أعراض مرض بومبي وعلاجاته

يُعد مرض بومبي ، المعروف أيضًا باسم مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (GSD-II) أو نقص حمض المالتاز ، أحد 49 اضطرابًا معروفًا في التخزين الليزوزومي. يأتي اسم مرض بومبي من عالم الأمراض الهولندي جيه سي بومبي ، الذي وصف أول مرة رضيعًا مصابًا بالمرض في عام 1932. يصيب مرض بومبي ما يقدر بنحو 5000 إلى 10000 شخص في جميع أنحاء العالم. في الولايات المتحدة ، يقدر أن يصيب شخصًا واحدًا من كل 40.000 شخص.

ينتج مرض بومبي عن نقص أو نقص تام في إنزيم يسمى حمض ألفا جلوكوزيداز. إذا لم يعمل هذا الإنزيم بشكل صحيح ، فإن الجليكوجين ، وهو سكر معقد ، يتراكم في خلايا الجسم ويسبب تلف الأعضاء والأنسجة. يؤثر هذا التراكم بشكل رئيسي على عضلات الجسم ، مما يؤدي إلى انتشار ضعف العضلات. يمكن أن يصبح نقص الإنزيم هذا مهددًا للحياة عندما تتأثر عضلات التنفس والقلب. هذه الحالة وراثية ، ويجب أن يحمل كلا الوالدين الجين المتحور حتى يرثه طفلهما.

هناك نوعان من داء بومبى - ظهور طفولي ومتأخر الظهور - وكلاهما يسبب ضعف العضلات. تعتمد كيفية تقدم المرض على مدى بدايته.

مرض بومبي عند الأطفال

تعتبر بداية الطفولة الشكل الحاد لمرض بومبي. تظهر الحالة عادة خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. الرضع ضعفاء ولديهم مشكلة في رفع رؤوسهم. تمرض عضلات قلبهم وتتضخم قلوبهم وتضعف. قد يكون لديهم أيضًا ألسنة كبيرة بارزة وكبد متضخم. تشمل الأعراض الأخرى:

• الفشل في النمو واكتساب الوزن (الفشل في النمو)
• عيوب القلب وعدم انتظام ضربات القلب
• صعوبة في التنفس والتي قد تشمل نوبات إغماء
• صعوبة في الرضاعة والبلع
• المعالم التنموية المفقودة مثل التدحرج أو الزحف
• مشاكل في تحريك الذراعين والساقين
• فقدان السمع

يتطور المرض بسرعة ، وعادة ما يموت الأطفال بسبب قصور القلب وضعف الجهاز التنفسي قبل عيد ميلادهم الأول. قد يعيش الأطفال المصابون لفترة أطول بالتدخلات الطبية المناسبة.

مرض بومبي المتأخر

يبدأ داء بومبي المتأخر عادةً بأعراض ضعف العضلات والتي يمكن أن تبدأ في أي وقت من الطفولة المبكرة وحتى البلوغ. ضعف العضلات يؤثر على النصف السفلي من الجسم أكثر من الأطراف العلوية. يتطور المرض بشكل أبطأ من الشكل الطفولي ، ولكن لا يزال متوسط ​​العمر المتوقع للأفراد أقصر.

يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع على وقت بدء الحالة ومدى سرعة تقدم الأعراض. تبدأ الأعراض مثل صعوبة المشي أو صعود السلالم وتتقدم ببطء على مر السنين. كما هو الحال مع البداية المبكرة ، قد يعاني الأشخاص المصابون بالظهور المتأخر أيضًا من مشاكل في التنفس. مع تقدم المرض ، يصبح الأفراد معتمدين على كرسي متحرك أو طريح الفراش وقد يحتاجون إلى جهاز تنفس للتنفس.

تشخبص

يُشخَّص مرض بومبي عادةً بعد تقدم الأعراض. في البالغين ، يمكن الخلط بين مرض بومبي وأمراض العضلات المزمنة الأخرى. إذا اشتبه طبيبك في الإصابة بمرض بومبي ، فقد يفحص نشاط إنزيم حمض ألفا جلوكوزيداز ، أو خزعة العضلات أو الجلد ، في خلايا الجلد المزروعة. في البالغين ، يمكن استخدام اختبار الدم لتحديد انخفاض أو عدم وجود هذا الإنزيم.

علاج

سيحتاج الفرد المصاب بمرض بومبي إلى رعاية طبية متخصصة من علماء الوراثة واختصاصيي التمثيل الغذائي وأطباء الأعصاب. يجد العديد من الأفراد أن اتباع نظام غذائي عالي البروتين مفيد ، إلى جانب ممارسة التمارين اليومية بشكل مكثف. التقييمات الطبية المتكررة ضرورية مع تقدم المرض.

في عام 2006 ، منحت وكالة الأدوية الأوروبية (EMEA) وإدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) الموافقة التسويقية لعقار Myozyme لعلاج مرض بومبي. في عام 2010 ، تمت الموافقة على Lumizyme. Myozyme مخصص للمرضى الذين تقل أعمارهم عن 8 سنوات بينما تمت الموافقة على Lumizyme لمن تزيد أعمارهم عن 8 سنوات. يتم إعطاء كل من Myozyme و Lumizyme عن طريق الوريد كل أسبوعين.