يتم تشخيص داء هنتنغتون على عدة مراحل. يمكنك إجراء اختبار جيني لتحديد ما إذا كنت تحمل الجين المسبب للمرض ، وسيكون لديك أيضًا تشخيص سريري عندما تظهر عليك الأعراض.
الحالة وراثية ، وإذا كان أحد والديك مصابًا بمرض هنتنغتون ، فلديك فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الجين. إن امتلاك الجين يعني أنك ستصاب بالتأكيد بالحالة في النهاية.
يمكن أن تبدأ علامات مرض هنتنغتون تدريجيًا - مع تغيرات في الشخصية ، وتدهور معرفي ، وحركات لا إرادية ، وتقلص في التحكم في العضلات.
إذا ظهرت عليك الأعراض ، فستحدد أنت وطبيبك ما إذا كانت ناجمة عن مرض هنتنغتون أو بسبب شيء آخر. وبعد ذلك يمكنك العمل معًا لتخطيط العلاج لإدارة الأعراض الحالية ، بالإضافة إلى وضع خطة لإدارة الأعراض المستقبلية التي يُتوقع ظهورها.
جيتي إيماجيس / أوليفر روسي
الشيكات الذاتية / الاختبار في المنزل
سواء كنت تتوقع الإصابة بمرض هنتنغتون في المستقبل أو ما إذا تم تشخيصك بالفعل بهذه الحالة ، يجب أن تكون على دراية بآثار المرض حتى تتمكن من الحصول على رعاية طبية إذا قمت بتطويرها.
تشمل العلامات التي تشير إلى احتمالية إصابتك بمرض هنتنغتون ما يلي:
- مشكلة في التفكير والتخطيط
- تدهور الذاكرة
- تغيرات في المزاج
- التغييرات السلوكية
- قلة التنسيق ، وانخفاض القدرة على القيام بأنشطة متخصصة ، أو رفض التمارين أو المهارات الرياضية
- ارتعاش أو ارتعاش لا إرادي في عضلاتك
يمكنك تجربة هذه التأثيرات بشكل متقطع ، وقد تزداد وتيرتها. إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض هنتنغتون وكان لديك اختبار جيني إيجابي ، فيمكنك توقع هذه المشكلات بدءًا من منتصف العمر أو في وقت لاحق.
إذا كان لديك تاريخ عائلي لمرض هنتنغتون واخترت ذلكليسلإجراء اختبار جيني ، يمكن أن تشير هذه العلامات إلى بدء مرض هنتنغتون ، أو يمكن أن تكون مؤشرًا على حالة أخرى (مثل الاكتئاب).
تقدم المرض
إذا تم تشخيصك بالفعل بمرض هنتنغتون ، فمن المحتمل أن تنخفض حالتك.
تشمل العلامات التي تدل على أن مرضك يزداد سوءًا ما يلي:
- زيادة وتيرة الحركات اللاإرادية
- ضعف أو صعوبة في التحكم في تحركاتك
- تكافح في المشي أو السقوط
- الاختناق أو صعوبة المضغ والبلع
- الاكتئاب الشديد أو اللامبالاة
- صعوبة في الكلام
- الحمى (علامة على العدوى ، وهي من المضاعفات الشائعة)
- تكافح من أجل التنفس
- سلوك غير مستقر
من المهم أن تسعى للحصول على رعاية طبية لتفاقم مرض هنتنغتون ، لأنه يمكنك الاستفادة من التدخلات المختلفة مع تقدم مرضك.
الفحص البدني
إذا ظهرت عليك علامات مرض هنتنغتون أو إذا كنت تعلم أنك ستصاب بالمرض لأن لديك اختبار جيني إيجابي ، فسيقوم طبيبك بالبحث عن العلامات المبكرة للمرض من خلال الفحص البدني. وسيشمل ذلك فحصًا عصبيًا ومعرفيًا مفصلاً.
تشمل المشكلات التي يمكن أن تشير إلى مرض هنتنغتون ما يلي:
- الرَقَص: رعشة أو تشنُّجات أو حركات متعرِّجة أو اهتزازية. قد لا تحدث هذه بالضرورة أثناء وجودك في موعد مع طبيبك ، حتى لو حدثت من وقت لآخر عندما تكون في المنزل.
- شذوذ في المشي: يمكن أن يكون لديك ضعف في القوة أو التوازن ، وهذا يمكن أن يؤثر على قدرتك على المشي بشكل طبيعي.
- تناقص التنسيق: قد تواجه صعوبة في التحكم في الحركات الهادفة لذراعيك و / أو ساقيك.
- ضعف الإدراك: قد تواجه صعوبة في التركيز أو اتباع التوجيهات أو تذكر الحقائق أو الأحداث.
- الاكتئاب: يمكن أن يتجلى ذلك في اللامبالاة (قلة الاهتمام أو الدافع) أو نقص التعبير عن المشاعر أثناء الفحص البدني.
الفحص البدني ليس سمة تشخيصية نهائية لمرض هنتنغتون ، ولكن مع تقدم المرض ، ستظهر تشوهات جسدية وإدراكية يمكن اكتشافها. يمكن أن تكون بعض هذه التشوهات مماثلة لتلك الخاصة بأمراض أخرى ، مثل اضطرابات الحركة أو الخرف - ويمكن أخذ هذه الحالات في الاعتبار أثناء تقييمك التشخيصي.
المقاييس الوظيفية
بعد تشخيصك لمرض هنتنغتون ، قد يتتبع فريقك الطبي حالتك باستخدام مقاييس مثل مقياس القدرة الوظيفية الكلية (TFC) أو مقياس السلوك التكيفي الوظيفي للبالغين (AFAB). تقيس هذه المقاييس قدراتك المعرفية والجسدية وتسجيلها .
تشمل مزايا استخدام هذه الأنواع من المقاييس الموضوعية والاتساق. يمكن أن تكون أيضًا وسيلة لتقييم المعالم التي يمكن استخدامها لمساعدتك في تحديد الوقت المناسب لإجراء بعض التعديلات على حياتك اليومية (مثل اتخاذ قرار بالتوقف عن القيادة أو العمل).
المعامل والاختبارات
الاختبار النهائي لمرض هنتنغتون هو اختبار جيني يفحص الحمض النووي الخاص بك. يتم ذلك من خلال عينة دم. يمكن أن يحدد هذا الاختبار وجود الطفرة الجينية (التغيير) التي تسبب مرض هنتنغتون.
توجد الطفرة في جين HTT الموجود في الكروموسوم الرابع. إذا كانت إحدى نسخ الكروموسوم الرابع لديك بها الطفرة (التي توصف بأنها تكرار CAG) في جين HTT ، فمن المتوقع أن تصاب بهذه الحالة. مع مرض هنتنغتون ، يتكرر نمط النوكليوتيدات CAG حوالي 30 مرة .
دقة الفحص الجيني
إذا كان لديك طفرة جينية ، فسوف تصاب بالمرض. وإذا لم يكن لديك طفرة جينية ، فلن تصاب بالمرض. يعتبر هذا الاختبار عالي الدقة وحساسية وخصوصية عاليتين ولا يرتبط بنتائج إيجابية أو سلبية كاذبة.
إلى جانب الاختبار الجيني ، لا توجد علامات بيولوجية أخرى يمكن أن تشير إلى وجود أو عدم وجود مرض هنتنغتون ، ولا توجد اختبارات أخرى تعطي أي مؤشر على احتمالية الإصابة بهذه الحالة أو عدم ظهورها في وقت ما في المستقبل. .
التصوير
لا تعتبر اختبارات التصوير مؤشرًا أو مؤشرًا لمرض هنتنغتون. ترتبط الحالة بالضمور (الانكماش) في جميع أنحاء الدماغ ، وخاصة في مناطق الذنب والبوتامين ، والتي ترتبط بالقدرات المعرفية والحركية. هذه التغييرات ليست متسقة ، ومع ذلك ، وليست بالضرورة موجودة في الجميع الذي يعاني من مرض هنتنغتون.
تتميز العديد من الأمراض العصبية بتشوهات يمكن رؤيتها من خلال دراسات تصوير الدماغ. قد يطلب طبيبك إجراء اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو فحص التصوير المقطعي المحوسب للدماغ (CT) إذا تم اعتبار الحالات الأخرى كسبب لأعراضك.
علاوة على ذلك ، إذا تم تشخيص إصابتك بمرض هنتنغتون ، فقد تحتاج إلى إجراء اختبارات تصوير لتحديد المرض المتعايش (مثل السكتة الدماغية) أو مضاعفات مرض هنتنغتون (مثل صدمة الرأس بسبب السقوط).
تشخيص متباين
يمكن أن يكون لعدد من الحالات الطبية أعراض مشابهة لأعراض مرض هنتنغتون. في بعض الأحيان ، يمكن التمييز بين هذه الحالات ومرض هنتنغتون بناءً على الأعراض والفحص البدني والاختبارات التشخيصية. ولكن غالبًا ما يكون التقدم النهائي بمرور الوقت هو الذي يساعد في توضيح التمييز.
تشمل الحالات التي قد تكون مشابهة لمرض هنتنغتون ما يلي:
- مرض بيك
- مرض الشلل الرعاش
- خَرَف أجسام ليوي
- الشلل فوق النووي التقدمي
- التصلب الجانبي الضموري
- مرض كروتزفيلد جاكوب
من الممكن أن يكون لديك مرض هنتنغتون بالإضافة إلى حالة أخرى من هذه الحالات العصبية التقدمية ، ويمكن أن يؤدي الجمع إلى عملية تشخيص مربكة وصعبة ، مع تخطيط علاج معقد.
كلمة من Verywell
يتضمن تشخيص داء هنتنغتون تقييمًا للمخاطر ، والذي يعتمد على تاريخ عائلتك والاختبارات الجينية. يعتمد التأكيد على أن الحالة بدأت تؤتي ثمارها على تاريخ الأعراض لديك وفحصك العصبي والمعرفي.
إذا كنت مصابًا بالمرض ، فستحتاج أيضًا إلى إجراء تقييمات طبية دورية لتحديد أي تدهور قد تواجهه مع تقدم المرض.
