مرض لي هو اضطراب استقلابي وراثي يضر بالجهاز العصبي المركزي (الدماغ والنخاع الشوكي والأعصاب البصرية). ينتج مرض لي عن مشاكل في الميتوكوندريا ، مراكز الطاقة في خلايا الجسم.
يمكن أن يُورث الاضطراب الوراثي الذي يسبب مرض لي بثلاث طرق مختلفة. قد يكون موروثًا على الكروموسوم X (الأنثوي) باعتباره نقصًا جينيًا في إنزيم يسمى مركب نازعة الهيدروجين البيروفيت (PDH-Elx). قد يكون موروثًا كشرط وراثي متنحي يؤثر على تجميع إنزيم يسمى السيتوكروم سي أوكسيديز (كوكس). قد يتم توريثه أيضًا كطفرة في الحمض النووي في ميتوكوندريا الخلية.
simarik / جيتي إيماجيسأعراض
تبدأ أعراض مرض لي عادة بين عمر 3 أشهر وسنتين. بما أن المرض يصيب الجهاز العصبي المركزي ، فقد تشمل الأعراض ما يلي:
- ضعف القدرة على المص
- صعوبة في رفع الرأس
- فقدان المهارات الحركية لدى الرضيع مثل الإمساك بالحشرجة وهزها
- فقدان الشهية
- التقيؤ
- التهيج
- بكاء مستمر
- النوبات
نظرًا لأن مرض لي يزداد سوءًا بمرور الوقت ، فقد تشمل الأعراض ما يلي:
- ضعف عام
- قلة توتر العضلات (نقص التوتر)
- نوبات من الحماض اللبني (تراكم حمض اللاكتيك في الجسم والدماغ) التي قد تضعف التنفس ووظيفة الكلى
- مشاكل قلبية
تشخبص
يعتمد تشخيص مرض لي على الأعراض التي يعاني منها الرضيع أو الطفل. قد تظهر الاختبارات نقصًا في إنزيم نازعة هيدروجين البيروفات أو وجود حماض لبني. قد يعاني الأفراد المصابون بمرض لي من بقع متناظرة من التلف في الدماغ يمكن اكتشافها عن طريق فحص الدماغ. في بعض الأفراد ، قد يكون الاختبار الجيني قادرًا على تحديد وجود طفرة جينية.
علاج
عادة ما يشمل علاج مرض ليه الفيتامينات مثل الثيامين (فيتامين ب 1). قد تركز العلاجات الأخرى على الأعراض الموجودة ، مثل الأدوية المضادة للتشنج أو أدوية القلب أو الكلى. يمكن أن يساعد العلاج البدني والمهني والكلام الطفل في الوصول إلى إمكاناته التنموية.
-symptoms-and-diagnosis.jpg)
.jpg)
.jpg)
