الطفرة الجينية الموجودة في مرضى بطانة الرحم يمكن أن تؤدي إلى علاج جديد

سبب الانتباذ البطاني الرحمي

يحدث الانتباذ البطاني الرحمي عندما تنمو الأنسجة التي تبطن الرحم عادة خارج الرحم في أماكن لا ينبغي أن تكون ، مثل تجويف الحوض والمبيضين وقناتي فالوب. يمكن أن يكون مؤلمًا بشكل لا يصدق ، ويسبب أعراضًا مثل آلام الحوض ، وتشنجات الدورة الشهرية الشديدة ، والألم أثناء ممارسة الجنس ، ونزيف الحيض الغزير أو غير المنتظم ، وحتى العقم.

يقول تشاندلر إن العديد من الأشخاص يمضون سنوات في التشخيص الخاطئ أو غير المشخصين بالانتباذ البطاني الرحمي ، لأن الطريقة الوحيدة بالتأكيد لتشخيصها هي من خلال الفحص بالمنظار ، وهو جراحة طفيفة التوغل.

وفقًا لمؤسسة الانتباذ البطاني الرحمي الأمريكية ، يصيب المرض واحدًا من كل 10 أفراد في سن الإنجاب أو ما يقدر بنحو 200 مليون في جميع أنحاء العالم. الخبراء غير متأكدين من السبب الدقيق للانتباذ البطاني الرحمي ، لكن الباحثين مثل تشاندلر وجدوا أن بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة لديهم طفرات جينية محددة.

بول يونغ ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، أستاذ مشارك في تخصصات أمراض النساء بجامعة كولومبيا البريطانية ، بحث أيضًا في دور الطفرات الجينية في الانتباذ البطاني الرحمي. في عام 2017 ، نشر يونغ وزملاؤه دراسة وجدت مجموعة من الطفرات الجينية في عينات من 24 امرأة مصابة بالانتباذ البطاني الرحمي الحميد. ووجدوا أن الطفرات الأكثر شيوعًا ، التي شوهدت في خمس نساء ، حدثت في الجينات بما في ذلك ARID1A و PIK3CA و KRAS و PPP2R1A.

بصرف النظر عن ارتباطها بالانتباذ البطاني الرحمي ، ترتبط الطفرات في هذه الجينات بنوع خطير من سرطان المبيض ، سرطان الخلايا الصافية.

مثل بحث تشاندلر ، تعتبر دراسة يونغ مهمة لأنها تبحث بشكل أكبر في المكون الجيني للمرض ودور الطفراتفي غضونخلايا الانتباذ البطاني الرحمي (الطفرات الجسدية). في حين أن المكون الجيني الموروث الذي يجعل الشخص عرضة للإصابة بالمرض قد تمت دراسته بشكل كبير من قبل ، فحص بحث يونغ التغيرات الجينية التيليسموروثة ، وبدلاً من ذلك يتم تطويرها خلال حياة المرء.

من خلال تحديد الطفرات في خلايا الانتباذ البطاني الرحمي ، يكمن الأمل في تحسين طريقة علاج المرض — وهو نفس الهدف الذي وصفه تشاندلر.

"من خلال البحث الذي نقوم به الآن ، نحاول تحديد الدور الوظيفي لهذه الطفرات الجسدية: هل ترتبط بالخلايا التي تكون أكثر تغلغلًا ، هل ترتبط بأنواع معينة من الألم أو العقم المحتمل؟" يقول يونغ.

"إذا كان هذا هو الحال ، فعندئذ أقترح أن العلاجات التي تستهدف الطفرات الجينية قد تكون طريقة جديدة لعلاج المرض."

كيف يتم علاج بطانة الرحم

هناك ثلاث طرق أساسية لعلاج الانتباذ البطاني الرحمي حاليًا ، بما في ذلك إدارة الألم والعلاجات الهرمونية والجراحة. في حين أن العلاج الهرموني يمكن أن يكون فعالًا ، إلا أنه ليس خيارًا قابلاً للتطبيق للأشخاص الذين يحاولون الحمل ، كما يقول يونغ.

لأن الانتباذ البطاني الرحمي مرض متكرر ، يقول تشاندلر إن الجراحة قد لا تحل المشكلة على المدى الطويل. لن يعاني بعض المرضى من الانتباذ البطاني الرحمي لسنوات بعد الجراحة ، بينما يرى البعض الآخر عودته على الفور تقريبًا.

يمكن للجراحة بالمنظار إزالة آفات الانتباذ البطاني الرحمي ، ولكن اعتمادًا على مكان وجودها ، يمكن أن تكون مؤلمة بشكل لا يصدق للمريض ، كما يقول. "إنه قابل للعلاج ، لكنه غير قابل للعلاج ، وفي بعض الأحيان يمكن أن يزداد سوءًا بمرور الوقت."

نظرًا لأن الانتباذ البطاني الرحمي يمكن أن يكون مؤلمًا جدًا للمرضى ويؤدي إلى نتائج خطيرة مثل العقم ، يقول تشاندلر إنه من المهم للباحثين ليس فقط إيجاد طرق أفضل لعلاجه ولكن اكتشافه أيضًا. يمكن أن يؤثر التعايش مع هذه الحالة بشكل كبير على نوعية حياة الأشخاص ، لذا من المهم أن يأخذها المجتمع الطبي على محمل الجد.

يقول تشاندلر: "من الشائع جدًا ألا يتم تشخيص المرأة نهائيًا لسنوات - قد يستغرق الأمر عقودًا - وأعتقد أن الكثير من ذلك يتعلق بالأطباء ... ينسبون [الألم] إلى وجود فترات مؤلمة". "هناك حقًا حاجة للبحث عن كثب لتحديد المؤشرات الحيوية والطرق الأخرى لتشخيص النساء حقًا وإيجاد بدائل للعلاج الهرموني (لأن ذلك يمكن أن يؤثر على الخصوبة) ، والتعرف على كيفية تأثير المرض على نوعية الحياة."