا باسم "مرض جنون البقر" ، ويحدث عندما يوجد البريون في البقرة الحية. تم العثور على حيوانات أخرى ، مثل الأيائل والأغنام ، في بعض الأحيان تأوي أمراض البريون. في حين أنه من غير المألوف ، يمكن أن تنتشر أمراض البريون على الأدوات الجراحية.

أعراض

في حين أن جميع أمراض البريونات تسبب أعراضًا مختلفة قليلاً ، يبدو أن جميع البريونات لديها ولع فريد بالجهاز العصبي. في حين أن العدوى البكتيرية أو الفيروسية شائعة في أجزاء مختلفة من الجسم - بما في ذلك الدماغ - يبدو أن أمراض البريون تسبب فقط أعراضًا عصبية لدى البشر ، على الرغم من أن البروتينات نفسها يمكن أن توجد في نطاق واسع من الأنسجة البشرية. قد يُظهر الوقت أن آلية تشبه البريون وراء أمراض خارج الدماغ.

التأثير على الجهاز العصبي كبير. تسبب معظم أمراض البريون ما يعرف بالاعتلال الدماغي الإسفنجي. وتعني كلمة الإسفنجية أن المرض يؤدي إلى تآكل أنسجة المخ ، مما يخلق ثقوبًا مجهرية تجعل الأنسجة تبدو مثل الإسفنج.

عادةً ما تكون النتيجة النهائية هي الخرف التدريجي السريع ، مما يعني أن الضحية تفقد قدرتها على التفكير كما اعتادت في غضون أشهر إلى بضع سنوات. تشمل الأعراض الأخرى الخراقة (الرنح) ، والحركات غير الطبيعية مثل الرقص أو الرعاش ، وأنماط النوم المتغيرة.

أحد الأشياء المخيفة بشأن مرض البريون هو أنه يمكن أن تكون هناك فترة حضانة مطولة بين تعرض شخص ما للبريون ووقت ظهور الأعراض عليه. قد يذهب الناس لسنوات قبل أن تصبح البريونات التي كانوا يحملونها واضحة ، مع مشاكل عصبية نموذجية.

علاج

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لمرض البريون. في أحسن الأحوال ، يمكن للأطباء محاولة المساعدة في السيطرة على الأعراض التي تسبب عدم الراحة. في دراسة أوروبية صغيرة ، تسبب دواء في تحسين Flupirtine (غير متوفر في الولايات المتحدة) بشكل طفيف في التفكير لدى مرضى CJD ولكنه لم يحسن من عمرهم. لم تظهر تجربة لعقاقير الكلوربرومازين والكيناكرين أي تحسن. في هذا الوقت ، تظل أمراض البريون قاتلة عالميًا.