الورم العصبي الليفي من النوع 2 هو واحد من ثلاثة أنواع من اضطرابات الجهاز العصبي الوراثي التي تسبب نمو الأورام حول الأعصاب. الأنواع الثلاثة للورم العصبي الليفي هي النوع 1 (NF1) والنوع 2 (NF2) والورم الشفاني. ما يقدر بنحو 100000 أمريكي يعانون من شكل من أشكال الورم العصبي الليفي. يحدث الورم العصبي الليفي في كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية.
قد يكون الورم العصبي الليفي إما موروثًا في نمط جسمي سائد أو قد يكون بسبب طفرة جينية جديدة في الفرد. يقع جين الورم العصبي الليفي من النوع 2 على الكروموسوم 22.
ستورتي / جيتي إيماجيسأعراض
الورم العصبي الليفي من النوع 2 أقل شيوعًا من NF1. يصيب حوالي 1 من كل 40000 شخص. تشمل الأعراض:
- أورام في الأنسجة حول العصب القحفي الثامن (تسمى الأورام الشفانية الدهليزية)
- فقدان السمع أو الصمم ، أو رنين في الأذن (طنين).
- أورام الحبل الشوكي
- الورم السحائي (ورم على الغشاء الذي يغطي النخاع الشوكي والدماغ) أو أورام الدماغ الأخرى
- إعتام عدسة العين في العيون في مرحلة الطفولة
- مشاكل التوازن
- ضعف أو تنميل في الذراع أو الساق
تشخبص
عادة ما تُلاحظ أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 2 بين سن 18 إلى 22 عامًا. أكثر الأعراض الأولى شيوعًا هو ضعف السمع أو طنين الأذنين (طنين الأذن). لتشخيص NF2 ، يبحث الطبيب عن الأورام الشفانية على جانبي العصب القحفي الثامن ، أو عن تاريخ عائلي لـ NF2 وورم شفاني واحد على العصب القحفي الثامن قبل سن الثلاثين. إذا لم يكن هناك ورم شفاني على العصب القحفي الثامن ، فإن الأورام في العصب القحفي الآخر أجزاء من الجسم و / أو إعتام عدسة العين في العيون في مرحلة الطفولة يمكن أن تساعد في تأكيد التشخيص.
نظرًا لأن فقدان السمع يمكن أن يكون موجودًا في الورم العصبي الليفي من النوع 2 ، فسيتم إجراء اختبار السمع (قياس السمع). يمكن أن تساعد اختبارات الاستجابة المحرضة في جذع الدماغ (BAER) في تحديد ما إذا كان العصب القحفي الثامن يعمل بشكل صحيح. يتم استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) والأشعة السينية للبحث عن الأورام الموجودة في الأعصاب السمعية وحولها. يمكن إجراء الاختبارات الجينية عن طريق فحص الدم للبحث عن عيوب في جين NF2.
علاج
لا يعرف الأطباء كيفية إيقاف نمو الأورام في الورم العصبي الليفي. يمكن استخدام الجراحة لإزالة الأورام التي تسبب الألم أو مشاكل في الرؤية أو السمع. يمكن استخدام العلاجات الكيميائية أو الإشعاعية لتقليل حجم الأورام.
في NF2 ، إذا تسببت الجراحة التي أجريت لإزالة الورم الشفاني الدهليزي في فقدان السمع ، فيمكن استخدام غرسة سمعية في جذع الدماغ لتحسين السمع.
يمكن إدارة الأعراض الأخرى مثل الألم أو الصداع أو النوبات بالأدوية أو العلاجات الأخرى.
التأقلم والدعم
يمكن أن تشكل رعاية شخص مصاب بحالة مزمنة مثل الورم العصبي الليفي تحديًا ، خاصةً الأطفال.
لمساعدتك على التأقلم:
- ابحث عن طبيب رعاية أولية يمكنك الوثوق به ويمكنه تنسيق رعاية طفلك مع أخصائيين آخرين.
- انضم إلى مجموعة دعم للآباء الذين يعتنون بالأطفال المصابين بالورم الليفي العصبي أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو ذوي الاحتياجات الخاصة أو الأمراض المزمنة بشكل عام.
- اقبل المساعدة للاحتياجات اليومية مثل الطهي والتنظيف والعناية بأطفالك الآخرين أو ببساطة منحك الراحة اللازمة.
- اطلب الدعم الأكاديمي للأطفال الذين يعانون من صعوبات التعلم.
