متلازمة جيتلمان هي نمط وراثي وراثي متنحي يتميز بانخفاض مستويات البوتاسيوم وانخفاض المغنيسيوم والقلاء الأيضي. تحدث متلازمة جيتلمان بسبب طفرة جينية ، تُعرف بنمط وراثي جسمي متنحي ، يؤثر على نوع من البروتين اللازم لنقل هذه الإلكتروليتات وغيرها من خلال أغشية الكلى.
تشير التقديرات إلى أن متلازمة جيتلمان تحدث في واحد إلى 10 من كل 40.000 شخص ، وتصيب الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية. لا يوجد علاج لمتلازمة جيتلمان.
صور PIXOLOGICSTUDIO / جيتيالأسباب
حوالي 80 ٪ من جميع الحالات مرتبطة بطفرة جينية محددة تعرف باسم SLC12AC. تؤثر هذه الحالة الشاذة بشكل مباشر على ما يسمى ناقل كلوريد الصوديوم (NCCT) ، والذي تتمثل وظيفته في إعادة امتصاص الصوديوم والكلوريد من السوائل في الكلى. في حين أن طفرة SLC12A3 هي السبب الرئيسي لمتلازمة جيتلمان ، فقد تم أيضًا تورط حوالي 180 طفرة أخرى.
التأثير الثانوي لطفرة SLC12A3 هو زيادة إعادة امتصاص الكالسيوم في الكلى. في حين أن هذا التأثير مرتبط أيضًا بسوء امتصاص المغنيسيوم والبوتاسيوم ، لا يزال العلماء غير متأكدين تمامًا من كيفية حدوث ذلك أو سبب حدوثه.
أعراض
لا يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة جيتلمان أحيانًا من أي أعراض على الإطلاق. عندما يتطورون ، غالبًا ما يتم رؤيتهم بعد سن 6 سنوات.
يرتبط نطاق الأعراض ارتباطًا مباشرًا بانخفاض البوتاسيوم (نقص بوتاسيوم الدم) وانخفاض المغنيسيوم (نقص مغنسيوم الدم) وانخفاض الكلوريد (نقص كلور الدم) وارتفاع الكالسيوم (فرط كالسيوم الدم) ، بالإضافة إلى انخفاض مستوى الأس الهيدروجيني. تشمل العلامات الأكثر شيوعًا لـ Gitelman ما يلي:
- ضعف عام
- إعياء
- تقلصات العضلات
- - كثرة التبول أو التبول ليلاً
- اشتهاء الملح
أقل شيوعًا ، قد يعاني الأشخاص من آلام في البطن أو قيء أو إسهال أو إمساك أو حمى. ومن المعروف أيضًا حدوث نوبات وتشوش الوجه (فقدان الإحساس في الوجه).
قد يصاب بعض البالغين المصابين بمتلازمة جيتلمان أيضًا بالكلس الغضروفي ، وهو شكل من أشكال التهاب المفاصل الزائف الناجم عن تكوين بلورات الكالسيوم في الأنسجة الضامة. على الرغم من أن الأشخاص قد يعانون في البداية من ضغط دم منخفض أو طبيعي ، فقد يحدث ارتفاع ضغط الدم في وقت لاحق من الحياة.
تشخبص
يتم تشخيص متلازمة جيتلمان بناءً على الفحص البدني ومراجعة الأعراض ونتائج تحاليل الدم والبول. يتم استبعاد الأسباب الأكثر شيوعًا لانخفاض البوتاسيوم والقلاء الأيضي. قد يؤدي القيء الخفي أو استخدام مدر للبول إلى نتائج مماثلة.
تظهر النتائج المعملية عادةً:
- انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم
- انخفاض مستويات المغنيسيوم في الدم
- انخفاض مستويات الكالسيوم في البول
غالبًا ما يتم الكشف عن متلازمة جيتلمان أثناء اختبار الدم الروتيني عند اكتشاف مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي من البوتاسيوم. عندما يحدث هذا ، يقوم الأطباء بإجراء اختبارات إضافية للتأكد مما إذا كانت متلازمة جيتلمان ، أو مرض مرتبط يعرف باسم متلازمة بارتر ، أو أمراض أخرى محتملة.
علاج
غالبًا ما يشتمل العلاج مدى الحياة على تناول الملح بشكل حر مع استبدال مناسب للبوتاسيوم والمغنيسيوم كما هو موضح بواسطة المراقبة المختبرية. قد تكون مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية والعوامل التي تمنع التبادل البعيدة للصوديوم والبوتاسيوم (مثل سبيرونولاكتون) مفيدة في بعض الأشخاص ولكن لا يتحملها الآخرون. تصحح عملية زرع الكلى الخلل ولكن نادرًا ما يتم استخدامها.
يُنصح الأشخاص المصابون بمتلازمة جيتلمان ، سواء كانت أعراضهم أم لا ، بشأن طرق الحفاظ على مستويات صحية من البوتاسيوم والمغنيسيوم والصوديوم والكلوريد. وتشمل هذه التغييرات في النظام الغذائي والاستخدام المناسب لمدرات البول التي تقتصد البوتاسيوم لإفراز الماء عن طريق التبول مع الاحتفاظ بالبوتاسيوم.
.jpg)
