لمحة عامة عن متلازمة لينش

متلازمة لينش ، المعروفة أيضًا باسم سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائل ، هي نوع من المتلازمة الوراثية التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. يعاني الشخص المصاب بمتلازمة لينش من مخاطر كبيرة للإصابة بسرطان القولون والمستقيم ، وفقًا لتركيبته الجينية. ومع ذلك ، فإن هؤلاء الأفراد معرضون أيضًا للإصابة بأي نوع آخر من السرطان مثل سرطان الثدي والرحم والأمعاء والبنكرياس وسرطان البروستاتا ، من بين أمور أخرى.

إذا لم تتطور متلازمة لينش إلى سرطان ، فلن يتأثر نظام الجسم. إذا كان سرطان القولون والمستقيم ناتجًا عن متلازمة لينش ، فسوف يصاب القولون والمستقيم بالأورام. يمكن أن تكون الأورام إما حميدة (غير سرطانية) أو خبيثة (سرطانية). إذا كان السرطان ناتجًا عن متلازمة لينش ، فإن نوع السرطان سيحدد نظام الجسم المصاب أولاً وقبل كل شيء.

أعراض

نظرًا لأن متلازمة لينش ليست مرضًا أو حالة ، بل هي سمة يحملها شخص ما على المستوى الجيني ، فلا توجد أعراض مرئية على الجسم المادي.

ومع ذلك ، قد تظهر على الشخص المصاب بمتلازمة لينش علامات ، مثل:

• تطور سرطان القولون والمستقيم أو سرطان الرحم قبل سن الخمسين
• تاريخ من الإصابة بسرطان القولون والمستقيم لدى أكثر من والد أو شقيق أو طفل قبل سن الخمسين
• تاريخ من الإصابة بسرطان القولون والمستقيم لدى أكثر من اثنين من الأقارب من الدرجة الأولى أو الثانية (بما في ذلك العمات والأعمام والأجداد والأحفاد وأبناء وبنات الأخت)
• على الأقل جيلين مصابين بالسرطان بسبب متلازمة لينش

الأسباب

تحدث متلازمة لينش عادةً بسبب طفرة واحدة في جينات MLH1 و MSH2 و MSH6 و PMS2 و EPCAM. على الرغم من أن هذا هو أحد الأسباب الرئيسية لمتلازمة لينش ، إلا أن هذه الطفرات غير موجودة في جميع المصابين بمتلازمة لينش. وهذا يجعل من الضروري إجراء الاختبارات الجينية وفحص السرطان بانتظام من أجل البقاء متيقظًا لتشخيصات السرطان المحتملة.

هناك أسباب أخرى محتملة تتعلق مباشرة بتطور سرطان القولون والمستقيم. إن مراعاة هذه الأسباب وقدرتها على التأثير على صحتك هو أفضل مسار للعمل في التعايش مع طفرة متلازمة لينش.

من المهم أن نفهم أن امتلاك هذه الطفرة الجينية يضع شخصًا في مكانهارتفاع الخطرلتطور السرطان. تشخيص السرطانليستؤدي إلى إصابة جميع الأفراد بمتلازمة لينش.

كما هو الحال مع أي فرد ، يجب أن يكون أسلوب الحياة الصحي محوريًا في جهود الوقاية من السرطان. سيوفر هذا للفرد أفضل فرصة لتقليل خطر الإصابة بالسرطان ، على الرغم من وجود طفرة.

تشخبص

تشير التقديرات إلى أن شخصًا واحدًا من كل 300 شخص يحمل هذه الجينات الطافرة التي تهيئ شخصًا للإصابة بالسرطان. يوصى بإجراء اختبار رسمي للأفراد للكشف عن متلازمة لينش. ومع ذلك ، من الممكن تحديد احتمالية أن تحمل الأسرة الجين الخاص بمتلازمة لينش بسبب أنماط تطور السرطان.

على سبيل المثال ، يمكن التنبؤ بوجود متلازمة لينش في عائلة تم فيها تشخيص العديد من الأشخاص بسرطان القولون والمستقيم و / أو سرطان الرحم. يصيب سرطان الرحم عادةً الإناث اللاتي يحملن جين متلازمة لينش. حوالي 4000 حالة سرطان القولون والمستقيم و 1800 حالة سرطان الرحم تتطور من متلازمة لينش كل عام ، وهذه الأرقام تمثل 3٪ إلى 5٪ من جميع حالات سرطان القولون والمستقيم ، و 2٪ إلى 3٪ من جميع حالات سرطان الرحم سنويًا.

تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص / فحص متلازمة لينش ما يلي:

• فحص الدم: الطريقة الأكثر تحديدًا لتشخيص متلازمة لينش هي من خلال فحص الدم الذي يمكن أن يحدد احتمالية حدوث طفرة جينية.
• اختبار عدم استقرار الأقمار الصناعية الصغيرة (MSI): يمكن لهذا الاختبار تحديد ما إذا كان الورم المحتمل يعاني من عدم استقرار مرتفع أو منخفض في الأقمار الصناعية الصغيرة. يشير عدم الاستقرار المرتفع إلى أن الورم نتج عن طفرة مرتبطة بمتلازمة لينش.
• اختبار الكيمياء الهيستولوجية المناعية (IMH): يمكن للأفراد المصابين بمتلازمة لينش أيضًا استخدام اختبار الكيمياء الهيستولوجية المناعية لتحليل البروتينات داخل الورم. سيشير هذا التحليل إلى ما إذا كانت البروتينات مفقودة ، مما يشير غالبًا إلى وجود متلازمة لينش.

يوصى باستكمال الاختبار الجيني بعد هذين الاختبارين المحددين ، من أجل إعطاء مصداقية للنتائج الأولية التي قد تشير أو لا تشير إلى متلازمة لينش.

علاج

لا يوجد علاج لمتلازمة لينش نفسها بسبب غياب الأعراض الجسدية و / أو تشخيص السرطان. لا يوجد أيضًا علاج للطفرات الجينية التي تؤدي إلى تشخيص إصابة الشخص بمتلازمة لينش.

لن يتعلق العلاج إلا بتشخيص الإصابة بالسرطان إذا حدث هذا لدى فرد مصاب بمتلازمة لينش. يشمل العلاج الخاص بالسرطان الإشعاع والعلاج الكيميائي والجراحة والعلاج المناعي وطرق أخرى تختلف تبعًا لشدة السرطان وأجزاء الجسم المصابة.

وقاية

في حين أن متلازمة لينش نفسها لا يمكن علاجها أو منعها ، فإن الوقاية من السرطان هي أفضل طريقة لإدارة هذه الحالة من وقت التشخيص المبكر.

هناك طرق وقائية خاصة بسرطان القولون والمستقيم وسرطان الرحم. هناك أيضًا طرق عامة للوقاية والفحص يمكن أن تساعد في التشخيص المبكر وتعظيم فرص الشفاء والهدوء.

بمجرد بلوغ الفرد المصاب بمتلازمة لينش 20 عامًا ، يوصى بخيارات فحص السرطان المنتظمة. يشمل فحص السرطان:

• إجراء تنظير القولون سنويًا
• تنظير الجهاز الهضمي العلوي كل ثلاث إلى خمس سنوات
• فحوصات الجلد الذاتية وفحوصات الجلد المنتظمة
• فحوصات الحوض السنوية بالموجات فوق الصوتية والخزعات حسب الحاجة

يوصي بعض المتخصصين بجرعة يومية من الأسبرين للمساعدة على وجه التحديد في تقليل خطر إصابة الشخص بسرطان القولون والمستقيم ، وهو أحد الاهتمامات الأساسية للشخص المصاب بمتلازمة لينش. وقد ثبت أن هذا فعال إلى حد ما مما يجعله غير مقبول بعد كممارسة معيارية من قبل كل طبيب.

غالبًا ما يختار العديد من الأفراد الذين يجتهدون بما يكفي للعثور على سرطان القولون والمستقيم في مراحله المبكرة إزالة أجزاء من القولون لمنع تكرار الإصابة بالسرطان.

اختبارات البول السنوية هي أجزاء روتينية من الفحوصات الجسدية ، ويجب إجراؤها بانتظام لمراقبة وجود متلازمة لينش.

يظل أسلوب الحياة الصحي أيضًا طريقة أساسية للوقاية من أي نوع من الأمراض ، بما في ذلك السرطان. وهذا يشمل الامتناع عن الإفراط في تناول الكحول ، والعقاقير الترويحية ، والتدخين ، وممارسة الرياضة البدنية ، والحفاظ على نظام غذائي صحي.

كلمة من Verywell

في حين أنه قد يكون من الصعب التكيف مع احتمالية الإصابة بالسرطان ، فمن الأفضل الحفاظ على نمط حياة صحي لمنع أي حالة مزمنة من التطور.

إذا وجدت صعوبة في التعامل مع احتمال تشخيص إصابتك بالسرطان ، فقد ترغب في استشارة طبيبك حول الخيارات المتاحة لصحتك العقلية. يمكن أن تساعد مجموعات الدعم وإدارة الإجهاد والتأمل واليوجا والأنشطة الترفيهية المنتجة والتفاعل الاجتماعي في الحفاظ على نظرة إيجابية حول نمط حياتك. استشر طبيبك بشأن أي مخاوف بشأن الوقاية من السرطان أو اتباع أسلوب حياة صحي.