مرض كانافان هو واحد من مجموعة من الاضطرابات الوراثية تسمى حثل المادة البيضاء التي تؤدي إلى عيوب في غمد الميالين الذي يغطي الخلايا العصبية في الدماغ. في مرض كانافان ، تسبب طفرة جينية على الكروموسوم 17 نقصًا في إنزيم يسمى الأسبارتوسيلاز. بدون هذا الإنزيم ، يحدث خلل كيميائي يؤدي إلى تدمير المايلين في الدماغ. يؤدي هذا إلى تحلل أنسجة المخ السليمة إلى أنسجة إسفنجية مليئة بالمساحات المجهرية المليئة بالسوائل.
يُورث مرض كانافان في نمط وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن الطفل يجب أن يرث نسخة واحدة من الجين المتحور من كل والد من أجل تطوير المرض. على الرغم من أن مرض كانافان قد يحدث في أي مجموعة عرقية ، إلا أنه يحدث بشكل متكرر بين اليهود الأشكناز من بولندا وليتوانيا وغرب روسيا ، وبين السعوديين.
أعراض
تظهر أعراض مرض كانافان في مرحلة الطفولة المبكرة وتصبح أسوأ بمرور الوقت. قد تشمل:
- انخفاض توتر العضلات (نقص التوتر)
- عضلات الرقبة الضعيفة تسبب ضعف التحكم في الرأس
- رأس كبير بشكل غير طبيعي (كبر الرأس)
- يتم الحفاظ على الساقين مستقيمة بشكل غير طبيعي (تمدد مفرط)
- تميل عضلات الذراع إلى الانثناء
- فقدان المهارات الحركية
- التأخر العقلي
- النوبات
- العمى
- صعوبات التغذية
تشخبص
إذا كانت أعراض الرضيع تشير إلى مرض كانافان ، فيمكن إجراء العديد من الاختبارات لتأكيد التشخيص. سيبحث التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ عن تنكس أنسجة المخ. يمكن إجراء اختبارات الدم للكشف عن الإنزيم المفقود أو للبحث عن الطفرة الجينية التي تسبب المرض.
علاج
لا يوجد علاج لمرض كانافان ، لذلك يركز العلاج على التحكم في الأعراض. يمكن أن يساعد العلاج البدني والمهني والكلام الطفل في الوصول إلى إمكاناته التنموية. نظرًا لأن مرض كانافان يزداد سوءًا بشكل تدريجي ، يموت العديد من الأطفال في سن مبكرة (قبل سن الرابعة) ، على الرغم من أن البعض قد يظل على قيد الحياة حتى سن المراهقة والعشرينيات.
الاختبارات الجينية
في عام 1998 ، تبنت الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء بيان موقف يوصي الأطباء بتقديم اختبار الناقل لمرض كانافان لجميع الأفراد من أصل يهودي أشكنازي. الناقل لديه نسخة واحدة من الطفرة الجينية ، لذلك لا يصاب بالمرض ولكن يمكنه نقل الطفرة الجينية إلى الأطفال. تشير التقديرات إلى أن 1 من كل 40 شخصًا من السكان اليهود الأشكناز يحمل طفرة جينية لمرض كانافان.
يوصى باختبار الأزواج المعرضين لخطر حمل الجين المتحور قبل إنجاب طفل. إذا أظهرت نتائج الاختبار أن كلا الوالدين حاملان ، فيمكن للمستشار الوراثي تقديم مزيد من المعلومات حول خطر إنجاب طفل مصاب بمرض كانافان. تقدم العديد من المنظمات اليهودية الاختبارات الجينية لمرض كانافان والاضطرابات النادرة الأخرى في الولايات المتحدة وكندا وإسرائيل.
