إنتاج SDI / جيتي إيماجيس
الماخذ الرئيسية
- أعلنت مؤسسة باركنسون عن مبادرة جديدة تسمى PD GENEration ، والتي تقدم اختبارات جينية مجانية للأشخاص المصابين بمرض باركنسون.
- إلى جانب الاختبارات الجينية المجانية ، يقدم PD GENEration أيضًا استشارة وراثية مجانية لشرح نتائج الاختبار.
- يعاني اللاتينكس من نسبة عالية من الإصابة بمرض باركنسون ، وقد تساعد دراسة الاختبارات الجينية في تحسين علاج الأشخاص اللاتينيين الذين تم تشخيصهم.
يمكن للمصابين بمرض باركنسون (PD) الآن الحصول على اختبار وراثي مجاني وتقديم المشورة من خلال مبادرة الأبحاث الجديدة لمؤسسة باركنسون والتي تسمى PD GENEration.
يأمل البرنامج ، الذي تم إطلاقه العام الماضي ، في دراسة العلاقة بين شلل الرعاش والوراثة. يوفر اختبارًا جينيًا مجانيًا للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض باركنسون بالإضافة إلى استشارة مجانية مع مستشار وراثي لمراجعة نتائج الاختبار. عادةً ما تكون الاختبارات الجينية باهظة الثمن ولا يغطيها التأمين ، وغالبًا لا تتضمن مكونًا استشاريًا لشرح النتائج.
السبب الدقيق لمرض شلل الرعاش - وهو مرض عصبي يتميز بالاهتزاز والرعشة وصعوبة المشي والحركة والتوازن ، من بين أعراض أخرى - غير معروف حتى الآن ، ولكن يُشتبه في أن العوامل الوراثية والبيئية تتفاعل لتحفيز الحالة.
ماريا ديليون ، طبيبة أعصاب في تكساس ، تم تشخيص إصابتها بمرض باركنسون نفسه وقررت المشاركة في البرنامج.
"بالنسبة لي ، فإن معرفة المخاطر التي قد تتعرض لها ابنتي وأفراد عائلتي الآخرون كان عاملاً كبيرًا في مشاركتي في PD GENEration" ، قال ديليون لريثويل. "ولكن كان الأمر كذلك هو معرفة ما إذا كان هناك جين معروف مرتبط بمرضي والذي قد يسمح لي أو للآخرين مثلي بالمشاركة في تجارب سريرية محددة لعلاج مرضي الفريد."
نظرًا لأن الدراسات وجدت أن السكان اللاتينيين لديهم واحدة من أعلى حالات الإصابة بالسكري ، فقد يستفيد اللاتينيون ، على وجه الخصوص ، من البرنامج. من خلال المشاركة ، يمكن للأفراد اللاتينيين مثل DeLeon المساعدة في تحسين فهم الباحثين لدور علم الوراثة في PD بالنسبة للسكان اللاتينيين.
"اللاتينكس إلى حد كبير ممثلون تمثيلاً ناقصًا في الدراسات الجينية. يبدو أن الدراسات الوبائية القليلة جدًا التي شملت أفرادًا لاتينيًا تشير إلى أنه يمكن أن يكون هناك معدل أعلى (أو على الأقل مرتفع مثل الأشخاص من أصل أوروبي) للأفراد اللاتينيين ، "إجناسيو ماتا ، دكتوراه ، باحث في مركز أبحاث ليرنر في أوهايو ، يخبر فيريويل. لكن ماتا أوضح أن تلك الدراسات استخدمت بيانات الرعاية الطبية وليست نهائية بأي شكل من الأشكال ، ويرجع ذلك في الغالب إلى الاختلافات الكبيرة في العوامل الاجتماعية والثقافية ، ولكن على وجه الخصوص العوامل البيئية.
تحاول PD GENEration جلب المزيد من مرضى PD GENE إلى الحظيرة من خلال كونها أول دراسة وطنية لل PD تقدم اختبارًا جينيًا ثنائي اللغة في المنزل أو في بيئة سريرية مع الاستشارة.
ما هو الاختبار الجيني؟
تحمل الجينات الموجودة داخل خلايانا التعليمات الخاصة بصفاتنا الجسدية - مثل لون الشعر والعين والطول وشكل أنوفنا وركبنا - ولكنها تساهم أيضًا في مخاطر الإصابة بالأمراض.
يقول ماتا: "نحمل جميعًا نفس الجينات ، ولكن هناك اختلافات داخل تلك الجينات ، والتي نسميها المتغيرات". المتغيرات تجعلنا الأفراد. "إذا فكرنا في معلوماتنا الجينية ككتاب ، فستكون الجينات هي الفصول ، والمتغيرات هي الكلمات. في بعض الأحيان ، يكون لهذه الكلمات (المتغيرات) عواقب تسبب أو تزيد من خطر الإصابة بأمراض معينة. من خلال الاختبارات الجينية ، ننظر إلى تلك الجينات ونحاول إيجاد متغيرات يمكن أن تكون مسببة للأمراض ، "كما يقول.
يوضح ماتا أن المتغيرات الجينية تنتقل من جيل إلى جيل ، لذا فإن الاختبارات الجينية ، تحت إشراف مستشار وراثي ، يمكن أن تكون مفيدة جدًا لتحديد السبب الجيني المحتمل للمرض.
يقول ماتا: "قد يكون التأثير على المريض المصاب بمرض باركنسون كبيرًا ، حيث أن العديد من التجارب السريرية جارية للأفراد الذين لديهم متغيرات جينية معينة". وهذا يعني أنه يتم إنشاء علاجات جديدة تستهدف السبب البيولوجي للمرض ، وبالتالي من المحتمل أن تكون أكثر فاعلية في إبطاء أو وقف تطور المرض في تلك المجموعة المحددة من المرضى ".
في شهر يوليو ، وجد برنامج PD GENEration أنه من بين 291 شخصًا شاركوا بالفعل ، تبين أن 17٪ منهم مصابين بطفرة جينية مرتبطة بمرض باركنسون.
"قد يكون [PD GENEration] فرصة العمر لاكتشاف ما يجعلنا أكثر عرضة للتأثر والاختلاف من أجل الوقاية من [مرض باركنسون] وتشكيل مستقبل أطفالنا ، وكذلك مستقبل العديد من مرضى باركنسون القادمين ،" ديليون يقول.
ماذا يعني هذا بالنسبة لك
إذا تم تشخيصك بمرض PD ، فقد تكون مؤهلاً للتسجيل في برنامج PD GENEration. تعرف على المزيد على موقع PD GENEration. إذا كنت لاتينيًا ، وتم تشخيصك بمرض باركنسون ، ففكر في المشاركة في الدراسات الجينية لتحسين الفهم العام لكيفية عمل هذا المرض عبر التركيبة السكانية المختلفة.
الفوارق العرقية تحت المجهر
عند فهم الاختلاف في حدوث PD عبر المجموعات العرقية والإثنية ، يقول ماتا إن العوامل البيئية يجب أن تؤخذ في الاعتبار.
يقول ماتا: "تساهم العوامل غير الجينية في تطور المرض ، وبالتالي يمكن أن تلعب دورًا في الاختلافات المحتملة بين السكان". "على سبيل المثال ، يعمل العديد من اللاتينكس في الولايات المتحدة في الزراعة ، حيث يتم استخدام كميات هائلة من المبيدات الحشرية ، والتعرض لمبيدات الآفات هو عامل بيئي مهم في تطور مرض باركنسون."
تشدد ماتا على أهمية الاختبارات الجينية لتطوير العلاج المستقبلي وفهم بعض هذه الاختلافات.
يقول ماتا: "علينا أن نضع في اعتبارنا أن استخدام المعلومات الجينية لتحديد ، على سبيل المثال ، أفضل علاج ، هو حقيقة واقعة في العديد من الأمراض (مثل السرطان) وسيصبح قريبًا (واقعًا) لبعض الاضطرابات العصبية". "لذلك ، إذا لم نقم بتضمين جميع السكان في دراساتنا ، فسنزيد من التفاوتات الصحية الموجودة بالفعل."
نظرًا لأن عددًا أقل من اللاتينيين يشاركون في الدراسات الجينية ، "لا نعرف أي نوع من المتغيرات التي يحملونها ، أو في أي جينات يمكن أن تكون مسببة للأمراض في مجتمع اللاتينكس" ، كما يقول ماتا. "بالإضافة إلى فهم العوامل الوراثية الموجودة في هذه المجموعة السكانية ، نأمل أن نتمكن أيضًا من تحديد المتغيرات الجديدة والجينات الجديدة المتورطة في التسبب في مرض باركنسون ، مما يسمح لنا بفهم الآلية البيولوجية الكامنة وراء المرض بشكل أفضل ، بالإضافة إلى الأهداف العلاجية الجديدة . "
ما الذي يحافظ على انخفاض مشاركة اللاتينكس في التجارب والعلاج؟
يقول ديليون إن هناك ثلاثة عوامل رئيسية تلعب دورًا في مشاركة Latinx في التجارب ، أو تلقي العلاج من قبل أخصائي ، أو البحث عن الاختبارات الجينية.
تشمل هذه العوامل:
- لغة
- اليقظة الثقافية تجاه السلطة والقيادة
- قواعد المجتمع
العامل الأول الذي تشير إليه هو اللغة. وتقول إن العديد من اللاتينيين ، الذين لم يولدوا في الولايات المتحدة ، قد يفضلون رؤية طبيب يتحدث الإسبانية ، وهو ما يعني في كثير من الأحيان زيارة طبيب أو عيادة رعاية أولية.
يقول DeLeon: "ثانيًا ، ثقافيًا ، يهتم العديد من اللاتينيين بالسلطة والقيادة ، مما يعني أنه لا يجوز لهم استجواب طبيبهم أو طلب معلومات لم يتم تقديمها لهم". لذا ، إذا لم يطرح طبيبهم هذا الموضوع للمشاركة في التجارب ، فقد لا يستفسرون عنها - ولن يطلبوا إحالة طبيب أعصاب إذا لم يقترح طبيب الرعاية الأولية رؤية أحدهم ".
إن التركيز الذي يضعه اللاتينكس على كيفية معاملة الآخرين في المجتمع لمرض معين يلعب أيضًا دورًا ، وفقًا لديلون. "هذا هو المكان الذي يلعب فيه بناء الوعي في مجتمعنا دورًا كبيرًا. وتقول إن نقص المعرفة سيمنع الناس من البحث عن العلاجات.
كيفية المشاركة
إذا تم تشخيصك بمرض باركنسون ، فقد تكون مؤهلاً للتسجيل في برنامج PD GENEration لتلقي اختبار جيني مجاني بالإضافة إلى استشارة مجانية مع مستشار وراثي لمراجعة نتائج الاختبار الجيني الخاص بك.
للمشاركة ، تحتاج أولاً إلى التحقق من حالة أهليتك عن طريق إكمال استبيان قصير عبر الإنترنت وتحديد موعد فحص لتأكيد الأهلية وتقديم موافقتك على الاختبار الجيني. إذا كنت مؤهلاً للبرنامج ، فسيتم إرسال مجموعة مسحة الخد إلى منزلك. ستشارك في مؤتمر فيديو مدته ساعتان لإجراء التقييمات السريرية. بعد ستة أسابيع من إرسال العينة ، سيكون لديك موعد للاستشارة الوراثية عبر الهاتف. تعرف على المزيد حول العملية على موقع PD GENEration.
إذا كان لديك أقارب مصابين بمرض شلل الرعاش ولكن لم يتم تشخيص حالتك بنفسك ، يقول ماتا إن الباحثين يعملون على تطوير علاجات واقية من الأعصاب. هذا يعني أنه إذا كنت تحمل متغيرات جينية ولكن لم تظهر عليك أعراض بعد ، فإن الدراسات التي تجري الآن بناءً على الاختبارات الجينية يمكن أن توفر لك خيارات للعلاجات المستقبلية عندما تصبح متاحة.
