لمحة عامة عن متلازمة باري رومبرج

متلازمة باري رومبيرج (PRS) هي مرض يتميز بتدهور تدريجي للجلد ومناطق الأنسجة الرخوة في نصف الوجه (المعروف باسم ضمور نصف الوجه) ، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) التابع للمعاهد الوطنية الصحة (المعاهد الوطنية للصحة). يتم اكتساب المرض ، بمعنى أنه ليس حالة وراثية أو موجودًا في وقت الولادة ؛ يتطور بعد الولادة. عادةً ما تبدأ المتلازمة في مرحلة الطفولة أو سن البلوغ ، والأكثر شيوعًا أن ضمور الوجه يحدث في الجانب الأيسر من الوجه.

يمكن الإشارة إلى متلازمة باري رومبيرج بأسماء أخرى أيضًا ، مثل:

• ضمور نصف الوجه التدريجي (PHA)
• ضمور الوجه التدريجي
• ضمور نصف الوجه مجهول السبب
• متلازمة رومبرج

في ظروف معينة ، قد يتطور المرض إلى جانبي الوجه. قد يؤثر حتى على الذراع أو الجزء الأوسط أو الساق.

تعتبر PRS نادرة لأنها تؤثر على أقل من ثلاثة أفراد لكل 100000 شخص ، كما تشير المجلةطب.بالإضافة إلى ذلك ، من المرجح أن تحدث PRS في الإناث أكثر من الذكور.

تم تقديم أوصاف PRS الأولى من قبل Caleb Parry في عام 1825 وموريتز رومبيرج في عام 1846. وفي كثير من الأحيان ، يرتبط PRS بشكل من أشكال تصلب الجلد يسمى الخطي يحتوي الجلد والأنسجة الموجودة تحت الجلد على شذوذ مماثل لتلك الموجودة في PRS. في الوقت الحالي ، سبب المتلازمة غير مفهوم جيدًا ، وقد تختلف مسبباتها من شخص لآخر.

أعراض

يمكن أن تتراوح علامات وأعراض PRS من خفيفة إلى شديدة. الأعراض المميزة لـ PRS هي ضمور الجلد والأنسجة الرخوة. بالإضافة إلى ذلك ، قد تتأثر العضلات والغضاريف والعظام. نظرًا لأن PRS مرض تقدمي ، تتفاقم جميع الأعراض بمرور الوقت حتى تصل إلى فترة من الاستقرار.

أعراض أخرى

• ضعف في عضلات وأنسجة الأنف والفم واللسان والعينين والحاجب والأذنين والرقبة
• قد يبدو أن الفم والأنف ينزاحان إلى جانب واحد
• قد تبدو العين والخد كما لو كانتا غائرتين في الجانب المصاب
• تغيرات في لون البشرة سواء كانت فاتحة أو داكنة
• تساقط شعر الوجه
• ألم في الوجه
• النوبات
• الصداع النصفي
• مشاكل الجهاز العصبي
• تورط العين
• قد يتأثر الفك والأسنان

الأسباب

سبب PRS غير معروف ، ولكن ظهر عدد من النظريات على مر السنين حول العوامل المحتملة التي تسهم في المرض. تتضمن هذه الأفكار:

• الصدمة (يبدو أن بعض حالات PRS قد نشأت من صدمة في الوجه أو الرقبة)
• المناعة الذاتية
• الالتهابات البكتيرية مثل مرض لايم
• الالتهابات الفيروسية مثل الهربس
• ضعف الجهاز العصبي
• التهاب الدماغ أو التهاب الدماغ
• التهاب الأوعية الدموية أو تشوهات الأوعية الدموية
• تصلب الجلد
• اورام حميدة

قد لا ينطبق سبب واحد على جميع حالات PRS. في الواقع ، قد تكون هناك مجموعة من العوامل التي ساهمت في تطور الحالة لدى فرد واحد ، وقد تكون هذه العوامل مختلفة تمامًا بالنسبة لشخص آخر. في الوقت الحالي ، هناك حاجة إلى مزيد من البحث لـ PRS للمساعدة في تحديد المصدر الأساسي لهذا المرض.

تشخبص

لتشخيص PRS ، سيبحث طبيبك أو فريقك الطبي عن الخصائص المميزة للحالة. بشكل عام ، يحدث ظهور PRS عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 15 عامًا. سيأخذ الطبيب تاريخًا طبيًا مفصلاً ويقوم بإجراء فحص بدني شامل.

أثناء الفحص البدني ، سيتحقق الطبيب من انخفاض سلامة بشرة الوجه وفقدان الدهون والعضلات والعظام. قد يقرر الطبيب أن هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات ، مثل الفحص بالأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي ، لتأكيد تشخيص PRS.

في بعض الحالات ، قد يوصى بأخذ خزعة من الجلد المصاب عند تشخيص المريض بالتصلب الجلدي الخطي أيضًا.

علاج

حتى الآن ، لا يوجد نهج واحد يناسب الجميع لعلاج PRS. يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض ، والسيطرة على النوبات عند وجودها ، ووقف المزيد من التقدم في المرض ، وفقًا لمراجعة الأدبيات فيالمجلة الأمريكية لعلم الأشعة العصبية. قد تشارك العديد من التخصصات المختلفة في الرعاية بما في ذلك أطباء الجلد وأطباء العيون والجراحين وأطباء الأعصاب. لا توجد حاليًا إرشادات ثابتة يجب اتباعها وقد تضمنت العديد من التقارير أعدادًا صغيرة من الأشخاص أو تقارير حالة.

نظرًا لأن مسببات PRS غالبًا ما تكون غير واضحة ، فهناك تقارير في الأدبيات حول العديد من الأشياء التي يتم تجربتها على الرغم من عدم إثبات فعاليتها حتى الآن:

• العلاجات المثبطة للمناعة مثل الكورتيكوستيرويدات
• المعدلات المناعية. (غالبًا ما يتم استخدام مزيج من الميثوتريكسات والبريدنيزون.)
• فصادة البلازما
• الأدوية المضادة للاختلاج لتقليل النوبات عند الاقتضاء
• مضادات الملاريا
• فيتامين د

تعتبر استراتيجية الحد من الفقر (PRS) ذاتية التحديد ، مما يعني أن هناك فترة تدريجية من التدهور ، ثم تصل إلى فترة الاستقرار. بمجرد استقرار الحالة ، قد يكون التدخل الجراحي والعلاجات التجميلية ضرورية لتحسين وظائف الوجه وجمالياته. قد تشمل هذه العلاجات:

• ليزر صبغ نابض
• ترقيع الدهون الجلدية
• ترقيع الدهون الذاتية حيث تتم إزالة الدهون من جسمك
• ترقيع سديلة العضلات
• حقن السيليكون أو الغرسات
• ترقيع العظام
• الطعوم الغضروفية
• حقن حمض الهيالورونيك لملء المناطق تحت الجلد

المراجع

على الرغم من أن PRS هي حالة ذاتية الحد ، إلا أن شدة الأعراض يمكن أن تختلف بشكل كبير من شخص لآخر. علاوة على ذلك ، فإن الفترة الزمنية التي يستغرقها المرض للوصول إلى فترة الاستقرار تختلف أيضًا بشكل كبير بين الأفراد.

تقترح GARD أن الأمر قد يستغرق شخصًا ما بين عامين و 20 عامًا للوصول إلى نقطة الاستقرار. بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني أولئك الذين يصابون بـ PRS في وقت لاحق من الحياة شكلاً أقل حدة من الحالة بسبب وجود هياكل قحفية وجهاز عصبي متطور بالكامل.

من الممكن أن ينتكس المرضى الذين يعانون من PRS بعد العلاج ، وفقًا لدراسة في عدد 2014 منمجلة أورفانت للأمراض النادرة.

كلمة من Verywell

لا يزال هناك الكثير من المعلومات التي يجب اكتشافها حول PRS ، ويمكن أن يكون لتشخيص الحالة تداعيات سلبية على الصحة العقلية للشخص والحياة الاجتماعية. بسبب ندرة المتلازمة ، قد يشعر الأفراد وكأنهم بمفردهم. لذلك ، من المهم العثور على طبيب يمكنك الوثوق به وتوصيل أسئلتك ومخاوفك.

إذا كنت تبحث عن التواصل مع الآخرين المصابين بهذا المرض ، فإن منظمات مثل The Romberg Connection و International Scleroderma Network تقدم الدعم للمرضى والأسر وقد تكون قادرة على توجيهك نحو موارد إضافية أيضًا.