شذوذ إبشتاين (يشار إليه أحيانًا باسم شذوذ إبشتاين) هو مرض خلقي في القلب لا يتطور فيه الصمام ثلاثي الشرف والبطين الأيمن بشكل طبيعي. نتيجة لذلك ، لا يعمل الصمام كما ينبغي للحفاظ على تدفق الدم في الاتجاه الصحيح ، مما يسمح له بالتسرب مرة أخرى من الحجرات السفلية إلى الحجرات العلوية على الجانب الأيمن من القلب.
تعتمد أعراض شذوذ إبشتاين على شدة الخلل وبالتالي يمكن أن تتراوح من عدم وجود أعراض على الإطلاق إلى انخفاض مستويات الأكسجين في الدم وضيق التنفس (صعوبة التنفس) والضعف. في الحالات القصوى ، يمكن أن تكون الحالة قاتلة. تُستخدم اختبارات التصوير للقلب لتشخيص وتقييم مدى شذوذ إبشتاين. يجب أن يخضع الأشخاص الذين تظهر عليهم الأعراض عادةً لعملية جراحية تصحيحية.
حالة غير شائعة
يحدث شذوذ إبشتاين في حوالي 1 من 20000 ولادة حية ، وهو ما يمثل 1 ٪ من جميع العيوب الخلقية.
أعراض شذوذ إبشتاين
تختلف أعراض شذوذ إبشتاين بشكل كبير ، اعتمادًا على درجة تشوه الصمام ثلاثي الشرفات. يموت بعض الأطفال المصابين بهذه الحالة قبل الولادة ، بينما يعاني البعض الآخر من حالات خفيفة لا تظهر عليهم الأعراض حتى وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ. ومع ذلك ، في النهاية ، يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من أي درجة من شذوذ إبشتاين من مشاكل في القلب عاجلاً أم آجلاً.
غالبًا ما يعاني الأطفال الذين يعانون من تشوه حاد في الصمام ثلاثي الشرف من عيوب قلبية متزامنة وقد يعانون من زرقة شديدة (انخفاض مستويات الأكسجين في الدم) ، ولون مزرق للجلد ، وضيق في التنفس ، وضعف ، ووذمة (تورم).
يرتبط شذوذ إبشتاين بارتفاع معدل حدوث مشاكل القلب الخلقية الإضافية بما في ذلك:
- الثقبة البيضوية براءات الاختراع
- عيب الحاجز الأذيني
- انسداد التدفق الرئوي
- القناة الشريانية السالكة
- عيب الحاجز البطيني
- مسارات كهربائية زائدة في القلب يمكن أن تؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب
قد يكون الأطفال المولودين بشذوذ إبشتاين والذين يعانون من ارتجاع ثلاثي الشرفات ولكن لا توجد مشاكل قلبية خلقية خطيرة أخرى ، أطفالًا أصحاء ، لكن غالبًا ما يصابون بفشل القلب في الجانب الأيمن أثناء الطفولة أو البلوغ.
يميل البالغون المصابون بشذوذ إبشتاين الخفيف إلى:
- لديك ضيق في التنفس
- تعاني من ألم في الصدر في بعض الأحيان
- احصل على لف بسهولة أثناء التمرين
- لديك اضطرابات في ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب)
المضاعفات
هناك العديد من المضاعفات المرتبطة بشذوذ إبشتاين والتي تتطلب رعاية الطبيب والمراقبة الدقيقة.
مسارات كهربائية شاذة
هناك ارتباط قوي بين شذوذ إبشتاين والمسارات الكهربائية الشاذة في القلب. تخلق هذه "المسارات الإضافية" اتصالًا كهربائيًا غير طبيعي بين أحد الأذينين (الأذينان هما الحجرتان العلويتان للقلب) وأحد البطينين ؛ في شذوذ إبشتاين ، يربطون دائمًا الأذين الأيمن بالبطين الأيمن.
غالبًا ما تسبب هذه المسارات الملحقة نوعًا من تسرع القلب فوق البطيني يسمى تسرع القلب الأذيني البطيني العائد (AVRT). في بعض الأحيان ، يمكن أن تتسبب هذه المسارات الملحقة في متلازمة وولف باركنسون وايت ، والتي يمكن أن تؤدي ليس فقط إلى AVRT ، ولكن أيضًا إلى اضطراب نظم القلب الأكثر خطورة ، بما في ذلك الرجفان البطيني. نتيجة لذلك ، يمكن أن تؤدي مسارات الملحقات هذه إلى زيادة خطر الموت المفاجئ.
جلطات الدم
يمكن أن يؤدي شذوذ إبشتاين إلى إبطاء تدفق الدم داخل الأذين الأيمن لدرجة أن الجلطات يمكن أن تتشكل وانصمام (تنفصل) ثم تنتقل عبر الجسم وتسبب تلف الأنسجة. لهذا السبب ، يرتبط شذوذ إبشتاين بزيادة حدوث الصمة الرئوية وكذلك السكتة الدماغية.
الأسباب الرئيسية للوفاة من شذوذ إبشتاين هي قصور القلب والموت المفاجئ بسبب عدم انتظام ضربات القلب.
صمام تسريب
بسبب الوضع غير الطبيعي والتشوه في الصمام ثلاثي الشرف الذي يحدث في شذوذ إبشتاين ، يميل الصمام إلى أن يكون متقيئًا ("راشح").
بالإضافة إلى ذلك ، فإن الجزء الأذيني من البطين الأيمن ينبض عندما ينبض باقي البطين الأيمن ، ولكن ليس عندما ينبض الأذين الأيمن. يؤدي هذا العمل العضلي المتضارب إلى تضخيم ارتجاع ثلاثي الشرفات ويخلق أيضًا ميلًا للدم داخل الأذين الأيمن للركود ، مما يزيد من خطر التجلط.
تضخم القلب
في حالة شذوذ إبشتاين ، ينزاح الصمام ثلاثي الشرفات لأسفل ويحتوي الأذين على جزء من البطين الأيمن والأنسجة الأذينية الطبيعية. تؤدي هذه العوامل إلى تضخم الأذين الأيمن وتتسبب أيضًا في تضخم البطين الأيمن حيث يعمل بجد لدفع الدم إلى الرئتين. بمرور الوقت ، يضعف الجانب الأيمن المتضخم من القلب وقد يحدث قصور في القلب.
الأسباب
شذوذ إبشتاين هو عيب خلقي خلقي ، مما يعني أنه ناتج عن طفرة في الجين. تتسبب هذه الطفرة في نمو الصمام ثلاثي الشرفات في قلب الجنين بشكل غير طبيعي. على وجه التحديد ، فإن الوريقات (اللوحات) التي تفتح وتغلق للسماح بتدفق الدم لا تنتقل إلى وضعها الطبيعي عند تقاطع الأذين الأيمن والبطين الأيمن.
بدلاً من ذلك ، يتم إزاحة الوريقات إلى أسفل داخل البطين الأيمن. علاوة على ذلك ، غالبًا ما تلتصق الوريقات بجدار البطين الأيمن ، وبالتالي لا تفتح وتغلق بشكل صحيح.
من بين الطفرات التي ارتبطت بشذوذ إنشتاين سلسلة الميوسين الثقيلة 7 و NKX2.5.
هناك أدلة تربط شذوذ إبشتاين في بعض الأطفال باستخدام الليثيوم أو البنزوديازيبينات من قبل أمهاتهم أثناء الحمل. ومع ذلك ، لا يوجد بحث يُظهر وجود علاقة سببية مباشرة.
تشخبص
إن تشخيص شذوذ إبشتاين هو مسألة تخيل القلب من أجل مراقبة الشذوذ. غالبًا ما يكون اختبار التصوير هو اختبار صدى المريء ، وهو نوع من مخطط صدى القلب (echo) يتم فيه استخدام الموجات فوق الصوتية لتوفير صور للقلب أثناء دقاته.
يمكن أن يُقيِّم الصدى بدقة وجود شذوذ في الصمام ثلاثي الشرف ودرجته ويكتشف معظم عيوب القلب الخلقية الأخرى التي قد تكون موجودة. يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتقييم أبعاد ووظيفة البطين.
بالنسبة للبالغين والأطفال الأكبر سنًا ، يمكن استخدام اختبار الإجهاد القلبي لتقييم القدرة على ممارسة الرياضة ، والأكسجين في الدم أثناء النشاط البدني ، واستجابة معدل ضربات القلب وضغط الدم لممارسة الرياضة. تساعد هذه القياسات في الحكم على مدى خطورة حالة القلب لديهم وما إذا كانت الجراحة ضرورية وضرورة العلاج الجراحي.
يتطلب التقييم المستمر لتطور شذوذ إيبشتاين عادةً اختبارًا لوجود عدم انتظام ضربات القلب ، عادةً باستخدام مخطط كهربية القلب (ECG) ومراقبة تخطيط القلب المتنقل.
علاج
الجراحة مطلوبة لعلاج الحالات المصحوبة بأعراض شذوذ إبشتاين. الهدف من الجراحة هو تطبيع (قدر الإمكان) وضع ووظيفة الصمام ثلاثي الشرفات وتقليل تأذي البطين الأيمن. تشمل الإجراءات المستخدمة لعلاج شذوذ إبشتاين ما يلي:
- إصلاح أو إعادة وضع الصمام ثلاثي الشرفات
- إصلاح عيب الحاجز الأذيني: يعاني العديد من الأشخاص المصابين بشذوذ إبشتاين من ثقب في الحاجز (النسيج الموجود بين الحجرات العلوية للقلب [الأذينين]). سيتم إغلاق هذه الفتحة جراحيًا مع إصلاح الصمام.
- جراحة عدم انتظام ضربات القلب (إجراء المتاهة): قد يوصى بإجراء جراحة المتاهة مع جراحة الصمام. أثناء جراحة المتاهة ، يتم إنشاء مسارات كهربائية جديدة في القلب لإعادة نظم القلب الطبيعي.
- زرع القلب: قد يكون هذا ضروريًا عندما يكون الصمام مشوهًا بشكل خطير ، وتكون وظيفة القلب ضعيفة ، ولا تكون العلاجات الأخرى فعالة.
عادةً ما تتأخر جراحة الأطفال حديثي الولادة المصابين بشذوذ إبشتاين الحاد لأطول فترة ممكنة - على الأقل عدة أشهر. وفي الوقت نفسه ، يجب تدبير هؤلاء الأطفال بدعم طبي قوي في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة.
من الناحية المثالية ، يخضع الأطفال الأكبر سنًا والبالغون الذين تم تشخيصهم حديثًا بشذوذ إبشتاين لإصلاح جراحي بمجرد ظهور الأعراض. ومع ذلك ، بالنسبة لأولئك الذين يعانون من درجة كبيرة من قصور القلب ، يتم إجراء محاولة لتثبيتها بالعلاج الطبي قبل الجراحة.
الأطفال والبالغون الذين تم تشخيص إصابتهم بشذوذ إبشتاين الخفيف فقط ، والذين لا تظهر عليهم أي أعراض ، لا يحتاجون غالبًا إلى إصلاح جراحي على الإطلاق. ومع ذلك ، لا يزالون بحاجة إلى مراقبة دقيقة لبقية حياتهم لمعرفة التغييرات في حالة القلب.
علاوة على ذلك ، على الرغم من شذوذ إبشتاين "الخفيف" ، لا يزال لديهم مسارات كهربائية ملحقة ، وبالتالي فهم معرضون لخطر عدم انتظام ضربات القلب ، بما في ذلك زيادة خطر الموت المفاجئ. إذا تم تحديد مسار إضافي يحتمل أن يكون خطيرًا ، فقد يُنصح بالعلاج بالاستئصال.
في هذا الإجراء ، تُستخدم القسطرة المزودة بأقطاب كهربائية لتحديد المسارات الكهربائية الإضافية المسؤولة عن عدم انتظام ضربات القلب ومنعها باستخدام الحرارة أو طاقة التجميد أو طاقة الترددات الراديوية.
كلمة من Verywell
شذوذ إبشتاين هو حالة قلبية خلقية نادرة. إذا تم تشخيصك أنت أو طفلك بهذه الحالة ، فمن المحتمل أن تكون حالتك أو حالتهم خفيفة وسهلة العلاج. ومع ذلك ، حتى الحالات الشديدة من شذوذ إبشتاين يمكن السيطرة عليها وبفضل التقنيات الجراحية الحديثة والإدارة الدقيقة ، تحسن تشخيص الأشخاص المصابين بشذوذ إبشتاين بشكل كبير في العقود الأخيرة.
-system-for-epilepsy.jpg)
