كيف يتم تشخيص متلازمة داون

يمكن تشخيص متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) بمجرد ولادة الطفل تقريبًا ، بناءً على الخصائص الجسدية المميزة التي تتطلب إجراء اختبار فوري. يمكن أيضًا تشخيص متلازمة داون ، أو الاشتباه بها على الأقل ، بناءً على أي من الاختبارات العديدة السابقة للولادة بما في ذلك فحص الشفافية القفوية ، أو تخطيط الصدى ، أو الفحص الرباعي ، أو اختبارات الدم الأخرى. إليك كيفية تشخيص متلازمة داون في كلا السيناريوهين.

التصوير

يمكن أن توفر تقنيات التصوير الحديثة صورًا مفصلة للغاية لما يحدث داخل الجسم ، بما في ذلك ميزات الجنين الذي لا يزال في طور النمو. نظرًا لأن العديد من خصائص متلازمة داون ظاهرة ، فمن الممكن التقاط بعض منها في الموجات فوق الصوتية قبل ولادة الطفل.

بينما يمكن أن تساعد اختبارات التصوير في تحديد احتمالية الإصابة بمتلازمة داون ، إلا أنها لا تستطيع تأكيد ذلك. وبالمثل ، فإن الاختبار السلبي لا يستبعد متلازمة داون.

فحص بالموجات فوق الصوتية Nuchal Translucency

تقيس هذه الموجات فوق الصوتية المتخصصة ، والتي يتم إجراؤها من 11 إلى 13 أسبوعًا ، سماكة منطقة من الأنسجة في مؤخرة عنق الجنين تسمى الطية القفوية. على الرغم من أن هذا الاختبار موصى به لجميع النساء الحوامل ، إلا أنه قياس صعب للحصول على وفقط شخص تم تدريبه بشكل خاص ومعتمد لإجراء هذا الفحص يمكنه القيام بذلك.

بشكل عام ، يعتبر القياس الذي يقل عن 3 مم (مم) طبيعيًا (أو سلبيًا للشاشة) والقياس الذي يزيد عن 3 مم يعتبر غير طبيعي (أو موجب للشاشة). في الحالة الأخيرة ، سيكون من المهم مقابلة عامل وراثي مستشار لمناقشة نتائج الفحص ، وما تعنيه ، وخيارات الاختبار التشخيصي مثل أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى (انظر أدناه).

الفحص بالموجات فوق الصوتية

تعمل الموجات فوق الصوتية باستخدام الموجات الصوتية لتكوين صورة للجنين. هذه الموجات لا تشكل أي خطر على الأم أو الطفل. يتم إجراء الموجات فوق الصوتية القياسية بين الأسبوعين 18 و 22 من الحمل ويمكن أن تكشف عن مجموعة متنوعة من الخصائص الجسدية المرتبطة بزيادة خطر إصابة الطفل النامي بمتلازمة داون.

سيقوم الطبيب بفرك هلام خاص على بطنك ثم يقوم بإدخال محول طاقة ، وهو جهاز يشبه العصا ينقل الموجات الصوتية إلى بطنك فوق بطنك. تنتقل الموجات الصوتية عبر السائل الأمنيوسي ، مما يؤدي إلى انحراف الهياكل الموجودة في الرحم. تختلف السرعة التي ترتد بها الأمواج إلى الوراء تبعًا لكثافة ما تصطدم به. يقوم الكمبيوتر بتحويل هذه المعلومات إلى صورة للجنين. كلما كان الهيكل أكثر صلابة أو كثافة ، كلما كان أكثر إشراقًا على الشاشة.

من حين لآخر ، ولكن ليس دائمًا ، يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون علامات خفية ، تسمى العلامات اللينة ، على الموجات فوق الصوتية التي تشير إلى أنهم قد يكونون مصابين بمتلازمة داون:

• عظم الفخذ (الفخذ) أقصر من الطبيعي
• عظمة أنف مفقودة في الثلث الأول من الحمل
• رتق الاثني عشر: هذا الشذوذ في الاثني عشر ، وهو جزء من الأمعاء الدقيقة ، سيظهر على الموجات فوق الصوتية على شكل فقاعة مزدوجة ناتجة عن السوائل الزائدة والتورم في الاثني عشر والمعدة. ويمكن أحيانًا اكتشاف رتق الاثني عشر في وقت مبكر من 18 حتى 20 أسبوعًا ، ولكن لا يُرى عادةً إلا بعد 24 أسبوعًا. علامة أخرى على رتق الاثني عشر أثناء الحمل هي زيادة السائل الأمنيوسي. إذا ظهر رتق الاثني عشر في الموجات فوق الصوتية ، فهناك احتمال بنسبة 30٪ أن يكون الطفل مصابًا بمتلازمة داون.
• - بعض عيوب القلب
• انسداد الجهاز الهضمي

هذه العلامات لا تعني أن الطفل يعاني من متلازمة داون بالتأكيد. مرة أخرى ، هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص.

وبالمثل ، من المهم ملاحظة أن معظم الأجنة المصابة بمتلازمة داون لا تظهر أي تشوهات في الموجات فوق الصوتية ، مما قد يكون مطمئنًا بشكل خاطئ للآباء الذين يهتمون بشكل خاص بهذا الاضطراب.

فحوصات دم الأم

من المهم معرفة أن اختبارات الدم تستخدم للفحص ، ومثل اختبارات التصوير للحالة ، تشير فقط إلى مستوىإمكانيةأن الطفل يعاني من متلازمة داون.

تعني نتائج الفحص السلبية أن فرصتك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون منخفضة ، لكنها لا تضمن عدم وجود عيوب خلقية. إذا كانت لديك نتيجة سلبية ، فمن المحتمل ألا يتم تقديم اختبار تشخيصي للمتابعة.

نتائج الفحص الإيجابية تعني أن فرص إصابة الجنين بمتلازمة داون أعلى من الطبيعي ، وبالتالي سيتم تقديم اختبار تشخيصي للمتابعة. ومع ذلك ، فإن معظم النساء اللواتي حصلن على نتائج إيجابية في الشاشة سيكون لديهن أطفال أصحاء.

شاشة رباعية

يُجرى اختبار دم الأم هذا ، وهو جزء من الرعاية الروتينية لما قبل الولادة لجميع الأمهات الحوامل ، عادةً بين الأسبوعين الخامس عشر والثامن عشر من الحمل ، ويقيس مستويات أربع مواد محددة. اثنان من هؤلاء مرتبطان بمتلازمة داون:

• HCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية): HCG هو هرمون تصنعه المشيمة ، في الواقع ، في وقت مبكر جدًا من الحمل ، هو المادة المستخدمة للكشف عن الحمل في اختبارات الحمل المنزلية ، لأنه يظهر أيضًا في البول. تميل مستويات هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية في دم النساء اللواتي يحملن أطفالًا مصابين بمتلازمة داون إلى أن تكون أعلى من المتوسط.
• PAPP-A (بروتين البلازما A المرتبط بالحمل): لدى المرأة التي لديها مستوى دم منخفض من PAPP-A فرصة متزايدة لإصابة طفلها بمتلازمة داون. قد تشير المستويات المنخفضة من PAPP-A أيضًا إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون. تقييد النمو داخل الرحم ، والولادة المبكرة ، وتسمم الحمل ، وولادة جنين ميت.

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة (cfDNA)

يستخرج هذا الاختبار الجديد نسبيًا الحمض النووي من الأم والجنين باستخدام عينة من دم الأم ويكشف عن مشاكل الكروموسومات مثل متلازمة داون (بالإضافة إلى التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18. ويمكن إجراؤه في وقت مبكر من الحمل يصل إلى 10 أسابيع ولكن لا يتم بشكل روتيني.

وفقًا للكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG) ، سيوصي الأطباء بـ cfDNA فقط للنساء اللواتي لديهن عوامل خطر معينة لعيوب الجنين ، بما في ذلك سن الأم المتقدم (35 أو أكثر) ؛ التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين الذي يُظهر زيادة خطر حدوث شذوذ في الكروموسومات ؛ حمل سابق مع التثلث الصبغي ؛ اختبار فحص الأمهات في الثلث الأول أو الثاني من الحمل إيجابي ؛ أو انتقال كروموسوم متوازن معروف في الأم أو الأب.

من المهم أن نفهم أن اختبار cfDNA يمكن أن يشير فقط إلى ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر متزايد لمشكلة في الكروموسوم أو من غير المحتمل أن يكون لديه مشكلة. إنه ليس اختبارًا تشخيصيًا. كما أنه مكلف ، على الرغم من أن الاختبار قد يكون مشمولاً بالتأمين الصحي للنساء في سن متقدمة من الأم.

في حين أن هذه الفحوصات يمكن أن تكون مفيدة ، فإن الطريقة الوحيدة لتشخيص متلازمة داون بشكل نهائي هي الحصول على اختبار تشخيصي.

الاختبارات التشخيصية

إذا أشار اختبار فحص ما قبل الولادة إلى وجود احتمال إصابة طفلك بمتلازمة داون أو إذا كانت لديك عوامل خطر لإنجاب طفل مصاب بهذا الاضطراب ، فقد تواجهين حينئذٍ اتخاذ الخطوة التالية وتأكيد التشخيص. هذا قرار شخصي للغاية ، قرار محفوف بالآثار العاطفية والعملية.

اتخاذ قرار بشأن إجراء اختبار تأكيد

قد يكون من المفيد أن تسأل نفسك أسئلة محددة للغاية حول ما إذا كان اختبار ما قبل الولادة لتأكيد تشخيص متلازمة داون (أو أي عيب خلقي) هو الشيء الصحيح لك ولعائلتك. على سبيل المثال ، سترغب في التفكير في الاختبار الخاص بك الشخصية: هل تتعامل مع الأمور بشكل أفضل عندما تعرف ما تتوقعه؟ أم أن معرفة أنك تحمل طفلاً مصابًا بالتثلث الصبغي 21 يسبب لك قلقًا شديدًا؟

من الناحية العملية ، هل ستسمح لك المعرفة المسبقة بالاستعداد للمشاكل الصحية المحتملة التي قد يولدها طفلك المصاب بمتلازمة داون؟ وبقدر صعوبة التفكير في هذا السيناريو ، هل ستؤدي معرفة أن لديك طفلًا مصابًا بعيب خلقي إلى التفكير في إنهاء الحمل؟

كن منفتحًا بشأن أفكارك عند التحدث مع طبيبك واعلم أن الحصول على اختبار تشخيصي هو اختيارك تمامًا.

دليل مناقشة طبيب متلازمة داون

احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.

أرسل لنفسك أو إلى أحد أفراد أسرتك.

تم إرسال دليل مناقشة الطبيب هذا إلى {{form.email}}.

كان هناك خطأ. حاول مرة اخرى.

التنميط النووي

إذا قررت المضي قدمًا في الاختبارات التشخيصية ، فسيتم تقديم بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية ، وستكون الأنسجة التي يتم استرجاعها باستخدام أي من هذه الإجراءات على النمط النووي.

النمط النووي هو تحليل للتركيب الجيني للطفل الذي يبحث في عدد الكروموسومات الموجودة لديه تحت المجهر.

في ظل الظروف العادية ، هناك 46 كروموسومًا منظمًا في 23 زوجًا. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات من واحد إلى 23. في حالة متلازمة داون ، يوجد كروموسوم إضافي في البقعة 21 ، مما يعني أن هناك ثلاثة من هذا الكروموسوم المحدد. (هذا هو السبب في أن الاسم السريري لمتلازمة داون هوثلاثيسومي 21)

يمكن إجراء النمط النووي باستخدام أي نوع من الخلايا تقريبًا. عندما يتم تأكيد التشخيص بعد الولادة ، على سبيل المثال ، عادة ما يتم أخذ الخلايا من عينة من دم الطفل. أثناء الحمل ، يمكن إجراء التنميط النووي عن طريق إجراء أحد الاختبارات التالية. لا يعتبر أي من هذين الأمرين جزءًا روتينيًا من الرعاية السابقة للولادة ، على الرغم من أنه يوصى بهما في كثير من الأحيان للنساء اللائي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر أو لديهن عوامل خطر أخرى لإنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات.

• بزل السلى: هذا الاختبار ، الذي يتم إجراؤه بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل ، يخلق نمطًا نوويًا باستخدام عينة من السائل الأمنيوسي. يستخدم الطبيب الموجات فوق الصوتية للمساعدة في توجيه إبرة رفيعة وطويلة إلى بطن المرأة ومن خلال الرحم من أجل استخراج عينة من السائل من الكيس الأمنيوسي. يحتوي هذا السائل على خلايا الجلد التي انسلقت من الجنين ، والتي سيتم بعد ذلك اختبارها.
  • يستغرق الأمر بضع دقائق فقط لاستخراج السائل الأمنيوسي ، لكن معظم النساء أبلغن عن شعورهن ببعض الانزعاج والتشنج الخفيف. يعتبر بزل السلى آمنًا نسبيًا: فهو ينطوي على خطر واحد من كل 400 من التسبب في الإجهاض.يمكن أن تستغرق عملية زراعة الخلايا بحيث يمكن تكوين النمط النووي لها ما يصل إلى أسبوعين.
  • وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية (NDSS) ، فإن الاختبار دقيق بنسبة 100 بالمائة تقريبًا في تشخيص متلازمة داون قبل الولادة. علاوة على ذلك ، يمكن أن يميز بين التثلث الصبغي 21 الكامل ومتلازمة داون المنقولة ومتلازمة داون الفسيفسائية.
• أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS): كما هو الحال مع amnio ، يستخدم اختبار CVS التنميط النووي لتشخيص متلازمة داون. ومع ذلك ، تؤخذ الخلايا التي تم فحصها من بنى في المشيمة تسمى الزغابات المشيمية.
  • يتم إجراء CVS في الأسبوع 11 إلى 13 من الحمل ويتم إجراؤه بإحدى طريقتين: إما أن يتم إدخال إبرة مباشرة في البطن أو يتم إدخالها من خلال عنق الرحم (يشبه إلى حد كبير إجراء مسحة عنق الرحم).
  • قد يكون إدخال الإبرة مؤلمًا ، لكن الإجراء سريع جدًا. يشكل CVS نفس مخاطر الإجهاض الصغيرة مثل بزل السلى ، وهو دقيق بنسبة 100 في المائة تقريبًا ، ويمكنه الكشف عن نوع التثلث الصبغي 21 الذي يعاني منه الطفل. وعادة ما يستغرق الأمر أسبوعين حتى يتم الانتهاء من النتائج الكاملة من اختبار CVS.

اختبار FISH

التهجين الفلوري في الموقع (اختبار FISH أو تحليل FISH) هو تقنية جديدة نسبيًا يمكنها تحديد عدد نسخ كروموسوم معين في الخلية. وعادة ما يتم ذلك باستخدام نفس عينة الأنسجة من بزل السلى أو اختبار CVS.

لإجراء تحليل FISH ، يتم استخدام الأصباغ الملونة لإبراز بعض الكروموسومات ، مما يجعل من الممكن حسابها. تتمثل إحدى مزايا استخدام تحليل FISH بدلاً من التنميط النووي في أنه ليس من الضروري استنبات الخلايا قبل تحليلها. هذا يعني أن النتائج يمكن أن تكون متاحة في غضون أيام قليلة بدلاً من بضعة أسابيع.

من عيوب FISH أنه على عكس التنميط النووي ، فإنه يمكن فقط الكشف عن وجود كروموسوم إضافي 21. ولا يقدم معلومات حول بنية الكروموسومات التي قد تكون ضرورية لتحديد متلازمة داون على أنها تثلث الصبغي 21 الكامل أو الفسيفسائي أو الانتقالي. وتؤثر الاختلافات في هذه الأنواع على شدة الحالة واحتمالية إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.

الفحص البدني

عادة ما تكون متلازمة داون واضحة تمامًا بمجرد ولادة طفل مصاب بهذا الاضطراب ، حيث توجد العديد من خصائصه الجسدية المميزة عند الولادة. وتشمل هذه:

• وجه مستدير بمظهر مسطح وملامح صغيرة للوجه (الأنف والفم والأذنان والعينان)
• جاحظ اللسان
• عيون مقلوبة على شكل لوز مع طيات epicanthus
• بقع بيضاء في الجزء الملون من العينين (بقع بروشفيلد)
• رقبة قصيرة ورأس صغير مسطح إلى حد ما في الظهر (عضدي الرأس)
• تجعد واحد عبر راحة كل يد (عادةً ما يكون هناك اثنان) ، وأصابع قصيرة قصيرة ، وإصبع خنصر ينحني إلى الداخل - وهي حالة تسمى إكلينيكيًا
• أقدام صغيرة بمسافة أكبر من المعتاد بين أصابع القدم الكبيرة والأصابع الثانية
• نقص التوتر العضلي ، أو انخفاض التوتر العضلي ، مما يجعل المولود يبدو "مرنًا" بسبب حالة تسمى نقص التوتر.

هذه الخصائص هي علامات حمراء على أن الطفل المولود حديثًا مصاب بمتلازمة داون. لتأكيد التشخيص ، سيتم أخذ عينة دم واستخدامها لإنشاء النمط النووي.