ما هي متلازمة لانداو كليفنر؟

متلازمة لانداو-كليفنر (LKS) هي حالة نادرة تصيب الأطفال الصغار ، وتبدأ عادةً بين سن 2 و 8 سنوات ، وتتميز بانخفاض في قدرات الكلام واللغة ، ومشاكل التعلم ، والنوبات ، والسلوك. التغييرات - الأعراض التي تجعل تشخيصها خاطئًا بسهولة كحالات أخرى مثل التوحد أو الصمم. تعتبر النتائج غير الطبيعية على مخطط كهربية الدماغ (EEG) ، خاصة أثناء النوم ، هي المفتاح لتشخيص LKS.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بـ LKS ، فمن المهم الحفاظ على المتابعة الطبية والعلاج عن كثب. بمرور الوقت ، يشعر العديد من الأطفال ببعض التحسن في قدراتهم اللغوية ، ولا يستمر معظمهم في الإصابة بالنوبات عندما يصلون إلى سنوات المراهقة.

معروف أيضًا باسم

• اكتساب فقدان القدرة على الكلام مع اضطراب متشنج
• اكتساب حبسة الصرع

أعراض متلازمة لانداو كليفنر

يؤثر LKS على الأطفال الذين كانوا يتطورون بشكل طبيعي قبل ظهور علامات الحالة. يمكن أن تبدأ الأعراض تدريجيًا على مدار بضعة أسابيع أو أشهر. يُظهر بعض الأطفال أيضًا تغيرات سلوكية.

عادةً ما تظهر متلازمة لانداو كليفنر مع:

• فقدان المهارات اللغوية: قد يعاني الأطفال الذين طوروا بالفعل القدرة على التحدث وفهم اللغة - حتى القراءة والكتابة - تراجعًا (تراجعًا) في مهاراتهم اللغوية. إنهم غير قادرين على التواصل مع الآخرين ، حتى مع آبائهم. المصطلح السريري لصعوبة الكلام هو الحبسة. يسمى صعوبة فهم اللغة عمه الكلام.
• النوبات: يعاني معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة من نوبات ، خاصة أثناء النوم. تتميز النوبات بأنها نوبات بؤرية أو نوبات توترية رمعية معممة. تسبب اهتزازًا وارتعاشًا في جانب واحد من الجسم أو الجسم كله. تستمر معظم النوبات لبضع دقائق ، ولكن يعاني بعض الأطفال من نوبات الحالة الصرعية ، وهي نوبة لا تتوقف من تلقاء نفسها ، وتتطلب أدوية مضادة للصرع (AEDs) لإيقافها (نوبات الغياب والنوبات الوهمية هي نوبات صرع لا تتوقف من تلقاء نفسها. أقل شيوعًا ، ولكنها قد تحدث أيضًا في بعض الحالات.)
• تغيرات في السلوك: يتصرف بعض الأطفال الذين يعانون من LKS. أحيانًا ما يرتبط اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) وصعوبات التعلم بالحالة.

الطفل المصاب بـ LSK الذي يصبح غاضبًا أو مفرط النشاط قد يفعل ذلك جزئيًا بسبب الإحباط من عدم القدرة على التواصل بوضوح وفهم احتياجاتهم.

الأسباب

ليس من الواضح سبب إصابة الأطفال بـ LKS ، على الرغم من وجود أدلة على أن بعض الحالات على الأقل تنشأ من طفرة جينية. يبدو أيضًا أن الفص الصدغي للدماغ متورط ، فقد لاحظ بعض الآباء أن أطفالهم أصيبوا بعدوى فيروسية قبل ظهور LKS الأولي ، لكن لم يتم التحقق من العدوى كسبب لهذه الحالة. قد يلعب الالتهاب دورًا ، حيث يتحسن بعض الأطفال بالعلاج المضاد للالتهابات. يؤثر LKS على الذكور والإناث على حد سواء.

طفرة جينية

لقد وجدت الدراسات أن حوالي 20٪ من الأطفال المصابين بـ LSK لديهم طفرة في جين GRIN2A ، الموجود في الكروموسوم 16. هذا الجين يوجه إنتاج GluN2A ، وهو مستقبل للجلوتامات ، والذي يساعد عادةً على منع النشاط العصبي الزائد في مخ. في LKS ، تعتبر طفرة GRIN2A طفرة دي نوفو ، مما يعني أن الطفل يمكن أن يطورها دون أن يرثها من والديهم.

تغييرات الدماغ

نظرًا لأن مشاكل اللغة والنوبات هي علامات مميزة لصرع لانداو-كليفنر ، يُعتقد أن الفص الصدغي للدماغ يتأثر. يقع الفص الصدغي الأيمن والأيسر على جانبي الدماغ ، بالقرب من الأذنين. الفص الصدغي المهيمن لدى الشخص (الفص الأيسر في اليد اليمنى ، والفص الأيمن في اليد اليسرى) يشارك في فهم الكلام واللغة. يمكن أن تكون النوبات التي تنشأ في الفص الصدغي نوبات بؤرية ، بمعنى أنها تشمل جانبًا واحدًا من الجسم ، أو قد تعمم وتؤثر على الجسم كله.

تشخبص

قد يستغرق تشخيص متلازمة لانداو-كليفنر أسابيع أو حتى أشهر. نظرًا لوجود أسباب أكثر شيوعًا للنوبات ومشاكل التواصل لدى الأطفال الصغار ، فمن غير المرجح أن تكون من بين المشكلات الأولى المشتبه بها.

في النهاية ، سيتم إجراء تشخيص لـ LSK بناءً على تاريخ الطفل من النوبات ، وفقدان المهارات اللغوية ، والاختبارات التشخيصية لاستبعاد المشكلات الأخرى. وتشمل هذه:

اختبارات عصبية نفسية لتقييم قدرات التعلم والانتباه والفهم.

اختبارات السمع لاستبعاد فقدان السمع كسبب لانحدار اللغة. ضعف السمع ليس نموذجيًا في LSK.

تصوير الدماغ مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتحديد التشوهات الهيكلية ، مثل الأورام والسكتات الدماغية والالتهابات. عادة ما تكون هذه الاختبارات طبيعية عند الأطفال الذين يعانون من LKS.

البزل القطني للبحث عن وجود عدوى أو التهاب يستبعد التهاب الدماغ.

مخطط كهربية الدماغ (EEG) ، وهو اختبار غير جراحي يتم إجراؤه لتقييم النوبات وهو مفتاح تشخيص متلازمة لانداو كليفنر. يتضمن مخطط كهربية الدماغ وضع أقطاب معدنية صغيرة على شكل عملة معدنية على فروة الرأس لاكتشاف وتقييم نشاط الدماغ الكهربائي. يتم توصيل الأقطاب الكهربائية بأسلاك ترسل إشارة إلى جهاز كمبيوتر "يقرأ" إيقاع الدماغ. يمكن أن يُظهر مخطط كهربية الدماغ إيقاعات غير طبيعية للدماغ أثناء النوبة ، وأحيانًا حتى عندما لا يعاني الشخص من نوبة.

تُظهر خاصية نمط EEG المميزة لـ LKS طفرات موجية بطيئة للفص الصدغي التي تتواجد بشكل متكرر أثناء النوم. يعاني بعض الأطفال المصابين بـ LKS من دليل مستمر على حدوث نوبات أثناء النوم توصف بأنها نمط موجة وموجة.

لا تُستخدم اختبارات تصوير الدماغ الأيضي ، مثل اختبار انبعاث البوزيترون (PET) ، غالبًا لتشخيص LKS ، ولكنها غالبًا ما تُستخدم في البحث. قد يعاني الأطفال المصابون بـ LKS من التمثيل الغذائي غير الطبيعي في الفص الصدغي على أحد جانبي الدماغ.

علاج

تركز أهداف علاج متلازمة لانداو كليفنر على تقليل التهاب الدماغ ، والسيطرة على النوبات ، والمساعدة في استعادة الكلام.

العلاج المناعي

يوصى بجرعات عالية من الكورتيكوستيرويدات عن طريق الوريد (IV) أو عن طريق الفم لبعض الأطفال الذين يعانون من LKS وتكون أكثر فعالية إذا بدأت في أقرب وقت ممكن بعد بدء الأعراض. الاستثناء هو الأطفال الذين يشعر أطباؤهم بالقلق من وجود التهاب الدماغ المعدي (عدوى الدماغ) أو التهاب السحايا (عدوى البطانة الواقية للدماغ) ، وفي هذه الحالة يتم تجنب المنشطات لأنها يمكن أن تزيد العدوى سوءًا. قد يكون أحد مثبطات المناعة الأخرى ، وهو الغلوبولين المناعي الوريدي (IVIG) ، خيارًا أيضًا.

الأدوية المضادة للصرع (درهم)

تُعرف أيضًا باسم مضادات الاختلاج ، وهي علاج الخط الأول لـ LSk. هناك عدد من هذه الأدوية للاختيار من بينها ، بما في ذلك:

• Depakene (فالبروات)
• أنفي (كلوبازام)
• كيبرا (ليفيتيراسيتام)
• زارونتين (إيثوسكسيميد)

علاج النطق

على الرغم من صعوبة استعادة مهارات الكلام واللغة المفقودة عندما يتأثر الفص الصدغي ، يوصى بعلاج النطق للأطفال الذين يعانون من LKS للمساعدة في تحسين قدرتهم على التواصل.

من المحتمل أن يتطلب العلاج الصبر من جانب الوالدين ، لأن الأطفال الذين يعانون من LKS لا يستطيعون دائمًا المشاركة في كل جلسة ومن المحتمل أن يشهدوا أكبر قدر من التحسن بعد أن تبدأ المرحلة الحادة من الحالة في الحل. يستمر بعض الأشخاص الذين أصيبوا بـ LKS في الاستفادة من علاج النطق خلال فترة المراهقة والبلوغ.

جراحة

قد يستفيد الأطفال الذين يعانون من نوبات مستمرة على الرغم من أخذ درهم إماراتي من جراحة الصرع. هذا إجراء يتضمن إجراء عدة شقوق صغيرة في الدماغ تسمى عمليات النقل تحت القصبة.

نظرًا لأن جراحات الصرع يمكن أن تسبب عجزًا عصبيًا ، فإن إجراء اختبارات ما قبل الجراحة المكثفة أمر حيوي قبل اتخاذ قرار المتابعة.

المراجع

غالبًا ما تتحسن LKS بمرور الوقت. لا يستمر معظم الأطفال في الإصابة بالنوبات بعد فترة المراهقة ولا يحتاجون إلى علاج طويل الأمد باستخدام الصرع. ومع ذلك ، هناك درجة متفاوتة من الشفاء ، ويمكن أن يؤثر عجز الكلام على الأطفال طوال حياتهم ، لا سيما عندما يبدأ LKS مبكرًا في الحياة أو عندما لا ينجح العلاج. نتائج طويلة المدى.

كلمة من Verywell

إذا كنت والدًا لطفل تم تشخيص إصابته بمتلازمة لانداو-كليفنر ، فلا شك أنك قلق بشأن قدرتهم المستقبلية على التعلم والعمل الاجتماعي والاستقلال في نهاية المطاف. نظرًا لأن LKS هي حالة نادرة مع مجموعة من النتائج المحتملة ، فغالبًا ما يعني تشخيص LKS العيش مع عدم اليقين. قد يساعدك الانضمام إلى مجموعة دعم عبر الإنترنت لأولياء أمور الأطفال المصابين بالصرع أو مشاكل الكلام ، حيث يمكن للآباء الآخرين في كثير من الأحيان مساعدتك في مشاركة مشاعرك ويمكنهم توجيهك إلى موارد مفيدة في مجتمعك.