مرض كرابيه ، المعروف أيضًا باسم حثل المادة البيضاء للخلايا الكروية ، هو مرض وراثي تنكسي يؤثر على الجهاز العصبي. يعاني الأشخاص المصابون بمرض كرابي من طفرات في جين GALC. بسبب هذه الطفرات ، فإنها لا تنتج ما يكفي من إنزيم galactosylceramidase. يؤدي هذا النقص إلى فقدان تدريجي للطبقة الواقية التي تغطي الخلايا العصبية ، والتي تسمى المايلين. بدون هذه الطبقة الواقية ، لا يمكن لأعصابنا أن تعمل بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى إتلاف أدمغتنا وجهازنا العصبي.
يصيب مرض كرابيه ما يقدر بواحد من بين كل 100،000 شخص في جميع أنحاء العالم ، مع تسجيل حالات أعلى في بعض المناطق في إسرائيل.
Jensflorian / يكيميديا كومنز / CC BY-SA 3.0أعراض
هناك أربعة أنواع فرعية من داء كرابيه ، ولكل منها بدايتها وأعراضها.
نظرًا لأن مرض كرابيه يصيب الخلايا العصبية ، فإن العديد من الأعراض التي يسببها تكون عصبية. النوع الأول ، الشكل الطفولي ، يمثل 85 إلى 90 بالمائة من الحالات. النوع 1 يتقدم عبر ثلاث مراحل:
- المرحلة الأولى: تبدأ بعد الولادة بحوالي ثلاثة إلى ستة أشهر. يتوقف الرضع المصابون عن النمو ويصبحون عصبيين. لديهم قوة عضلية عالية (عضلات متيبسة أو متوترة) وصعوبة في التغذية.
- المرحلة 2: يحدث تلف أسرع للخلايا العصبية ، مما يؤدي إلى فقدان استخدام العضلات ، وزيادة توتر العضلات ، وتقوس الظهر ، وتلف الرؤية. قد تبدأ النوبات.
- المرحلة 3: يصبح الرضيع أعمى ، أصم ، غير مدرك لما يحيط به ، وثابت في وضعية صلبة. يبلغ العمر الافتراضي للأطفال المصابين بالنوع الأول حوالي 13 شهرًا.
تبدأ الأنواع الأخرى من داء كرابيه بعد فترة من التطور الطبيعي. تتقدم هذه الأنواع أيضًا بشكل أبطأ من النوع الأول. لا يعيش الأطفال عمومًا أكثر من عامين بعد بدء النوع الثاني. يختلف متوسط العمر المتوقع للنوعين 3 و 4 ، وقد لا تكون الأعراض شديدة.
تشخبص
إذا كانت أعراض طفلك تشير إلى مرض كرابي ، فيمكن إجراء فحص دم لمعرفة ما إذا كان لديهم نقص في الجالاكتوزيلسيراميداز ، مما يؤكد تشخيص مرض كرابيه. يمكن إجراء البزل القطني لأخذ عينات من السائل النخاعي. يمكن أن تشير مستويات البروتين المرتفعة بشكل غير طبيعي إلى المرض. لكي يولد الطفل بهذه الحالة ، يجب أن يحمل كلا الوالدين الجين المتحور - الموجود في الكروموسوم 14. إذا كان الوالدان يحملان الجين ، فيمكن اختبار طفلهما الذي لم يولد بعد للكشف عن نقص الجالاكتوزيلسيراميداز. تقدم بعض الولايات اختبار حديثي الولادة لمرض كرابيه.
علاج
لا يوجد علاج لمرض كرابيه. أشارت الدراسات الحديثة إلى زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT) ، وهي خلايا جذعية تتطور إلى خلايا دم ، كعلاج محتمل لهذه الحالة. يعمل HSCT بشكل أفضل عندما يتم إعطاؤه للمرضى الذين لم تظهر عليهم الأعراض بعد أو لديهم أعراض خفيفة. يعمل العلاج بشكل أفضل عند إعطائه خلال الشهر الأول من العمر. يمكن أن يفيد HCST أولئك الذين يعانون من مرض متأخر الظهور أو يتقدم ببطء ، والأطفال الذين يعانون من مرض يصيب الأطفال إذا تم إعطاؤهم مبكرًا بدرجة كافية. في حين أن HCST لن يعالج المرض ، إلا أنه يمكن أن يوفر نوعية حياة أفضل - مما يؤخر تطور المرض ويزيد متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، فإن HCST له مخاطره الخاصة ويبلغ معدل الوفيات فيه 15 بالمائة.
يدرس البحث الحالي العلاجات التي تستهدف علامات الالتهاب ، والعلاج باستبدال الإنزيم ، والعلاج الجيني ، وزرع الخلايا الجذعية العصبية. هذه العلاجات كلها في مراحلها الأولى ولم يتم تجنيدها بعد للتجارب السريرية.
.jpg)
