Aniridia هو اضطراب وراثي نادر في العين يتميز بالغياب الكامل أو الجزئي للقزحية. المصطلح اليوناني لـ "بدون قزحية" aniridia هو حالة خلقية تؤثر على كلتا العينين. تشمل الأسماء الأخرى للاضطراب عدم وجود قزحية ، و aniridia الخلقي ، و irideremia. القزحية هي الجزء الملون من العين الذي يتحكم في كمية الضوء التي تدخل العين من خلال التحكم في حجم البؤبؤ. الجزء الأكثر وضوحًا من العين ، تحدد القزحية أيضًا لون عينيك. الأشخاص ذوو العيون الزرقاء أو الفاتحة يكون لديهم قزحية مصبوغة أقل من الأشخاص ذوي العيون ذات اللون البني أو الغامق. يمكن أن تختلف تأثيرات aniridia بشكل كبير بين الناس. في بعض الأشخاص المصابين بأنيريديا ، قد تتأثر القزحية بشكل خفيف فقط. ومع ذلك ، في حالات أخرى ، يمكن أن تكون الآثار عميقة. يمكن أن تتأثر قزحية العين بأنيريديا بشكل كبير من شخص لآخر. يمكن أن يقلل Aniridia من حدة البصر ويزيد من الحساسية للضوء.
isayildiz / جيتي إيماجيس
أعراض
تسبب Aniridia تخلفًا طفيفًا إلى شديدًا في القزحية. في بعض الناس ، يكون تخلف القزحية بالكاد ملحوظًا للعين غير المدربة. في بعض الأشخاص ، قد تكون القزحية مفقودة جزئيًا فقط. قد يعاني البعض الآخر من الغياب التام للقزحية. ومع ذلك ، في الأشخاص الذين يعانون من الغياب التام للقزحية ، يمكن عادةً العثور على بعض أنسجة القزحية أثناء الفحص الشامل للعين تحت المجهر. إلى جانب التأثير على القزحية ، يمكن أن تسبب الأنيريديا أيضًا الأعراض التالية. عادة ما تكون شدة الأعراض هي نفسها في كلتا العينين. يمكن ملاحظة هذه الأعراض والمضاعفات:
- حساسية الضوء: قد يعاني بعض الأشخاص من زيادة الحساسية والنفور من الضوء ، والمعروف باسم رهاب الضوء ، حيث تساعد القزحية على حجب وامتصاص بعض الضوء الذي يدخل العين. الوهج ، وهو ظاهرة بصرية ناتجة عن السطوع المفرط وغير المنضبط ، يمكن أن يصبح مشكلة أيضًا.
- مشاكل القرنية: يفتقر الأشخاص المصابون بأنيريديا إلى الخلايا الجذعية الحوفية للملتحمة. في بعض الأحيان ، يمكن أن تتندب القرنية ، وهي الأنسجة الشفافة على شكل قبة والتي تشكل الجزء الأمامي من العين ، بسبب نقص هذه الخلايا. تساعد الخلايا الجذعية الحوفية في الحفاظ على صحة القرنية وسلامتها. يمكن أن يسبب تندب القرنية ضعف الرؤية.
- الجلوكوما: قد تسبب Aniridia زيادة في ضغط العين ، مما يؤدي إلى الجلوكوما. يظهر هذا عادة في أواخر الطفولة إلى المراهقة المبكرة. يُعرف الجلوكوما باسم "سارق البصر المتسلل" لأنه غالبًا لا يتم اكتشافه ويسبب ضررًا لا يمكن إصلاحه للعين.
- إعتام عدسة العين: الأشخاص المصابون بأنيريديا أكثر عرضة للإصابة بإعتام عدسة العين وتشوهات العدسة الأخرى. إعتام عدسة العين هو ضبابية على عدسة العين.
- رأرأة: في بعض الأحيان يمكن أن تظهر على الأطفال المصابين بأنيريديا علامات رأرأة ، اهتزاز أو اهتزاز في العين لا إرادي. يمكن أن تكون الرأرأة أفقية أو رأسية أو تتحرك في اتجاه قطري. يشار إليها عادة باسم "عيون الرقص".
- مشاكل الشبكية: يمكن أن يسبب Aniridia تخلف النقرة ، وهو جزء من شبكية العين مسؤول عن حدة البصر الدقيقة.
- ورم ويلمز: يمكن أن يصاب حوالي 30 في المائة من المصابين بأنيريديا بورم ويلمز ، وهو سرطان نادر يصيب الأطفال في المقام الأول.
الأسباب
في بعض الحالات ، تعتبر aniridia اضطرابًا وراثيًا ، مما يعني أنها موروثة. ينتج الاضطراب عن طفرات في جين PAX6 ، والذي يلعب دورًا مهمًا في تكوين الأنسجة والأعضاء أثناء التطور الجنيني. هذه الطفرات تعطل تكوين العيون. يحدث Aniridia في 1 من 50000 إلى 100000 مولود جديد في جميع أنحاء العالم.
يمكن أيضًا الحصول على Aniridia من جراحة العين والصدمات.
تشخبص
عادة ما يتم اكتشاف Aniridia عند الولادة. الميزة الأكثر وضوحا هي أن عيون الطفل مظلمة للغاية مع عدم وجود لون قزحية حقيقي. يمكن أن يتأثر كل من العصب البصري وشبكية العين والعدسة والقزحية وقد يتسبب في مشاكل في حدة البصر اعتمادًا على مدى التخلف.
قد يكون تشخيص مرض وراثي أو نادر أمرًا صعبًا. سيستفسر أخصائيو الرعاية الصحية عن التاريخ الطبي للشخص والأعراض. سيتم إجراء فحص جسدي شامل ، بالإضافة إلى فحص كامل للعين. سيكون طبيب العيون قادرًا على ملاحظة التشوهات في القزحية ، وربما البنى الأخرى للعين. ستكون الاختبارات الجينية والمخبرية مطلوبة من أجل إجراء تشخيص رسمي.
علاج
تؤثر Aniridia على العيون بعدة طرق ، وتؤثر على الأشخاص بمستويات شدة مختلفة. يمكن أن يتخذ علاج هذا الاضطراب عدة أشكال.
- سيكون فحص العين الشامل مع طبيب متخصص في ضعف الرؤية مفيدًا جدًا ، لأن بعض الأشخاص المصابين بأنيريديا يعانون من ضعف في حدة البصر. يمكن أن تكون أجهزة ضعف البصر ، إلى جانب خدمات إعادة التأهيل والتدريب ، مفيدة للغاية لبعض الأفراد المصابين بأنيريديا.
- يكون تخلف قزحية العين واضحًا في بعض الأحيان. من أجل تحسين مظهر العين ، غالبًا ما يتم ارتداء العدسات اللاصقة غير الشفافة أو الملونة. يمكن للعدسات أيضًا تحسين الرؤية وتقليل حساسية الضوء والوهج. يمكن أيضًا ارتداء النظارات الشمسية للمساعدة في علاج أعراض رهاب الضوء.
- بعض الأشخاص المصابين بأنيريديا هم مرشحون لإجراء عملية جراحية لاستبدال قزحية صغيرة أو مفقودة بقزحية اصطناعية. قد لا يوصي العديد من جراحي العيون بهذا الإجراء لأنه قد يسبب مضاعفات غير ضرورية.
- يمكن تحسين صحة القرنية من خلال إبقائها مشحمة باستخدام الدموع الاصطناعية. قد يوصي طبيبك بإجراء تمزق اصطناعي معين للحصول على أقصى ترطيب.
- قد تتطلب بعض مشاكل القرنية الجراحة ، بما في ذلك عمليات زرع القرنية. أيضًا ، يمكن أن يؤدي زرع الخلايا الجذعية لاستبدال الخلايا الجذعية المفقودة إلى تحسين وظيفة القرنية.
- قد تكون جراحة إعتام عدسة العين مطلوبة في الأشخاص الذين يصابون بغشاوة في عدسة العين.
- في حالة حدوث الجلوكوما ، سيشمل العلاج أدوية لخفض ضغط العين أو الليزر أو الجراحة للحفاظ على الرؤية.
التأقلم
قد يكون تشخيص أنيريديا بمثابة صدمة كاملة. يمكن لمجموعات الدعم والمناصرة مساعدة الأشخاص على التواصل مع المرضى الآخرين والأسر ، ويمكنهم تقديم خدمات مفيدة. إذا ولد طفلك مصابًا بأنيريديا ، فسيكون لدى الطفل بعض الرؤية. سيتم تشجيع العلاج بشدة للحفاظ على هذه الرؤية والحفاظ عليها. يتوفر الدعم لمساعدة العائلات على التكيف مع الصعوبات التي قد يواجهونها مع تأخر النمو أو ضعف البصر.
كلمة من Verywell
يعد التدخل المبكر مهمًا جدًا إذا تم تشخيص إصابة طفلك بأنيريديا. سيركز العلاج على الحفاظ على الرؤية وتحسين رؤية طفلك من خلال المساعدات البصرية و / أو الجراحة. سيعمل المعالجون مع طفلك لمساعدة الطفل على النمو بشكل طبيعي قدر الإمكان.