طفرات سرطان الثدي وسرطان الثدي

تم ربط العديد من الجينات بسرطان الثدي ، وأشهرها طفرات BRCA (BRCA1 و BRCA2). لإعطائك إحساسًا بأهميتها ، يبلغ إجمالي خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى الحياة لدى النساء غير المصابات بطفرة BRCA حوالي 12٪. بالنسبة لأولئك الذين لديهم مثل هذه الطفرة ، فإن متوسط ​​خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى الحياة حوالي 70٪. تزيد طفرات سرطان الثدي BRCA من خطر الإصابة بالعديد من أنواع السرطان الأخرى أيضًا.

نظرًا لأن طفرة BRCA هي عامل خطر كبير ، يتم تشجيع العديد من النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي للمرض على إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كان لديهن واحد. مثل هذا الاختبار ليس روتينيًا ويتطلب دراسة متأنية حول الخطوات التالية المحتملة إذا كانت النتائج إيجابية. قد تكون إمكانية اكتشاف مثل هذا الاستعداد للإصابة بسرطان الثدي مخيفة ، لكن الأبحاث الجديدة حول البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل للأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرات قد تساعد في تخفيف بعض مخاوفك.

دور جينات BRCA

تتكون الجينات الموجودة داخل كل خلية في جسمك من جزيئات الحمض النووي. إنها مخطط - ترميز للبروتينات التي يبنيها جسمك. جينات BRCA هي جينات طبيعية تعمل كجينات مثبطة للورم. تحتوي كل خلية من خلاياك على نسختين من كل جين BRCA (BRCA1 و BRCA2) - نسخة واحدة من والدتك ونسخة واحدة من والدك.

نظرًا لخطر الإصابة بالسرطان المرتبط بطفرات هذه الجينات ، فقد فوجئ البعض بمعرفة أن جينات BRCA الطبيعية ترمز للبروتينات التييمنعنمو الأورام مثل سرطان الثدي وسرطان المبيض. على وجه التحديد ، هذه البروتينات هي المسؤولة عن إصلاح الضرر المسبب للسرطان للحمض النووي في خلاياك.

قد تسمع أن بعض الأشخاص يشيرون إلى هذه الطفرات على أنها طفرات B-R-C-A ، بينما قد يسميها آخرون طفرات "braca".

الطفرات الجينية BRCA

الطفرات هي أخطاء جينية. هناك عدد من الطفرات الجينية المختلفة لـ BRCA ، ويمكن أن توجد على كروموسومات مختلفة. أكثرها شيوعًا هي BRCA1 و BRCA2.

الطفرات الجينية BRCA هي وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن كلتا نسختين من الجين يجب أن تكون غير طبيعية حتى يفقد الشخص التأثير الطبيعي المضاد للسرطان.

من الشائع أن ترث جينًا واحدًا متحورًا (هذا مكتوب باسم BRCA1 / 2) أكثر من وراثة اثنين منهم. يمنحك وجود طفرة واحدة في سرطان الثدي (BRCA) استعدادًا وراثيًا للإصابة بالسرطان ، لكن هذا لا يعني أنك ستصاب بالسرطان بالتأكيد.

من أجل حدوث السرطان ، يجب أن تخضع النسخة الأخرى من الجين لطفرة ، مما يجعل نظام إصلاح الحمض النووي الخاص بك غير مناسب للوقاية من السرطان. يمكن أن يكون لديك نسختان غير طبيعيتين من جين BRCA إذا كان لديك طفرة وراثية وطورتك طفرة مكتسبة.

• تنتقل طفرات BRCA الموروثة (خط جرثومي) من الأم أو الأب إلى الطفل عند الحمل.
• تحدث الطفرات المكتسبة نتيجة تلف الحمض النووي المرتبط بالبيئة ، أو عوامل نمط الحياة (مثل التدخين) ، أو حتى عمليات التمثيل الغذائي الطبيعية في الخلايا. يمكن أن تحدث هذه في أي وقت خلال حياة الشخص.

مخاطر الاصابة بسرطان الثدي

الطفرات BRCAمرتبط بسرطان الثدي الوراثي ، ولكنليسجميع سرطانات الثدي الوراثية ناتجة عن طفرات BRCA.

بشكل عام ، تمثل طفرات BRCA نسبة 20٪ إلى 25٪ من سرطانات الثدي الوراثية و 5٪ إلى 10٪ من سرطانات الثدي. مرة أخرى ، يبلغ متوسط ​​خطر الإصابة بسرطان الثدي مدى الحياة إذا كان لديك طفرة BRCA حوالي 70٪.

يشار إلى سرطانات الثدي الوراثية غير المرتبطة بطفرات سرطان الثدي BRCA بسرطان الثدي العائلي غير BRCA أو BRCAX. تشمل الطفرات الجينية المرتبطة بسرطان الثدي تلك الموجودة في ATM CDH1 و CHEK2 و PALB2 و PTKN و STK11 و TP53. من المحتمل أن يكون هناك المزيد في انتظار الاكتشاف ، لكن البحث لا يزال في مراحله الأولى.

بالنسبة لأولئك الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا ، يرتبط حوالي 10 ٪ من حالات سرطان الثدي بكونهم إيجابيين BRCA. في المقابل ، يقترب الرقم من 5٪ لدى النساء الأكبر سنًا المصابات بهذا المرض.

كيف تؤثر طفرات سرطان الثدي BRCA على علاج سرطان الثدي

تميل طفرات BRCA إلى الارتباط بالسرطانات ذات درجة الورم الأعلى ، وهو مقياس لمدى عدوانية الورم. تجعل ميزات الورم العلاج صعبًا.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن سرطانات الثدي لدى النساء المصابات بطفرات BRCA (خاصة BRCA1) تقل احتمالية احتوائها على مستقبلات هرمون الاستروجين أو البروجسترون ، وهي بروتينات على سطح خلايا سرطان الثدي التي تسبب نمو الأورام عند ارتباطها بهذه الهرمونات. من غير المرجح أن تكون حالات سرطان الثدي هذه إيجابية HER2.

على الرغم من أن هذا يبدو إيجابيًا ، إلا أنه يعني أن الأدوية الفعالة لسرطان الثدي الإيجابي لمستقبلات الهرمونات والإيجابية HER2 من المحتمل ألا تكون خيارات للنساء المصابات بطفرات سرطان الثدي BRCA.

تعتبر سرطانات الثدي ثلاثية السلبية - التي لا تحتوي على مستقبلات HER2 أو مستقبلات هرمون الاستروجين أو مستقبلات البروجسترون - أكثر شيوعًا عند النساء المصابات بطفرات BRCA مقارنة بالنساء غير المصابات بهذه الطفرة. بشكل عام ، يعتبر علاج سرطانات الثدي الثلاثية السلبية أكثر صعوبة في العلاج ، حيث لن تكون العلاجات الهرمونية ولا العوامل التي تستهدف HER فعالة.

في ملاحظة أكثر ترحيبًا ، تميل سرطانات الثدي لدى النساء المصابات بطفرات BRCA إلى الاستجابةأفضلإلى العلاج الكيميائي المساعد الجديد (العلاج الكيميائي قبل الجراحة) مقارنة بالنساء غير المصابات بهذه الطفرات.

الاختبارات الجينية لطفرات سرطان الثدي BRCA

بشكل عام ، الاختبارات الجينية لجينات سرطان الثدي ليست قياسية. ومع ذلك ، غالبًا ما يوصى به للنساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان الثدي أو المصابات بسرطان الثدي شخصيًا في سن مبكرة.

إذا كنت تفكر في إجراء اختبار لجينات سرطان الثدي ، فيجب عليك التحدث مع طبيبك و / أو مستشار وراثي قبل الاختبار. قد تواجهين بعض القرارات الرئيسية إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية لجينات BRCA أو جينات سرطان الثدي الأخرى (غالبًا ما تسمى الطفرات الجينية غير BRCA).

في حين أنه قد تكون هناك مؤشرات طبية واضحة حول سبب فائدة مثل هذا الاختبار لك ، فلا يمكن إنكار أن هذا قرار مشحون عاطفياً. ترغب العديد من النساء في الخضوع للاختبار بكل طريقة ممكنة ، بينما يفضل البعض الآخر تجنب معرفة المخاطر التي يتعرضن لها نظرًا لعدم حدوث أي شيء على الإطلاق.

إذا كنت تعاني من قرار المضي قدمًا في اختبار BRCA ، فقد تستفيد من إجراء محادثة مع أحبائك حول كيفية التعامل مع نتائجك. إذا شعرت أن بعض الدعم يمكن أن يساعدك في متابعة الاختبار ، فقد تفكر في مطالبة بعض أفراد الأسرة المباشرين ، الذين قد يستفيدون أيضًا من القيام بذلك ، بإجراء الاختبار معك.

بغض النظر عن قرارك ، فأنت بالتأكيد بحاجة إلى الحصول على صور الثدي الشعاعية الموصى بها.

على الرغم من أن شركة التأمين الصحي الخاصة بك قد لا تغطي تكلفة الاختبار الجيني إذا كنت لا تعتبر مخاطرة عالية ، فلا يزال بإمكانك إجراء الاختبار ودفع ثمنه من جيبك ، إذا كنت ترغب في ذلك.

ضعي في اعتبارك أن نتيجة الاختبار السلبية (عدم تحديد جينات سرطان الثدي) لا تعني أنك لن تصابي بسرطان الثدي. وبالمثل ، فإن الاختبار الإيجابي لا يعني بالضرورة أنك ستصابين بسرطان الثدي.

إذا كنت إيجابيا

قد يعني الحصول على نتيجة إيجابية (جين محدد لسرطان الثدي) أنك بحاجة إلى فحص تصوير الثدي بالأشعة السينية في سن أصغر (قبل سن 40).

لا توجد توصيات واضحة بشأن العلاج للاختبارات الجينية الإيجابية لأن العديد من النساء مع هذه النتائج لا يصبن بسرطان الثدي. لا يوجد قرار صحيح أو خاطئ. ومع ذلك ، فإن متابعة العلاج أم لا في هذه المرحلة هو قرار شخصي للغاية يجب عليك اتخاذه بعناية بعد التعرف على حالتك وجميع الخيارات المتاحة أمامك.

الوقاية من سرطان الثدي

في هذه المرحلة ، من المهم أن تفكري في الوقاية من سرطان الثدي. في حين أن تناول الطعام الصحي وممارسة الرياضة ليس مضمونًا للوقاية من سرطان الثدي ، يقترح الخبراء أن تجنب المواد الحافظة ، واستهلاك مضادات الأكسدة (الموجودة في الفواكه والخضروات الطازجة) ، وعدم التدخين يمكن أن يقلل من خطر الإصابة بجميع أنواع السرطان. من المهم أيضًا مناقشة استخدامك للعلاجات الهرمونية (مثل تلك الموجودة في موانع الحمل الفموية) مع طبيبك.

تختار بعض النساء المصابات بطفرات BRCA استخدام العلاج الهرموني الذي يستخدم عادة لعلاج سرطان الثدي. ومع ذلك ، فإن العلاج بالهرمونات لا يخلو من المخاطر ، وقد لا يقي من الإصابة بالسرطان.

خيار آخر: استئصال الثدي الوقائي. هذا هو الاستئصال الجراحي للثدي (عادة ما يتبعه إعادة البناء) عندما يكون هناك خطر كبير للإصابة بسرطان الثدي. يعتبر استئصال الثدي الوقائي خيارًا شخصيًا للغاية يجب أن تزنه مع طبيبك.

طفرات سرطان الثدي BRCA والسرطانات الأخرى

يصيب سرطان المبيض حوالي 1.3٪ من النساء في عموم السكان. بالنسبة لأولئك المصابات بطفرات BRCA1 ، من المتوقع إصابة 39٪ بسرطان المبيض ، في حين أن 11٪ إلى 17٪ من المصابات بطفرة BRCA2 سوف يصبن بالمرض.

هناك أنواع أخرى من السرطان يمكن أن ترتبط بطفرات سرطان الثدي BRCA أيضًا ، مثل سرطان البروستاتا وسرطان البنكرياس وحتى سرطان الرئة.

الآثار النفسية للاختبار الإيجابي

إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية لك أو لأحد أقاربك ، فقد تشعرين بالقلق من الإصابة بسرطان الثدي. رد الفعل هذا ليس معتادًا ، لكنك مدين لنفسك بفرز مشاعرك تجاه هذه القضية. إذا كنتِ مشغولة مسبقًا بخطر الإصابة بسرطان الثدي ، فقد يساعدك التحدث إلى معالج يمكنه الاستماع إليك وإمدادك باستراتيجيات للتعامل مع مشاعرك ومخاوفك.

كلمة من Verywell

بمجرد حصولك على نتائج BRCA الخاصة بك ، يمكنك العمل مع طبيبك والمستشار الوراثي لتحديد خطواتك التالية ، والتي ستشمل فحص سرطان الثدي والعلاجات الأخرى المحتملة ، مثل العلاج بالهرمونات أو الجراحة. عبر عن مخاوفك. اسال اسالتك. من المهم أن تشعر بالثقة بشأن ما تفعله بعد اختبار BRCA.