يمكن تشخيص الضمور العضلي النخاعي (SMA) من خلال الاختبارات الجينية.إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من هذه الحالة ، فقد يستغرق الأمر أسابيع أو شهورًا أو حتى أطول لتأكيد أن SMA هو سبب الأعراض مثل ضعف العضلات وصعوبة التنفس. إذا كان فريقك الطبي قلقًا بشأن ضمور العضلات الشوكي ، فقد يُطلب إجراء اختبار جيني. تقوم العديد من الولايات بفحص الأطفال حديثي الولادة بشكل روتيني بحثًا عن SMA ، ويعتقد المدافعون عن فحص SMA حديثي الولادة أن القائمة آخذة في الازدياد.
هناك حالات أخرى يمكن أن تسبب تأثيرات مشابهة لتلك الخاصة بضمور العضلات الشوكي ، وقد تحتاج أنت أو طفلك إلى إجراء تقييم طبي يتضمن اختبارات تشخيصية لحالات أخرى أيضًا.
جوني جريج / جيتي إيماجيس
الشيكات الذاتية / الاختبار المنزلي
تختلف علامات التحذير من ضمور العضلات الشوكي التي يجب أن تبحث عنها في المنزل بناءً على العمر الذي تبدأ فيه الحالة بالتأثيرات السريرية. إذا كنت قلقًا من أن لديك أو لدى طفلك عضلات ضعيفة ، فهناك عدد من الأشياء التي يمكنك القيام بها للتحقق مما إذا كنت بحاجة إلى زيارة الطبيب.
الرضع والأطفال الصغار
قد لا يعرف الآباء الجدد الذين لم ينجبوا أطفالًا من قبل ما يمكن توقعه من حيث حركة الطفل. لا بأس تمامًا إذا لم تكن متأكدًا مما إذا كانت هناك مشكلة - إذا كنت قلقًا ، فمن الأفضل طلب المساعدة. سيتمكن طبيب الأطفال الخاص بطفلك من التعرف على العلامات المبكرة للضمور العضلي الشوكي.
الطفل الذي لديه SMA سيكون لديه الميزات التالية:
- مشكلة في الأكل: قد يواجه طفلك صعوبة في البلع أو المص أو تحريك رأسه نحو الزجاجة أو الحلمة.
- حركات العضلات: قد لا يحرك طفلك ذراعيه وساقيه تلقائيًا ، أو يمد جسمه ، أو يصل إلى أشياء ، أو يدير رأسه.
- توتر عضلي منخفض: قد تبدو عضلات طفلك ضعيفة ومرنة ، وقد تتدلى ذراعيه أو أرجله عندما لا تقوم برفعها. على سبيل المثال ، إذا رفعت ذراعي طفلك أثناء الاستحمام بالإسفنج ، فقد تنخفض ذراعيه عند تركه. أو إذا قمت برفع ساقي طفلك لتغيير الحفاض ، فقد تسقط ساقيه عند تركه.
- الجلوس بدون مساعدة: الأطفال الذين لديهم بداية مبكرة للضمور العضلي البسيط (النوع صفر أو النوع الأول) لن يتعلموا الجلوس. قد يتعلم الأطفال الذين لديهم النوع الثاني من SMA الجلوس ثم يفقدون هذه القدرة.
- تكافح من أجل التنفس: قد تلاحظ أن طفلك يأخذ أنفاسًا ضحلة أو يعمل بجد للتنفس.
المراهقون والبالغون
يبدأ النوعان الثالث والرابع من SMA في وقت لاحق في أواخر الطفولة أو المراهقة أو مرحلة البلوغ. قد تلاحظ مشاكل في صعود الدرج أو رفع أشياء ثقيلة أو كبيرة. في بعض الأحيان ، يمكن أن تحدث تشنجات العضلات.
يمكن أن يكون الإرهاق هو المشكلة الرئيسية مع هذه الأنواع المتأخرة من SMA.
بشكل عام ، علامات SMA في المنزل غير محددة - فأنت تعلم أن هناك شيئًا خاطئًا ، ولكن ليس بالضرورة ما هو عليه. إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من ضعف العضلات أو التشنجات أو مشاكل التنفس أو الإرهاق ، فتأكد من مراجعة الطبيب في أسرع وقت ممكن.
المراقبة في المنزل
قد يحتاج الرضع والأطفال والبالغون الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي إلى مراقبة مستويات الأكسجين في المنزل باستخدام جهاز غير جراحي. يمكن لهذا الجهاز ، الذي يتم وضعه على الإصبع ، تقريب مستويات الأكسجين في الدم.
قد يوصي طبيبك باستخدامه طوال الوقت ، أو أثناء النوم ، لاكتشاف انخفاض مفاجئ في مستوى الأكسجين في الدم.
المعامل والاختبارات
الاختبار الجيني ، الذي يتم إجراؤه على عينة الدم ، هو الاختبار الأكثر دقة لضمور العضلات الشوكي. إذا كنت أنت أو أطبائك قلقين بشأن احتمالية الإصابة بضمور العضلات الشوكي ، فمن المحتمل أن تكون هناك حاجة إلى اختبار جيني.
إذا كان لديك تاريخ عائلي من SMA ، فقد يتم إجراء الاختبار الجيني حتى قبل أن تبدأ أي أعراض. في الواقع ، يعد فحص SMA لجميع الأطفال حديثي الولادة أمرًا قياسيًا في العديد من الولايات ، حتى للأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة.
إذا كان فريقك الطبي يستبعد حالات طبية أخرى إلى جانب ضمور العضلات الشوكي ، فقد تحتاج أيضًا إلى إجراء اختبارات تشخيصية أخرى.
يعتبر التشخيص في الوقت المناسب مفيدًا لأن العلاجات المستخدمة لإدارة مرض ضمور العضلات الشوكي يُعتقد أنها أكثر فعالية عندما تبدأ مبكرًا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن الوقاية من المضاعفات مثل حالات الطوارئ التنفسية والالتهابات عندما يتم التعرف على المرض في مرحلة مبكرة.
تحاليل الدم
تُستخدم اختبارات الدم لتحديد سبب ضعف العضلات لدى الأطفال والبالغين أو لمراقبة وظائف الجهاز التنفسي في ضمور العضلات الشوكي.
الكرياتين كيناز: إذا ظهرت عليك علامات ضعف العضلات أو مشاكل في التنفس ، فقد تخضع لاختبارات الدم مثل مستوى الكرياتين كيناز. يمكن أن يرتفع هذا البروتين عندما يعاني الشخص من تلف عضلي - والذي يمكن أن يحدث في بعض الحالات العصبية والعضلية. من المتوقع أن يكون الكرياتين كيناز طبيعيًا أو شبه طبيعي في SMA.
غاز الدم الشرياني: إذا أصبح التنفس مشكلة ، فيمكن قياس مستويات الأكسجين بدقة باستخدام الدم الذي يتم جمعه من الشريان. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في مستشفى أو في مكان إعادة التأهيل عندما يتلقى الشخص الأكسجين أو يحصل على مساعدة في التنفس أو يكون معرضًا لخطر وشيك بحدوث مشاكل في التنفس.
الاختبارات الجينية
يتم إجراء هذا الاختبار بفحص دم بسيط غير جراحي. يمكن أن يتسبب عدد من الاعتلالات العضلية الوراثية (أمراض العضلات) وحالات التمثيل الغذائي في ظهور أعراض مشابهة لأعراض ضمور العضلات الشوكي ، وقد يرسل طبيبك أيضًا اختبارات جينية لأي حالات محتملة أخرى قد تكون لديك أيضًا.
يمكن للاختبار الجيني تحديد طفرة (تغيير) في جين SMN1 ، الموجود في الكروموسوم 5. إذا كان لدى الشخص طفرة في كلتا نسختي الكروموسوم 5 (واحدة من الأب والأخرى من الأم) ، فمن المتوقع أن تطوير التأثيرات الفيزيائية للضمور العضلي الشوكي.
يحدد اختبار الجين أيضًا عدد نسخ جين SMN2 الموجود على الكروموسوم 5 أيضًا. إذا كان لدى الشخص نسخ قليلة ، فمن المتوقع أن تبدأ تأثيرات SMA في وقت مبكر من الحياة وتكون شديدة. إذا كان لدى الشخص العديد من النسخ (حتى ثماني أو 10) ، فمن المتوقع أن تبدأ الحالة في وقت لاحق من الحياة وأن يكون لها تأثيرات خفيفة.
يعتبر الشخص حاملًا لـ SMA إذا كانت إحدى نسخه من الكروموسوم 5 بها جين SMN1 مع التغيير الجيني. يمكن للناقل أن ينقل الجين إلى أطفاله إذا تلقى الطفل أيضًا جين SMN1 متغيرًا آخر من الوالد الآخر.
هناك أيضًا عدد قليل من الجينات الأخرى التي يمكن أن تسبب SMA - الداينين السيتوبلازم 1 سلسلة ثقيلة 1(DYNC1H1) على الكروموسوم 14 أو جين يوبيكويتين المنشط 1 (UBA1) على الكروموسوم X. الشخص الذي يرث نسخة معيبة واحدة من أي من هذه الجينات سيطور SMA.
التصوير والدراسات الكهربائية والخزعة
اختبارات التصوير ليست مفيدة بشكل خاص في تشخيص ضمور العضلات الشوكي. كما هو الحال مع بعض الاختبارات التشخيصية الأخرى ، فهي مطلوبة بشكل عام فقط إذا كان هناك قلق بشأن التشخيصات المحتملة الأخرى.
مع تقدم الحالة ، غالبًا ما تكون هناك حاجة لاختبارات التصوير لتقييم المضاعفات ، مثل تغيرات العمود الفقري العظمي والالتهابات.
تشمل اختبارات التصوير التي يمكن استخدامها في تقييم وإدارة ضمور العضلات الشوكي ما يلي:
- التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ: يمكن أن يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ تغييرات تشريحية. من المتوقع أن يكون هذا الاختبار طبيعيًا في SMA ، لكن العديد من الأمراض الأخرى التي تسبب الضعف (مثل حثل الغدة الكظرية الدماغي) ترتبط بالتغيرات في التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.
- الأشعة السينية للعمود الفقري: في كثير من الأحيان ، يتم استخدام الأشعة السينية للعمود الفقري لتشخيص الجنف. قد يتبع ذلك تصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري إذا كانت هناك حاجة لمزيد من التقييم.
- التصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري: لا يُتوقع أن يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري تغييرات تساعد في تشخيص ضمور العضلات الشوكي ، ولكن يمكن أن يُظهر التغييرات المرتبطة بمضاعفات ضمور العضلات الشوكي ، مثل الجنف.
- تصوير الصدر بالأشعة السينية: عادةً ما تكون الأشعة السينية للصدر مفيدة في تحديد الالتهاب الرئوي ، والذي يمكن أن يحدث بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي في SMA.
الدراسات الكهربائية
تعد دراسات تخطيط كهربية العضل (EMG) ودراسات سرعة التوصيل العصبي (NCV) دراسات كهربائية تشخيصية تُستخدم غالبًا في تقييم ضعف العضلات.
NCV هو اختبار غير جراحي يستخدم الصدمات الكهربائية الموضوعة في الجلد لتقييم وظيفة الأعصاب الحركية والحركية بناءً على السرعة المسجلة للعصب. يتضمن مخطط كهربية العضل وضع إبرة رفيعة في العضلات لقياس وظيفة العضلات.
قد يكون كلا الاختبارين غير مريح بعض الشيء ، خاصة بالنسبة لطفل صغير. ومع ذلك ، يجب أن تطمئن إلى أن هذه الاختبارات الكهربائية آمنة ومفيدة ولا تسبب أي آثار جانبية.
يمكن أن يظهر EMG و NCV أنماطًا مختلفة اعتمادًا على ما إذا كان الشخص يعاني من مرض عضلي أو مرض عصبي محيطي أو مرض عصبي حركي. قد يُظهر مخطط كهربية العضل أو NCV دليلًا على وجود عجز في الخلايا العصبية الحركية لدى الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي ، على الرغم من أن هذه الاختبارات ليست دائمًا غير طبيعية في ضمور العضلات الشوكي.
يمكن أن يُظهر مخطط كهربية العضل دليلًا على إزالة العصب (فقدان تحفيز الأعصاب للعضلة) والتحزُّم (تقلصات عضلية صغيرة) ، بينما يمكن أن يُظهر NCV دليلًا على تباطؤ وظيفة العصب الحركي. من المتوقع أن تكون مقاييس وظيفة العصب الحسي طبيعية في ضمور العضلات الشوكي.
خزعة
يمكن أن تظهر خزعات العصب أو العضلات أو النخاع الشوكي تشوهات في ضمور العضلات الشوكي ، لكن هذه الاختبارات ليست ضرورية عادةً. يعد الاختبار الجيني لـ SMA غير جراحي ويمكن الاعتماد عليه ، في حين أن الخزعة هي إجراء جراحي مع نتائج لا تساعد دائمًا في التحقق من ضمور العضلات الشوكي أو استبعاده.
من المتوقع أن تظهر خزعة العضلات علامات ضمور (تقلص العضلات). قد تكون خزعة العصب طبيعية أو يمكن أن تظهر علامات تنكس العصب. وستظهر خزعة القرن الأمامي للعمود الفقري ضمورًا شديدًا في الخلايا العصبية الحركية.
تشخيص متباين
هناك عدد من الحالات العصبية والعضلية والتمثيل الغذائي التي يمكن أن تسبب ضعف العضلات وانخفاض قوة العضلات. تختلف الأمراض الأخرى التي تم أخذها في الاعتبار في التشخيص التفريقي للضمور العضلي الشوكي عند الأطفال عن البالغين لأن بعض هذه الأمراض تبدأ عادةً أثناء الطفولة ، بينما يبدأ بعضها خلال مرحلة البلوغ.
الحالات الطبية التي يمكن أن تكون لها خصائص مشابهة لتلك الخاصة بضمور العضلات الشوكي بما في ذلك:
اعتلال عضلي (مرض عضلي): هناك أنواع عديدة من الاعتلال العضلي. تختلف شدة ضعف العضلات باختلاف الأنواع. قد تكون هناك حاجة لإجراء اختبارات تشخيصية باستخدام اختبارات الدم ، والدراسات الكهربائية ، وربما خزعة إذا كان الاعتلال العضلي يعتبر سببًا محتملاً لأعراضك.
الحثل العضلي: الحثل العضلي هو مجموعة فرعية من اعتلال عضلي. هناك تسعة أنواع من الحثل العضلي ، بما في ذلك الحثل العضلي العضلي. يمكن أن تبدأ في أعمار مختلفة (عادة أثناء الطفولة) وتسبب ضعفًا وتناقصًا في العضلات. غالبًا ما تكون الاختبارات التشخيصية (مثل الخزعة والاختبارات الجينية) ضرورية للتمييز بين ضمور العضلات وضمور العضلات.
التسمم الوشيقي: هو عدوى تتميز بضعف شديد في العضلات ، ونقص في توتر العضلات ، وصعوبة في التنفس. يحدث التسمم الغذائي بسبب التعرض للبكتيرياكلوستريديوم البوتولينوم. يمكن أن ينتقل عن طريق الطعام الملوث أو الجروح المفتوحة الملوثة. يمكن أن يؤثر التسمم الغذائي على الأشخاص من جميع الأعمار ويميل إلى أن يكون أكثر حدة عند الأطفال منه عند البالغين (على الرغم من أن البالغين يمكن أن يكون لديهم تأثيرات شديدة أيضًا). يمكن للفحص البدني التفريق بين التسمم الغذائي و SMA.
Adrenoleukodystrophy: مرض وراثي نادر ، يبدأ حثل الغدة الكظرية في مرحلة الطفولة ، مما يتسبب في ضعف العضلات وتغيرات في الرؤية ، بالإضافة إلى العديد من المشاكل العصبية. يتميز هذا المرض عادة بزيادة قوة العضلات بدلاً من تناقص قوة العضلات النموذجية للضمور العضلي الشوكي. يسبب حثل الغدة الكظرية عادةً تغيرات يمكن التعرف عليها يمكن رؤيتها في التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.
متلازمة برادر ويلي: تبدأ هذه الحالة الوراثية في الطفولة المبكرة ويمكن أن تسبب ضعف العضلات وتناقص قوة العضلات ، فضلاً عن التأثيرات المعرفية والسلوكية. لأنه ناتج عن خلل جيني ، يمكن التعرف عليه من خلال اختبار جيني.
متلازمة أنجلمان: حالة وراثية تسبب مشاكل نمو حادة ، يمكن أن تسبب متلازمة أنجلمان ضعف العضلات لدى الأطفال الصغار. تسبب هذه الحالة مجموعة واسعة من المشاكل العصبية من SMA.
الوهن العضلي الوبيل: هذه حالة من أمراض المناعة الذاتية (جهاز المناعة في الجسم يضر بجسم الشخص) التي تؤثر على الموصل العصبي العضلي ، وهي المنطقة الواقعة بين العصب والعضلة. عادة ما يسبب تدلي الجفن ، لكنه يمكن أن يسبب ضعف العضلات القريبة وضعف عضلات الجهاز التنفسي مثل SMA. يصيب الوهن العضلي الشديد البالغين أكثر من الأطفال.
الاعتلال العصبي: هناك عدد من الاعتلالات العصبية (أمراض الأعصاب) ، وهي تصيب البالغين أكثر من الأطفال. تسبب الاعتلالات العصبية ضعف العضلات وانخفاض توترها ، وقد تؤدي إلى انخفاض الإحساس أيضًا.
متلازمة غيلان باريه (GBS): متلازمة غيلان باريه هي اعتلال عصبي تدريجي يصيب البالغين عادة. بشكل عام يسبب ضعف الساق الذي يمكن أن ينتشر بسرعة في الجسم ، مما يسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي.
التصلب المتعدد (MS): يؤثر مرض التصلب العصبي المتعدد عادة على البالغين وليس الأطفال. يمكن أن يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض العصبية ، من أبرزها الضعف. غالبًا ما يكون لمرض التصلب العصبي المتعدد تأثيرات غير مميزة للضمور العضلي الشوكي ، مثل فقدان الإحساس وفقدان البصر والتغيرات المعرفية.
التصلب الجانبي الضموري (ALS): هذه الحالة النادرة هي ، مثل SMA ، أحد أمراض الخلايا العصبية الحركية. يسبب ضعف العضلات لدى البالغين المصابين. لا يؤثر ALS على الرؤية أو الإحساس أو الإدراك (التفكير).
قد يكون من الصعب التمييز بين SMA و ALS عند البالغين. يمكن للاختبار الجيني لجين SMA التفريق بين الشرطين. ALS لديه تشخيص أسوأ من SMA عند البالغين.
مرض كينيدي: مرض وراثي يُشار إليه غالبًا باسم ضمور عضلات العمود الفقري (SBMA) ، وهو مرض عصبي حركي يمكن أن يسبب أعراضًا مشابهة لتلك الخاصة بـ ALS و SMA عند البالغين ، بما في ذلك ضعف الذراع والساق. يمكن تشخيص هذه الحالة باختبار جيني.
ماذا تعرف عن علاج ضمور العضلات الشوكي (SMA)