ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

الضمور العضلي النخاعي (SMA) هو مرض وراثي نادر يؤثر على أعصاب التحكم المتفرعة من الحبل الشوكي على العضلات الإرادية. SMA يصيب الأطفال بشكل رئيسي.

يعاني الطفل المصاب بضمور العضلات الشوكي من ضعف في الوظائف الحاسمة مثل التنفس والامتصاص والبلع. يمكن أن تتطور ظروف إضافية من هذا الضعف. على سبيل المثال ، قد تحدث انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري بسبب ضعف عضلات الظهر ، مما يزيد من تعقيد عملية التنفس عن طريق ضغط الرئتين.

قبل ظهور أنابيب التغذية ، غالبًا ما يتسبب الانقطاع في البلع في الوفاة في حالات النوع الأول من SMA (النوع الأكثر خطورة). يوجد الآن العديد من الأجهزة المساعدة للمساعدة في إبقاء الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي على قيد الحياة (ومريحة ، على الأقل بالنسبة للسنوات الماضية).

ومع ذلك ، لا تزال المخاطر موجودة. واحد يختنق. الاختناق محتمل لأن الطفل المصاب بالضمور العضلي الشوكي يعاني من ضعف عضلات البلع والمضغ. خطر آخر هو استنشاق أو استنشاق الطعام. يمكن أن يؤدي الشفط إلى انسداد مجرى الهواء وقد يكون أيضًا مصدرًا للعدوى.

يتجلى SMA بعدة طرق ، والتي ستختلف بشكل خاص حسب النوع. في جميع أنواع SMA ، يمكنك توقع ضعف العضلات ، والهزال ، والضمور ، بالإضافة إلى مشاكل التنسيق العضلي. والسبب في ذلك يكمن في طبيعة المرض نفسه - يؤثر ضمور العضلات الشوكي على التحكم العصبي في العضلات الإرادية.

لا يوجد علاج لـ SMA. يأتي التشخيص الواعد مع الاكتشاف المبكر. يمكن أن يساعد التقدم في الطب في إدارة المضاعفات المرتبطة بالضمور العضلي الشوكي.

أنواع ضمور العضلات الشوكي

يصيب ضمور العضلات النخاعي 1 من كل 6000 مولود جديد. وهو السبب الجيني الرئيسي لوفاة الأطفال دون سن الثانية. SMA غير تمييزي بالنسبة لمن يصيبه.

هناك عدة أنواع من SMA ، اعتمادًا على درجة الخلل الملحوظ في بروتين SMN. هناك أيضًا بعض أنواع SMA المرتبطة بمشاكل وراثية أخرى.

يتم تصنيف SMA حسب شدة وعمر ظهور الأعراض. تميل درجة الشدة ومقدار نقص البروتين في الخلايا العصبية الحركية والعمر (المبكر) إلى إظهار الترابط مع بعضها البعض. تطور الأحاسيس والعقل طبيعي تمامًا في SMA.

اكتب 1

النوع 1 SMA هو الأكثر خطورة ، حيث يصيب الأطفال دون سن الثانية. يتم تشخيص النوع 1 SMA عادة في الأشهر الستة الأولى من الحياة.

لا يستطيع الأطفال المصابون بالنوع الأول من SMA أبدًا تحقيق الإنجازات الحركية الطبيعية ، مثل المص ، والبلع ، والتدحرج ، والجلوس ، والزحف. يميل الأطفال المصابون بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي إلى الموت قبل سن الثانية ، عادةً بسبب مشاكل التنفس المصاحبة.

يميل الأطفال المصابون بالنوع الأول من SMA إلى أن يكونوا ضعفاء ، وبلا حراك ، وحتى مرنين. تتحرك ألسنتهم بطريقة تشبه الدودة ولا يمكنهم رفع رؤوسهم عند وضعها في وضع الجلوس.

قد يكون لديهم أيضًا تشوهات ملحوظة ، مثل الجنف ، وسيكون لديهم ضعف في العضلات ، خاصة في العضلات القريبة التي تقع بالقرب من العمود الفقري.

النوع 2

SMA من النوع 2 ، ويسمى أيضًا SMA المتوسط ​​، هو النوع الأكثر شيوعًا من SMA. عدوى الجهاز التنفسي هي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة في النوع 2. ومع ذلك ، قد يتمتع الأطفال المصابون بالنوع 2 بعمر طبيعي.

يبدأ SMA من النوع 2 إما بين 6 و 18 شهرًا أو بعد أن يثبت الطفل أنه يمكنه الجلوس بدون دعم (بعد وضعه في وضع الجلوس). تشمل أعراض النوع 2 حدوث تشوه وتأخر في الحركة وتضخم عضلات ربلة الساق ورجفان في الأصابع.

تتأثر العضلات القريبة القريبة من العمود الفقري بالضعف أولاً ؛ ستضعف الساقين قبل الذراعين. لن يتمكن الأطفال المصابون بالنوع 2 SMA من المشي دون مساعدة. الخبر السار هو أن الطفل المصاب بضمور العضلات الشوكي سيكون على الأرجح قادرًا على أداء المهام بذراعه وأيديه ، مثل لوحة المفاتيح والتغذية وما إلى ذلك.

لقد لوحظ أن الأطفال الذين يعانون من SMA من النوع 2 أذكياء للغاية. يمكن للعلاج الطبيعي والأجهزة المساعدة والكراسي المتحركة الكهربائية أن تقطع شوطًا طويلاً نحو المساهمة في حياة ذات معنى لهم.

مشكلتان رئيسيتان مع SMA Type 2 تشمل:

• ضعف عضلات الجهاز التنفسي مما يسبب العدوى
• يتطور الجنف و / أو الحداب بسبب ضعف عضلات العمود الفقري

أنواع 3 و 4

SMA Type 3 ، المعروف أيضًا باسم SMA الخفيف ، يبدأ بعد 18 شهرًا. عادة ما يعتمد الأشخاص المصابون بالنوع 3 من SMA على الأجهزة المساعدة ، ويحتاجون طوال حياتهم إلى المراقبة المستمرة لمكان وجودهم فيما يتعلق بمخاطر انحناء الجهاز التنفسي والعمود الفقري. يميلون إلى التوقف عن المشي لبعض الوقت في حياتهم. يختلف وقت توقفهم عن المشي بين سن المراهقة والأربعينيات.

بينما يستطيع الأطفال المصابون بالنوع 3 SMA التحرك والمشي ، إلا أن هناك ضعفًا عضليًا وهزالًا في العضلات القريبة ، أي تلك الأقرب إلى العمود الفقري.

هناك نوع رابع من SMA ، SMA يبدأ عند البالغين. يظهر النوع 4 بشكل عام عندما يكون الشخص في الثلاثينيات من عمرها. كما قد تكون خمنت ، فإن SMA من النوع 4 هو أخف شكل في سلسلة شدة هذا المرض. تتشابه أعراض النوع 4 إلى حد كبير مع أعراض النوع 3.

الأسباب

SMA هو اضطراب وراثي يكون فيه الجين الذي يرمز لبروتين عضلي يسمى SMN (الخلايا العصبية الحركية للبقاء) معيبًا. يؤدي خلل بروتين SMN إلى المشكلات التي تظهر في SMA.

SMA موروث في نمط متنحي. هذا يعني أنه من أجل حدوث SMA ، يجب أن يرث الطفل الجين المعيب من كلا الوالدين ، وبالتالي ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملاً للجين المعيب. تشير التقديرات إلى أن واحدًا من كل 40 شخصًا يحمل هذا الجين. إذا كان كلا الوالدين حاملين للضمور العضلي الشوكي ، فهناك احتمال واحد من كل أربعة أن يكون الطفل المولود لهما مصابًا بضمور العضلات الشوكي.

في بعض الأشخاص المصابين بالضمور العضلي الشوكي ، يمكن للجينات الأخرى أن تعوض جزئيًا عن تلك التي تنتج بروتينات SMN المعيبة. نتيجة لذلك ، تختلف شدة ضمور العضلات الشوكي إلى حد ما من شخص لآخر.

تشخبص

تتمثل الخطوة الأولى في الحصول على التشخيص في أن يلاحظ الآباء أو القائمين على الرعاية أعراض ضمور العضلات الشوكي في أطفالهم ، كما هو موضح في هذه المقالة. يجب أن يأخذ الطبيب تاريخًا طبيًا مفصلاً للطفل ، بما في ذلك التاريخ العائلي والفحص البدني.

هناك عدة أنواع من الاختبارات المستخدمة لتشخيص ضمور العضلات الشوكي:

• تحاليل الدم
• خزعة العضلات
• الاختبارات الجينية
• مخطط كهربية العضل

يتم إنشاء الكثير من المشكلات فيما يتعلق باختبار SMA عند الأطفال ، وكذلك اختبار الآباء لحالة الناقل. في عام 1997 ، تم طرح اختبار الحمض النووي ، المسمى باختبار PCR الكمي لجين SMN1 ، في السوق لمساعدة الآباء على تحديد ما إذا كانوا يحملون الجين الطافر الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي.

يتم الاختبار بأخذ عينة دم. يعد اختبار عامة السكان أمرًا صعبًا للغاية ، لذا فهو مخصص لأولئك الذين لديهم أفراد يعانون من ضمور العضلات الشوكي في أسرهم. يمكن إجراء الاختبار قبل الولادة عن طريق عينات السائل الأمنيوسي أو عينات الزغابات المشيمية.

علاج

يركز علاج ضمور العضلات الشوكي على دعم الحياة ، وتشجيع الاستقلال ، و / أو تحسين نوعية حياة المريض. تتضمن أمثلة طرق الرعاية والعلاج ما يلي:

• علاج بدني
• استخدام الأجهزة المساعدة مثل الكراسي المتحركة وآلات التنفس وأنابيب التغذية. (هناك العديد من الأجهزة المساعدة لـ SMA. من الأفضل مناقشة هذا الأمر مع فريق العلاج الخاص بك.)
• جراحة تشوه العمود الفقري

يوصي الأطباء بأن تعمل العائلات مع فريق رعاية صحية باتباع نهج متعدد التخصصات. يجب تقييم مريض SMA طبيًا في كثير من الأحيان خلال حياته أو حياته. الاستشارة الوراثية لأفراد الأسرة مهمة جدا.

لا يجب تجنب النشاط بل يجب استخدامه بطريقة تمنع التشوه والتقلص والصلابة والحفاظ على نطاق الحركة والمرونة. لذلك ، لا ينبغي أن يتم ذلك إلى درجة الاستنفاد. كما أن التغذية الجيدة ستمكن المريض من الاستفادة من عضلاته أيضًا.