فهم مرض هنتنغتون الأحداث

صور RapidEye / جيتي

على الرغم من صعوبة تشخيص مرض هنتنغتون ، إلا أنه قد يكون من المفيد معرفة ما يمكن توقعه وكيفية التعامل مع آثاره. مرض هنتنغتون هو حالة عصبية تسبب مشاكل معرفية وصعوبات نفسية وحركات الجسم التي لا يمكن السيطرة عليها. تشير كلمة "حدث" إلى الطفولة أو المراهقة ؛ يُصنف مرض هنتنغتون على أنه حدث إذا ظهر قبل أن يبلغ الشخص 20 عامًا.

تشمل الأسماء الأخرى لمرض هنتنغتون الأحداث JHD ، وحدث HD بداية الأحداث ، ومرض هنتنغتون في مرحلة الطفولة ، وداء الأطفال HD ، ومرض هنتنغتون.

انتشار

قدرت الدراسات البحثية أن حوالي 5 في المائة إلى 10 في المائة من حالات مرض هنتنغتون مصنفة على أنها أحداث. حاليًا ، يعيش حوالي 30 ألف أمريكي مع مرض هنتنغتون ، منهم 1500 إلى 3000 منهم دون سن العشرين.

أعراض

غالبًا ما تختلف أعراض JHD قليلاً عن داء هنتنغتون الذي يصيب البالغين. القراءة عنهم أمر مفهوم.اعلم أنه لا تحدث جميعها وأن العلاجات المختلفة متاحة للمساعدة في إدارة تلك التي تحدث من أجل الحفاظ على جودة الحياة.

قد تشمل التغييرات المعرفية تراجعًا في الذاكرة ، وبطء المعالجة ، والصعوبات الأخيرة في الأداء المدرسي ، والتحديات في بدء المهمة أو إكمالها بنجاح.

غالبًا ما تتطور التغيرات السلوكية وقد تتكون من الغضب والعدوان الجسدي والاندفاع والاكتئاب والقلق واضطراب الوسواس القهري والهلوسة.

تشمل التغييرات الجسدية تيبس الساقين ، والخرق ، وصعوبات البلع ، وانخفاض الكلام ، والمشي على أطراف أصابع القدم. في حين أن حالات هنتنغتون التي تظهر في مرحلة البلوغ تظهر غالبًا حركات مفرطة لا يمكن السيطرة عليها (تسمى رقصًا) ، فمن المرجح أن تظهر على المصابين بمرض التهاب المفاصل الروماتويدي أعراضًا تشبه مرض باركنسون ، مثل البطء والتصلب وضعف التوازن والخرق. قد تحدث النوبات أيضًا لدى بعض الأشخاص الأصغر سنًا المصابين بمرض التهاب المفاصل الروماتويدي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن رؤية التغييرات في الكتابة اليدوية في وقت مبكر في JHD.

الأحداث مقابل الكبار بداية HD

لدى JHD بعض التحديات المختلفة عن HD التي تظهر عند البالغين. وهي تشمل ما يلي.

مشاكل في المدرسة

قد يسبب JHD صعوبة في التعلم وتذكر المعلومات في بيئة المدرسة ، حتى قبل تشخيص JHD. هذا يمكن أن يجعل الأمر صعبًا على الطلاب وأولياء الأمور الذين قد لا يعرفون بعد سبب انخفاض الأداء المدرسي بشكل كبير.

اجتماعيًا ، يمكن أن تكون المدرسة المصابة بداء JHD أيضًا صعبة إذا أصبحت السلوكيات غير مناسبة وتأثرت التفاعلات الاجتماعية.

الصلابة بدلا من الرقص

في حين أن معظم حالات HD عند البالغين تتضمن رقصًا (حركات لا إرادية) ، غالبًا ما يصيب JHD الأطراف بجعلها صلبة وغير ملتوية. وبالتالي ، غالبًا ما يكون العلاج مختلفًا في JHD.

النوبات

لا تحدث النوبات عادةً في ظهور HD عند البالغين ولكنها تتطور في حوالي 25 إلى 30 بالمائة من حالات التهاب المفاصل الروماتويدي. يمكن أن تعرض هذه النوبات الأفراد لخطر أكبر للسقوط والإصابات.

السبب وعلم الوراثة

اعلم أنه لم يفعل أي شخص أو لم يفعله تسبب في إصابة الطفل بمرض التهاب المفاصل الروماتويدي. غالبًا ما يحدث بسبب طفرة جينية على الكروموسوم الرابع موروثة من الوالدين. يتكرر جزء واحد من الجين ، يسمى CAG (السيتوزين - الأدينين - الجوانين) ، مما يعرض الشخص لخطر HD. إذا كان عدد مرات تكرار CAG أكثر من 40 ، فسيكون اختبار الشخص إيجابيًا لـ HD. يميل الأشخاص الذين يصابون بمرض التهاب المفاصل الروماتويدي إلى أن يكون لديهم أكثر من 50 تكرار CAG على كروموسومهم.

حوالي 90 في المائة من حالات التهاب المفاصل الروماتويدي موروثة من الأب ، على الرغم من أن الجين يمكن أن ينتقل من كلا الوالدين.

علاج

نظرًا لأن بعض الأعراض تختلف عن HD عند البالغين ، غالبًا ما يتم التعامل مع JHD بشكل مختلف عن HD. غالبًا ما تعتمد خيارات العلاج على الأعراض الموجودة وموجهة نحو المساعدة في الحفاظ على نوعية حياة جيدة.

في حالة وجود نوبات ، يمكن وصف الأدوية المضادة للاختلاج للسيطرة عليها. بينما يستجيب بعض الأطفال جيدًا لهذه الأدوية ، يعاني البعض الآخر من آثار جانبية ملحوظة مثل النعاس وضعف التنسيق والارتباك. يجب على الآباء مناقشة مخاطر فوائد هذه الأدوية مع طبيب الطفل.

يوصى بالعلاج النفسي لأولئك الذين يعيشون مع JHD ، بالنظر إلى التعديل الكبير الذي يتطلبه JHD. يمكن للحديث عن JHD وتأثيراته أن يساعد كلاً من الأطفال وأفراد الأسرة على التأقلم ، وتعلم شرحه للآخرين ، وتحديد الاحتياجات ، والتواصل مع الخدمات الداعمة في المجتمع.

يوصى أيضًا بالعلاج البدني والوظيفي ويمكن استخدامه للمساعدة في إطالة واسترخاء الذراعين والساقين الصلبتين ، وكذلك لتكييف المعدات لتلبية الاحتياجات.

يمكن أن يساعد اختصاصي التغذية عن طريق وضع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية لمواجهة فقدان الوزن الذي غالبًا ما يواجهه الأشخاص المصابون بمرض التهاب المفاصل الروماتويدي.

أخيرًا ، يمكن لأخصائي أمراض النطق واللغة المساعدة من خلال تحديد طرق لمواصلة توصيل الاحتياجات مع من حولك إذا أصبح الكلام صعبًا.

المراجع

بعد التشخيص بمرض JHD ، يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع حوالي 15 عامًا. JHD تقدمي ، مما يعني أنه بمرور الوقت ، تزداد الأعراض ويستمر الأداء الوظيفي في الانخفاض.

ومع ذلك ، تذكر أن هناك مساعدة لكل من الأطفال وعائلاتهم أثناء تعرضهم لمرض التهاب المفاصل الروماتويدي. إذا لم تكن متأكدًا من أين تبدأ ، فاتصل بجمعية مرض هنتنغتون الأمريكية للحصول على المعلومات والدعم بالقرب منك.