نظرة عامة على تسلسل بيير روبن

تسلسل (أو متلازمة بيير روبن) هو حالة خلقية ينتج عنها مزيج من السمات التالية التي كانت موجودة وقت الولادة:

• فك سفلي صغير جدًا غير مكتمل النمو (وهذا ما يسمى micrognathia)
• الحنك المشقوق مع غياب واضح للشفة المشقوقة ، وعادة ما تكون على شكل حدوة حصان أو على شكل حرف U.
• حنك مقوس مرتفع
• اللسان الذي يتم وضعه بعيدًا جدًا في الحلق ويمكن أن يعيق مجرى الهواء مما يسبب صعوبة في التنفس (التهاب اللسان)
• في حوالي 10-15 بالمائة من الحالات قد يكون اللسان الضخم (لسان كبير بشكل غير عادي) ، أو Ankyloglossia (اللسان المربوط) موجودًا
• الأسنان الموجودة وقت الولادة وتشوهات الأسنان
• التهابات الأذن المتكررة
• فقدان السمع المؤقت من الحنك المشقوق مما يؤدي إلى تجمع السوائل في الأذنين
• تشوهات الأنف (نادرة).

جين مارك جيبوكس / جيتي إيماجيس

غالبًا ما تؤدي هذه التشوهات وقت الولادة إلى مشاكل في النطق لدى الأطفال الذين يعانون من تسلسل بيير روبن. في 10-85 في المائة من الحالات قد تحدث مظاهر جهازية أخرى بما في ذلك:

• مشاكل العين (طول النظر ، قصر النظر ، اللابؤرية ، تصلب القرنية ، تضيق القناة الأنفية الدمعية)
• تم توثيق مشاكل القلب والأوعية الدموية في 5-58 بالمائة من الحالات (نفخة قلبية حميدة ، القناة الشريانية السالكة ، الثقبة البيضوية الواضحة ، عيب الحاجز الأذيني ، وارتفاع ضغط الدم الرئوي)
• تلاحظ المشاكل العضلية الهيكلية بشكل متكرر (70-80 في المائة من الحالات) وقد تشمل ارتفاق الأصابع ، وتعدد الأصابع ، وإكلينيكي الأصابع ، وقلة الأصابع ، والأقدام المضغوطة ، والمفاصل شديدة التمدد ، والتشوهات في الورك ، والتشوهات في الركبة ، والجنف ، والحداب ، والقعس ، وتشوهات أخرى في العمود الفقري
• لوحظ وجود شذوذ في الجهاز العصبي المركزي في حوالي 50٪ من الحالات وقد تشمل: تأخيرات في النمو وتأخر الكلام ونقص التوتر واستسقاء الرأس.
• تعد العيوب البولية التناسلية نادرة ولكنها قد تشمل الخصيتين المعلقة أو التهاب الكلية أو القيلة المائية.

سقوط

يبلغ معدل حدوث تسلسل بيير روبن حوالي 1 من كل 8500 ولادة ، ويؤثر على الذكور والإناث على حد سواء. يمكن أن يحدث تسلسل بيير روبن في حد ذاته ولكنه يرتبط بعدد من الحالات الوراثية الأخرى بما في ذلك متلازمة ستيكلر ، ومتلازمة تشارج ، ومتلازمة شبرنتزين ، ومتلازمة موبيوس ، ومتلازمة التثلث الصبغي 18 ، ومتلازمة التثلث الصبغي 11q ، ومتلازمة الحذف 4q ، وغيرها.

الأسباب

هناك عدد قليل من النظريات حول أسباب تسلسل بيير روبن. الأول هو أن نقص تنسج الفك السفلي يحدث خلال الأسبوع 7-11 من الحمل. ينتج عن ذلك بقاء اللسان عالياً في تجويف الفم مما يمنع إغلاق الأرفف الحنكية ويسبب حنكًا مشقوقًا على شكل حرف U. قد يكون انخفاض كمية السائل الأمنيوسي أحد العوامل.

النظرية الثانية هي أن هناك تأخيرًا في التطور العصبي لعضلات اللسان وأعمدة البلعوم والحنك مصحوبًا بتأخير في توصيل العصب تحت اللسان. تشرح هذه النظرية سبب حل العديد من الأعراض في عمر 6 سنوات تقريبًا.

النظرية الثالثة هي أن مشكلة كبيرة تحدث أثناء التطور مما يؤدي إلى خلل في التنوير في المعين (الدماغ المؤخر - جزء الدماغ الذي يحتوي على جذع الدماغ والمخيخ).

أخيرًا ، عندما يحدث تسلسل بيير روبن دون أي اضطرابات شذوذ أخرى ، فقد يكون السبب هو حدوث طفرة في الحمض النووي تقلل من نشاط جين يسمى SOX9. يساعد بروتين SOX9 في نمو الهيكل العظمي وقد يساهم القليل منه في تشوهات الجمجمة والوجه في تسلسل بيير روبن.

علاج

لا يوجد علاج لتسلسل بيير روبن. تتضمن إدارة الحالة علاج الأعراض الفردية. في معظم الحالات ، ينمو الفك السفلي بسرعة خلال السنة الأولى من العمر وعادة ما يظهر بشكل طبيعي في مرحلة الروضة تقريبًا. غالبًا ما يعالج النمو الطبيعي أي مشاكل في الجهاز التنفسي (مجرى الهواء) قد تكون موجودة. في بعض الأحيان ، يلزم استخدام مجرى الهواء الاصطناعي (مثل مجرى الهواء الأنفي أو الفموي) لفترة من الوقت. يجب إصلاح الحنك المشقوق جراحيًا لأنه قد يسبب مشاكل في الرضاعة أو التنفس. سيحتاج العديد من الأطفال الذين يعانون من تسلسل بيير روبن إلى علاج النطق.

كلمة من Verywell

تختلف شدة تسلسل بيير روبن اختلافًا كبيرًا بين الأفراد حيث قد يعاني بعض الأشخاص من عرضين فقط من الأعراض المرتبطة بهذه الحالة بينما قد يعاني البعض الآخر من العديد من الأعراض المصاحبة. قد يكون التحكم في أعراض القلب والأوعية الدموية أو الجهاز العصبي المركزي أكثر صعوبة من بعض التشوهات القحفية الوجهية المرتبطة بتسلسل بيير روبن. أظهرت الدراسات أن تسلسل بيير روبن المعزول ، (عندما تحدث الحالة دون متلازمة أخرى مرتبطة بها) ، لا يزيد عادة من خطر الوفاة ، لا سيما في حالة عدم وجود مشاكل في القلب والأوعية الدموية أو مشاكل الجهاز العصبي المركزي.