نقص AAT: السبب المجهول لانتفاخ الرئة

نقص AAT ، أو نقص Alpha-1-antitrypsin ، هو حالة وراثية ناتجة عن نقص البروتين الوقائي ، Alpha-1-antitrypsin (AAT) ، الذي ينتجه الكبد عادةً. بالنسبة للغالبية العظمى منا ممن لديهم كميات كافية من AAT ، يلعب هذا البروتين القليل دورًا حيويًا في الحفاظ على وظيفة الرئة الطبيعية. لكن بالنسبة لأولئك الذين يعانون من نقص AAT ، تأخذ القصة سيناريو مختلفًا.

صور ماليكا ويراثيتيبيرن / إيم / جيتي

في الأفراد الأصحاء ، تحتوي الرئتان على العدلات الإيلاستاز ، وهو إنزيم طبيعي يساعد - في ظل الظروف العادية - الرئتين على هضم الخلايا والبكتيريا التالفة والشيخوخة. هذه العملية تعزز التئام أنسجة الرئة. لسوء الحظ ، لا تعرف هذه الإنزيمات متى تتوقف ، وفي النهاية تهاجم أنسجة الرئة بدلاً من مساعدتها على الشفاء. وهنا يأتي دور AAT. من خلال تدمير الإنزيم قبل أن يتسبب في تلف أنسجة الرئة السليمة ، تشرع الرئتان في العمل بشكل طبيعي. عندما لا يكون هناك ما يكفي من AAT ، سيستمر تدمير أنسجة الرئة مما يؤدي في بعض الأحيان إلى مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) أو انتفاخ الرئة.

كيف يمكنني وراثة نقص AAT؟

يرث الطفل مجموعتين من جينات AAT ، واحدة من كل والد.سيصاب الطفل بنقص AAT فقط إذا كانت كلتا المجموعتين من جينات AAT غير طبيعية. إذا كان جين واحد فقط من جين AAT غير طبيعي والآخر طبيعي ، فسيكون الطفل "حاملًا" للمرض ، ولكنه لن يكون لديه في الواقع المرض نفسه. إذا كانت كلتا المجموعتين من الجينات طبيعية ، فلن يُصاب الطفل بالمرض ولن يكون حاملًا له.

إذا تم تشخيص إصابتك بنقص AAT ، فمن المهم أن تتحدث مع طبيبك حول اختبار أشخاص آخرين في عائلتك للمرض ، بما في ذلك كل من أطفالك. إذا لم يكن لديك أطفال ، فقد يوصي طبيبك بطلب الاستشارة الوراثية قبل اتخاذ هذا القرار.

لمزيد من المعلومات ، اتصل بمؤسسة Alpha-1 أو اتصل بالخط الساخن للمرضى: 1-800-245-6809.

إحصائيات

تم تحديد نقص AAT في كل مجموعة سكانية وثقافية وعرقية تقريبًا. هناك ما يقدر بنحو 100000 شخص في الولايات المتحدة ولدوا بنقص AAT. ومن بين غالبية هؤلاء الأفراد ، قد يكون انتفاخ الرئة المرتبط بـ AAT سائدًا. علاوة على ذلك ، نظرًا لأن نقص AAT غالبًا ما يتم تشخيصه بشكل خاطئ أو يتم تشخيصه بشكل خاطئ ، لم يتم اكتشاف ما يصل إلى 3 ٪ من جميع حالات انتفاخ الرئة المرتبطة بنقص AAT.

في جميع أنحاء العالم ، هناك 161 مليون شخص يحملون نقص AAT ، منهم حوالي 25 مليون يعيشون في الولايات المتحدة. في حين أن حاملي المرض لا يعانون في الواقع من المرض ، إلا أنهم يمكن أن ينقلوا المرض إلى أطفالهم. مع وضع ذلك في الاعتبار ، توصي منظمة الصحة العالمية (WHO) أن يتم اختبار جميع الأشخاص المصابين بمرض الانسداد الرئوي المزمن ، وكذلك البالغين والمراهقين المصابين بالربو ، بحثًا عن نقص AAT.

يزداد خطر الإصابة بانتفاخ الرئة المرتبط بـ AAT بشكل كبير للأشخاص الذين يدخنون. تنص جمعية الرئة الأمريكية على أن التدخين لا يزيد فقط من خطر إصابتك بانتفاخ الرئة إذا كنت تعاني من نقص AAT ، ولكنه قد يقلل أيضًا من العمر الافتراضي لديك بما يصل إلى 10 سنوات.

علامات وأعراض نقص AAT

نظرًا لأن انتفاخ الرئة المرتبط بـ AAT يأخذ أحيانًا المقعد الخلفي لأشكال أكثر سهولة في التعرف على مرض الانسداد الرئوي المزمن ، فقد تم بذل الكثير من الجهد على مر السنين لإيجاد طرق لتمييزه. يجب أن تحفز سمتان رئيسيتان لانتفاخ الرئة مرتبطان بنقص AAT الشديد الشك في انتفاخ الرئة المرتبط بـ AAT.

أولاً ، عادةً لا تحدث أعراض انتفاخ الرئة لدى الأفراد الذين لا يعانون من نقص AAT حتى العقد السادس أو السابع من العمر. هذا ليس صحيحًا بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من انتفاخ الرئة المرتبط بـ AAT. بالنسبة لهؤلاء الأشخاص ، تبدأ الأعراض في الظهور قبل ذلك بكثير ، حيث يبلغ متوسط ​​العمر عند التشخيص 41.3 سنة.

ميزة أخرى مهمة تميز انتفاخ الرئة المرتبط بـ AAT عن نظيره غير الناقص AAT هو الموقع في الرئتين حيث يظهر المرض بشكل متكرر. في الأشخاص الذين يعانون من انتفاخ الرئة المرتبط بنقص AAT ، يكون المرض أكثر انتشارًا في الجزء السفلي من الرئتين ، بينما في انتفاخ الرئة غير المرتبط بـ AAT ، يؤثر المرض على منطقة الرئة العليا. يمكن أن تساعد هاتان الميزتان في رعايتك الصحية يقوم مزود بإجراء تشخيص دقيق.

العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا لانتفاخ الرئة بعوز AAT هي:

• ضيق التنفس
• صفير
• السعال المزمن وزيادة إفراز المخاط
• تكرار نزلات البرد في الصدر
• اليرقان
• تورم في البطن أو الساقين
• انخفاض تحمل التمرين
• الربو غير المستجيب أو الحساسية على مدار العام
• مشاكل الكبد غير المبررة أو ارتفاع إنزيمات الكبد
• توسع القصبات

التشخيص والاختبار

يمكن لفحص دم بسيط أن يخبر طبيبك إذا كان لديك نقص في AAT. نظرًا لأهمية التشخيص المبكر ، طورت جامعة كارولينا الجنوبية برنامجًا ، بمساعدة مؤسسة Alpha-1 ، يتيح مجانًا وسريًا اختبار لأولئك المعرضين لخطر المرض.

يعد التشخيص المبكر أمرًا بالغ الأهمية لأن الإقلاع عن التدخين والعلاج المبكر قد يساعدان في إبطاء تقدم انتفاخ الرئة المرتبط بـ AAT.

لمزيد من المعلومات حول الاختبار ، يرجى الاتصال بـ Alpha-1 Research Registry في الجامعة الطبية في ساوث كارولينا على الرقم 1-877-886-2383 أو زيارة مؤسسة Alpha-1.

علاج نقص AAT

بالنسبة للأشخاص الذين بدأوا في إظهار أعراض انتفاخ الرئة المرتبط بـ AAT ، قد يكون العلاج البديل (التكبير) خيارًا علاجيًا يمكن أن يساعد في حماية الرئتين من الإنزيم المدمر ، الإيلاستاز العدلات.

يتكون العلاج البديل من إعطاء شكل مركّز من AAT مشتق من البلازما البشرية. يرفع مستوى AAT في مجرى الدم. ومع ذلك ، بمجرد أن تبدأ العلاج البديل ، يجب أن تخضع للعلاج مدى الحياة. هذا لأنه إذا توقفت ، ستعود رئتيك إلى مستوى الخلل الوظيفي السابق وسيبدأ إيلاستاز العدلات مرة أخرى في تدمير أنسجة الرئة.

لا يساعد العلاج البديل فقط في إبطاء فقدان وظائف الرئة لدى الأشخاص المصابين بانتفاخ الرئة المرتبط بـ AAT ، ولكنه قد يساعد أيضًا في تقليل تواتر التهابات الرئة.

لمزيد من المعلومات حول نقص AAT أو العلاج البديل ، تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أو قم بزيارة مؤسسة Alpha-1.