نقص الصفيحات الخلقي

أعراض نقص الصفيحات الخلقي

يتم التعرف على معظم الأشخاص الذين يعانون من CAMT في سن الرضاعة ، عادةً بعد الولادة بفترة قصيرة. على غرار الحالات الأخرى المصابة بنقص الصفيحات ، غالبًا ما يكون النزيف أحد الأعراض الأولى. يحدث النزيف عادة في الجلد (يسمى الفرفرية) والفم والأنف والجهاز الهضمي. جميع الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بـ CAMT تقريبًا لديهم بعض النتائج الجلدية. النزيف الأكثر إثارة للقلق هو النزيف داخل القحف (المخ) ، لكن لحسن الحظ لا يحدث هذا كثيرًا.

معظم متلازمات فشل نخاع العظم الموروثة مثل فقر الدم فانكوني أو خلل التقرن الخلقي لها عيوب خلقية واضحة. الرضع الذين يعانون من CAMT ليس لديهم عيوب خلقية محددة مرتبطة بهذه الحالة. يمكن أن يساعد هذا في تمييز CAMT عن حالة أخرى تظهر عند الولادة تسمى نقص الصفيحات الغائب متلازمة نصف القطر. هذه الحالة لها قلة الصفيحات الشديدة ولكنها تتميز بتقصير الساعدين.

تشخبص

اختبار تعداد الدم الكامل (CBC) هو اختبار دم شائع يتم سحبه عندما يعاني شخص ما من نزيف لأسباب غير معروفة. في CAMT ، يكشف CBC عن قلة الصفيحات الشديدة ، مع عدد الصفائح الدموية عادة أقل من 80.000 خلية لكل ميكروليتر بدون فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء) أو تغيرات في عدد خلايا الدم البيضاء. هناك العديد من الأسباب التي تجعل الرضيع يعاني من قلة الصفيحات ، لذلك من المحتمل أن تتضمن عملية الفحص استبعاد عدوى متعددة ، مثل الحصبة الألمانية والفيروس المضخم للخلايا والإنتان (عدوى بكتيرية شديدة). الثرومبوبويتين (ويسمى أيضًا عامل النمو والتطور الضخم لخلايا النواء) هو بروتين يحفز إنتاج الصفائح الدموية. تكون مستويات الثرومبوبويتين مرتفعة في الأشخاص المصابين باستخدام CAMT.

بعد استبعاد الأسباب الأكثر شيوعًا لقلة الصفيحات ، قد تكون هناك حاجة لأخذ خزعة من نخاع العظم لتقييم إنتاج الصفائح الدموية. ستكشف خزعة نخاع العظم في CAMT عن الغياب التام للخلايا العملاقة ، وهي خلية الدم التي تنتج الصفائح الدموية.يُعد الجمع بين الانخفاض الشديد في عدد الصفائح الدموية وغياب خلايا النواء الضخمة بمثابة تشخيص لـ CAMT. يحدث CAMT بسبب طفرات في جين MPL (مستقبل الثرومبوبويتين). يتم توريثها بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أن كلا الوالدين يجب أن يحملوا الصفة لطفلهم لتطوير الحالة. إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض ، فلديهم فرصة واحدة من كل 4 لإنجاب طفل مصاب بـ CAMT إذا رغبت في ذلك ، يمكن إرسال الاختبارات الجينية للبحث عن الطفرات في جين MPL ، ولكن هذا الاختبار غير مطلوب لإجراء التشخيص.

علاج

العلاج الأولي موجه لوقف أو منع النزيف مع عمليات نقل الصفائح الدموية. يمكن أن تكون عمليات نقل الصفائح الدموية فعالة للغاية ، ولكن يجب الموازنة بين المخاطر والفوائد بعناية ، حيث يمكن لبعض الأشخاص الذين يتلقون عمليات نقل متعددة للصفائح الدموية تطوير أجسام مضادة للصفائح الدموية ، مما يقلل من فعالية هذا العلاج. على الرغم من أن بعض أشكال قلة الصفيحات يمكن علاجها باستخدام الثرومبوبويتين ، لأن الأشخاص الذين يعانون من CAMT ليس لديهم خلايا نواة كافية لصنع الصفائح الدموية بشكل كافٍ ، فإنهم لا يستجيبون لهذا العلاج.

على الرغم من أن الصفائح الدموية فقط هي التي تتأثر في البداية ، إلا أنه بمرور الوقت يمكن أن يتطور فقر الدم ونقص الكريات البيض (انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء). يسمى هذا الانخفاض في جميع أنواع خلايا الدم الثلاثة قلة الكريات الشاملة وقد يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم اللاتنسجي الحاد. يحدث هذا عادة بين 3-4 سنوات من العمر ، ولكن قد يحدث في سن أكبر لدى بعض المرضى.

العلاج الوحيد حاليًا لقلة الصفيحات الدموية هو زرع الخلايا الجذعية (أو نخاع العظم). يستخدم هذا الإجراء الخلايا الجذعية من المتبرعين المتطابقين (عادةً الأخوة إذا كان متاحًا) لاستئناف إنتاج خلايا الدم في نخاع العظم.

كلمة من Verywell

قد يكون اكتشاف إصابة طفلك بحالة طبية مزمنة بعد وقت قصير من ولادته أمرًا مدمرًا. لحسن الحظ ، يمكن استخدام عمليات نقل الصفائح الدموية لمنع نوبات النزيف ويمكن أن تكون عمليات زرع الخلايا الجذعية علاجية. تحدث إلى طبيب طفلك حول مخاوفك ، وتأكد من فهمك لجميع خيارات العلاج.