يمكن أن تحدث متلازمة التعب المزمن في العائلات ، مما دفع الباحثين إلى التساؤل ، "هل متلازمة التعب المزمن وراثية؟" يسأل الكثير من الأشخاص المصابين بهذا المرض هذا السؤال أيضًا ، ويتساءلون عما إذا كانوا سينقلونه إلى طفل أو ما إذا كانوا مصابين به لأن أحد والديهم فعل ذلك.
تتضمن متلازمة التعب المزمن ، التي أُطلق عليها مؤخرًا اسم التهاب الدماغ والنخاع العضلي أو ME / CFS ، عشرات الأعراض المحتملة ، بما في ذلك التعب المنهك المستمر ، والنوم المضطرب ، والخلل المعرفي ("ضباب الدماغ") ، و- أعراضه المميزة- رد فعل شديد تجاه المجهود يسمى ما بعد - الشعور بالضيق الناتج عن الإجهاد.
لا يزال أمام الباحثين الكثير لتعلمه عن ME / CFS ، لأنه مرض معقد يشمل أنظمة متعددة في الجسم. ومع ذلك ، هناك شيء واحد يتفق عليه الكثير منهم وهو أن ME / CFS ليست حالة وراثية ، ولكنها تنطوي على استعداد وراثي وتشوهات في بعض الجينات.
MoMo للإنتاج / جيتي إيماجيس
لماذا البحث الجيني مهم
يصنف ME / CFS عمومًا على أنه مرض مناعي ، وأحيانًا كمرض مناعي عصبي أو مرض مناعي الغدد الصماء العصبية ، مما يعكس تعقيده متعدد الأنظمة. بالنظر إلى ذلك ، يتساءل بعض الأشخاص المصابين بهذا المرض عن سبب "إضاعة الوقت" في البحث في علم الوراثة.
في حين أن ME / CFS ليس اضطرابًا وراثيًا ، إلا أن الجينات لديها الكثير لتعلمنا عنه. من خلال البحث الجيني ، قد نكتسب:
- علامات التشخيص الموضوعية ، والتي من شأنها أن تساعد الأطباء على تحديد هذه الحالة التي يصعب تشخيصها
- تهدف العلاجات إلى تصحيح تغييرات وراثية معينة بسبب ME / CFS ، مما يعني أنها تستهدف عملية المرض وليس فقط تخفيف الأعراض
- الاختبارات الجينية التي قد تكشف عن الشخص المحتمل أن يصاب بـ ME / CFS وما هي العلاجات التي من المرجح أن تنجح
- الوقاية من ME / CFS بناءً على الاختبارات الجينية
- التحديد الصحيح للأنواع الفرعية ، والتي يعتقد معظم الخبراء أنها ضرورية لفهم المرض وعلاجه
حاليًا ، يعد ME / CFS تشخيصًا للإقصاء ، مما يعني أن الأطباء يشخصونه من خلال استبعاد الأسباب المحتملة الأخرى لأعراضك.
قصور العلاج
على الرغم من عقود من البحث ، لا يزال الأشخاص المصابون بـ ME / CFS لا يتلقون علاجات معتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية. على الرغم من توفر العديد من خيارات العلاج خارج الملصق ، لا يشعر الكثير من الناس بالراحة الكافية منها.
الأنماط العائلية
تشير الأبحاث إلى أن ME / CFS يعمل في العائلات. قد يؤدي وجود قريب مصاب بالمرض إلى زيادة خطر الإصابة به بنسبة 13٪ ، وفقًا لإحدى الدراسات.
في دراسة تبحث في أقارب الدرجة الأولى والثانية والثالثة لشخص مصاب بـ ME / CFS ، تشير البيانات إلى أن الخطر أكبر حتى بالنسبة للأقارب البعيدين.
ومع ذلك ، فمن غير المحتمل أن يكون هناك "جين ME / CFS" واحد. تشير الدراسات إلى أن نمط الحالات داخل العائلات لا يتبع نمطًا يمكن التنبؤ به مثل بعض الأمراض. يقود هذا الخبراء إلى الاعتقاد أنه من المرجح أن العديد من المتغيرات الجينية متضمنة
الاستعداد الجيني
بينما قد تكون ورثت استعدادًا وراثيًا أو قابلية للإصابة بـ ME / CFS ، فإن هذا لا يعني أنك ستطورها يومًا ما. تختلف القابلية الوراثية عن المرض الوراثي:
- في مرض وراثي حقيقي: إذا ورثت الجين ، فأنت إما مصاب بالمرض أو ستصاب به في النهاية.
- مع استعداد وراثي: أنت ترث الجينات التي تجعل من الممكن أو المحتمل أن تصاب بهذه الحالةفي ظل الظروف المناسبة. إذا لم تتحقق هذه الظروف ، فربما لن تقوم بتطوير ME / CFS.
تشير الأبحاث إلى أن الجزء الموروث من ME / CFS هو حوالي 10٪ فقط من السبب الكلي ، وهذا يعني أن الأمر يتطلب استعدادًا وراثيًا مصحوبًا بعوامل أخرى لتحفيز المرض.
أمثلة
من الأمثلة على شيء قد يتحد مع الاستعداد الوراثي لتحفيز ME / CFS ، وفقًا لبحث عام 2018 ، عدوى عديدة في الجهاز الهضمي أو المجاري الهوائية. استجابةً للعدوى ، يبدو أن الأشخاص المعرضين وراثيًا هم فقط من يصابون بما هو تسمى "الخلايا البائية التلقائية".
تعد الخلايا البائية جزءًا من الجهاز المناعي الذي ينتج أجسامًا مضادة (بروتينات من المفترض أن تقاوم العدوى). عندما تكون الخلايا البائيةتلقائي، فهذا يعني أنه ينتج البروتينات لمهاجمة الخلايا الأخرى المكافحة للأمراض من جهاز المناعة لديك.
بمرور الوقت ، يمكن لبعض هذه الخلايا البائية تكوين أجسام مضادة ذاتية (بروتينات تهاجم الأنسجة السليمة كما لو كانت غازًا خطيرًا ، مثل الفيروس). وتستهدف هذه الأجسام المضادة الذاتية الإنزيمات الرئيسية التي تتعامل مع استقلاب الطاقة ، وهو ما يعتقد الباحثون أنه يؤدي إلى السمة المميزة من أعراض ME / CFS: الشعور بالضيق بعد الجهد المبذول.
يُعتقد أيضًا أن الإصابة بفيروس إبشتاين بار (EBV ، الذي يسبب كثرة الوحيدات في الدم) تبدأ تفاعلًا لدى الأشخاص المعرضين للإصابة ، مما يؤدي إلى نشاط غير طبيعي من الخلايا البائية والخلايا التائية (نوع آخر من الخلايا المناعية) ويحفز ME / CFS.
ماذا يعني أن يكون لديك استعداد وراثيالجينات المرتبطة
حدد الباحثون عددًا من الجينات التي قد تكون متورطة في ME / CFS. وجدت إحدى الدراسات تغييرات في النشاط في ما يقرب من 1200 موقع تتوافق مع أكثر من 800 جين. وجدت دراسات مختلفة تغييرات في الجينات التي تتعامل مع:
- سلامة الحاجز الدموي الدماغي
- المرونة العصبية (قدرة الدماغ على تكوين روابط جديدة استجابة للتعلم)
- تنشيط الجهاز المناعي لا علاقة له بالعدوى
- تنظيم جهاز المناعة
- وظيفة التمثيل الغذائي ، بما في ذلك معالجة السكريات والدهون
- نشاط الهرمونات (الجلوكوكورتيكويدات المنتجة بشكل طبيعي ، والإستروجين ، والأندروجينات)
- مستقبلات الناقل العصبي الغلوتامات
- الحساسية للجلوكوكورتيكويد
- تنظيم نظام الاستجابة للإجهاد
- الإنزيمات التي تؤثر على تعبير الحمض النووي
- وظيفة الخلايا التائية
وجدت إحدى الدراسات أكثر من 100 تغيير في الجينات المرتبطة بالخلايا التائية وحدها ، وقد تكون بعض التغيرات في جهاز المناعة آلية أساسية لـ ME / CFS.
عوامل تحفيز أخرى
حتى الآن ، لا يعرف الباحثون الدور الدقيق لمعظم العوامل السببية وعوامل الخطر في ME / CFS ، على الرغم من أنه ، كما يتضح من البحث المذكور أعلاه ، يبدو أنهم يكتسبون أرضية مهمة.
تشمل العوامل غير الجينية التي يُعتقد أنها تساهم في تطور المرض ما يلي:
- العدوى ، وخاصة الفيروسية ، مثل فيروس EBV
- مرض شبيه بالإنفلونزا
- تشوهات الجهاز المناعي
- الظروف المجهدة
- تشوهات الجهاز العصبي المركزي
- عدم التوازن الهرموني
- التعرض للسموم
يتم تشخيص إصابة النساء بـ ME / CFS بمعدل مرتين إلى أربع مرات أكثر من الرجال ، ويمكن تفسير ذلك ، جزئيًا على الأقل ، بالاختلافات الهرمونية والأحداث الإنجابية مثل الولادة والحيض وانقطاع الطمث.
منع ME / CFS
إذا كنت تعتقد أنك أو أي شخص قريب منك مهيأ وراثيًا لـ ME / CFS ، فقد تتمكن من اتخاذ بعض الخطوات لتقليل احتمالية ظهور المرض:
- تجنب الأمراض المعدية (مثل التطعيم ، وتجنب المرضى ، وارتداء الكمامة ، وغسل اليدين)
- احصل على العلاج الفوري للأمراض المعدية
- عيش نمط حياة صحي بشكل عام (نظام غذائي صحي ، ممارسة الرياضة ، عدم التدخين)
كلمة من Verywell
يصعب تشخيص وعلاج ME / CFS. في الوقت الحالي ، لا يعرف الأطباء ما يكفي عن ME / CFS للتنبؤ بمن سيصاب أو لن يصاب بالمرض. كما أنهم لا يعرفون كيفية منعه.
يمكن أن تمنحهم الأبحاث الجينية يومًا ما مؤشرات حيوية موضوعية للتشخيص ، والعلاجات المستهدفة ، والاختبار الجيني لمعرفة من هو المعرض للإصابة ، والأدوات اللازمة لتأخير أو منع ظهوره.
.jpg)
