لمحة عامة عن متلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية

متلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية (CCHS) ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة أوندين ، هي اضطراب يؤثر على قدرتك على التنفس. يعاني الأشخاص المصابون بـ CCHS من صعوبة في التنفس بشكل صحيح ، خاصة أثناء النوم. بدلاً من التنفس بانتظام ، يعاني الأشخاص المصابون بـ CCHS من نقص التهوية (يأخذون أنفاسًا ضحلة) ، مما يقلل من كمية الأكسجين في الدم ويزيد من مستويات ثاني أكسيد الكربون.

تشير التقديرات إلى أن CCHS تؤثر على حوالي 1000 شخص. ومع ذلك ، قد يكون هذا الرقم أعلى حيث يعتقد الباحثون أن بعض حالات متلازمة موت الرضع المفاجئ (SIDS) قد تكون غير مشخصة. ارتبط عيب جيني (PHOX2B) بمتلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية. يعزز هذا الجين تكوين الخلايا العصبية في الجهاز العصبي. يمكن لخلل في هذا الجين أن يفسر سبب وجود صعوبة في تنظيم تنفس الشخص المصاب بالـ CCHS.

CCHS هي حالة وراثية. يجب على أحد الوالدين فقط نقل الجينات حتى يتأثر طفلهم. ومع ذلك ، فإن 90٪ من الحالات ناتجة عن طفرات جديدة - مما يعني أنها لم تنتقل.

أعراض

يمكن أن يتراوح الأطفال المولودين بأعراض CCHS من خفيفة إلى شديدة ، وقد تشمل:

• ضعف التنفس أو انعدام تام في التنفس التلقائي ، خاصة أثناء النوم
• التلاميذ غير الطبيعيين (70٪ من الأفراد)
• صعوبة التغذية بسبب ارتجاع الحمض وانخفاض حركية الأمعاء
• مرض هيرشسبرونغ ، وهو اضطراب معوي يجعل من الصعب تمرير البراز (20٪ من الأفراد)
• انخفاض القدرة على الشعور بالألم
• نوبات زيادة التعرق
• انخفاض درجة حرارة الجسم
• وجه قصير مربع الشكل
• الصعوبات المعرفية

الحصول على التشخيص

من أجل تشخيص متلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية ، يجب أن تظهر الأعراض التالية:

• دليل مستمر على ضعف التنفس أثناء النوم
• الأعراض التي تبدأ خلال السنة الأولى من العمر
• لا توجد حالات تنفسية أو عضلية أخرى يمكن أن تسبب صعوبات في التنفس
• لا يوجد دليل على مرض القلب.

قد يُعتقد خطأً أن بعض الأطفال المصابين بـ CCHS يعانون من عيوب في القلب أو لديهم نوع آخر من مشاكل التنفس. يمكن إجراء التشخيص النهائي من خلال الاختبارات الجينية لعيوب PHOX2B.

علاج

في حالة الاشتباه في CCHS ، يمكن أن تساعد دراسة النوم في تحديد مدى صعوبة التنفس ، وكذلك العلاجات التي ستكون مطلوبة. يمكن أيضًا إجراء اختبارات وظائف الجهاز التنفسي الخاصة الأخرى. يمكن للفحوصات القلبية والعصبية الكاملة استبعاد أي نوع آخر من اضطرابات الجهاز التنفسي أو العضلي. التشخيص والعلاج المبكران مهمان للوقاية من المضاعفات الخطيرة الناجمة عن فترات نقص الأكسجين أو انعدامه.

يركز العلاج على توفير دعم التنفس ، عادةً من خلال استخدام جهاز التنفس الصناعي (جهاز التنفس الصناعي). سيحتاج معظم الأشخاص المصابين بـ CCHS إلى فتح القصبة الهوائية. سيحتاج بعض الأطفال المصابين بـ CCHS إلى جهاز التنفس الصناعي 24 ساعة في اليوم. قد يحتاج الآخرون فقط إلى مساعدة في التنفس عند النوم. في بعض الأفراد ، يمكن للزرع الجراحي في عضلة الحجاب الحاجز أن يسمح بالتحفيز الكهربائي للعضلة للتحكم في التنفس.

الأطفال المصابون بـ CCHS قادرون على عيش حياة نشطة. ومع ذلك ، فهم يحتاجون إلى إشراف دقيق أثناء السباحة أو اللعب في حمامات السباحة ، لأن أجسامهم قد تنسى التنفس أثناء وجودها تحت الماء. CCHS هي حالة تستمر مدى الحياة وتتطلب مراقبة متكررة والالتزام الصارم بالعلاج. من خلال اكتشاف الحالة مبكرًا واتباع بروتوكول العلاج ، يمكن أن يكون لدى المصابين بهذه الحالة متوسط ​​العمر المتوقع.