أعراض وأسباب وعلاج حساسية الأندروجين

إن حساسية الأندروجين هي مصطلح شامل لعدد من الحالات الوراثية حيث لا يستجيب الجسم بشكل مناسب لهرمون التستوستيرون والأندروجينات الأخرى. هناك أسباب متعددة لمتلازمات حساسية الأندروجين (AIS). ومع ذلك ، يمكن تقسيم هذه الحالات على نطاق واسع إلى متلازمات حساسية الأندروجين الجزئية (PAIS) ومتلازمات عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS). مع حساسية الاندروجين الجزئية ، يكون للجسم حساسية محدودة للأندروجين. مع حساسية الاندروجين الكاملة ، لا يستطيع الجسم الاستجابة للأندروجين على الإطلاق. هناك أيضًا متلازمات خفيفة لحساسية الأندروجين (MAIS).

تندرج متلازمات حساسية الأندروجين ضمن فئة أوسع لاضطرابات النمو الجنسي أو اختلافات النمو الجنسي - DSDs. تُعرف هذه الحالات أيضًا بأنها ثنائية الجنس. على الرغم من أن هذا المصطلح لم يعد محبوبًا ، إلا أنه من السهل على بعض الناس فهمه. يتمتع الأشخاص المصابون بـ DSDs بخصائص جسدية بين الذكور والإناث.

متلازمات عدم حساسية الأندروجين هي DSDs لأن حساسية الأندروجين تؤثر على التطور الجنسي للجسم. يتعلم الناس عمومًا أن الجنس تحدده الكروموسومات - إما أن يكون لدى الناس كروموسومات ذكور XY أو كروموسومات XX أنثى. ومع ذلك ، الأمر ليس بهذه البساطة. الجنس لا يتحدد فقط من خلال وجود كروموسومات جنسية معينة ولكن وظيفتها. يتم تحديده أيضًا من خلال كيفية استجابة الجسم لتلك الهرمونات الجنسية. على سبيل المثال ، يمكن أن يولد الشخص بالكروموسومات XY ولكن يكون أنثى. كيف يحدث ذلك؟ عندما يكون لدى شخص ما متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة.

تُعرف الهرمونات الجنسية أيضًا باسم هرمونات الستيرويد ، وتشمل الإستروجين والتستوستيرون. تُعرف مجموعة هرمونات الستيرويد الذكورية باسم الأندروجينات (أندرو- هي البادئة اليونانية للذكور). تتكون هذه الفئة من هرمون التستوستيرون ، وديهدروتستوستيرون (DHT) ، وأندروستينديون ، وديهيدرو إيبي أندروستيرون (DHEA). عندما يكون لدى شخص ما حساسية من الأندروجين ، يكون أقل استجابة لإشارات الذكورة.

إن حساسية الأندروجين مرض نادر نسبيًا. يُعتقد أنه يؤثر على حوالي 13 من كل 100000 فرد. تؤثر حساسية الاندروجين الكاملة على واحد من كل 20000 إلى 64000 من الذكور حديثي الولادة. انتشار حساسية الاندروجين الجزئية غير معروف.

أعراض

تاريخيًا ، عُرفت متلازمة حساسية الأندروجين باسممتلازمة تأنيث الخصية. هذا لأنه في كثير من الأحيان لم يتم اكتشافه حتى لا تتعرض الإناث التي تبدو طبيعية على ما يبدو للطمث. عندما استمرت هؤلاء الفتيات في عدم الحيض ، تم اكتشاف أن بعضهن لديهن خصيتين بدلاً من المبايض. لم يتم اكتشاف أن حساسية الأندروجين كانت ناجمة عن طفرات في جين مستقبلات الأندروجين إلا في وقت لاحق.

تعتمد أعراض حساسية الأندروجين على النوع. الأفراد الذين يعانون من حساسية الاندروجين الكاملة هم من النساء XY. نظرًا لأن أجسامهم لا تستجيب تمامًا لهرمون التستوستيرون ، فإنهم يولدون بأعضاء تناسلية أنثوية تبدو طبيعية. على هذا النحو ، قد لا يتم تشخيص حساسية الاندروجين الكاملة حتى سن البلوغ. عندما تصل هؤلاء الفتيات إلى سن البلوغ ، فإنهن لا يحيضن. هذا لأنهم ليس لديهم رحم. كما أنه ليس لديهم شعر العانة أو الإبط ، لأن نمو هذا الشعر يتحكم فيه هرمون التستوستيرون. قد يكونون أطول من الفتيات الأخريات ولكن لديهن نمو طبيعي للثدي بشكل عام. لأنهم ليس لديهم رحم ، فهم يعانون من العقم.

أعراض الحساسية الجزئية للاندروجين أكثر تنوعًا. في وقت الولادة ، قد يكون لدى الأفراد أعضاء تناسلية تظهر بشكل شبه كامل من الإناث إلى الذكور بشكل طبيعي تقريبًا. يمكن أن تظهر أيضًا في أي مكان بينهما. تشمل أعراض PAIS لدى الأفراد الذين تم تصنيفهم على أنهم ذكور وقت الولادة ما يلي:

• صغر القضيب
• إحلیل تحتي: فتحة مجرى البول في منتصف الطريق أعلى القضيب بدلاً من الطرف. هذا عيب خلقي شائع يصيب واحدًا من كل 150 إلى 300 ولادة ذكر.
• الخصيتين الخفيتين: حيث تحتوي الخصيتان على عدد قليل من الخلايا الجرثومية أو لا تحتوي على الإطلاق. الأفراد الذين يعانون من الخصية الخفية هم أكثر عرضة للإصابة بسرطان الخصية.
• نمو الثدي خلال فترة البلوغ

الأفراد الذين يعانون من PAIS والذين يتم تصنيفهم على أنهم إناث عند الولادة قد يكون لديهم بظر متضخم ينمو في وقت البلوغ. قد يعانون أيضًا من الشفرين المندمجين في وقت البلوغ. لفهم هذا ، من المفيد معرفة أن الشفرين وكيس الصفن هياكل متجانسة. هذا يعني أنهم نشأوا من نفس النسيج. ومع ذلك ، فإنها تتطور بشكل مختلف اعتمادًا على التعرض للهرمونات. القضيب والبظر من الهياكل المتجانسة أيضًا.

غالبًا ما يتطور الرجال المصابون بحساسية خفيفة من الأندروجين بشكل طبيعي في مرحلة الطفولة والمراهقة. ومع ذلك ، قد يعانون من التثدي - نمو الثدي عند الذكور. قد يكون لديهم أيضًا انخفاض في الخصوبة.

الأسباب

تنجم حساسية الأندروجين عن طفرات في جين مستقبلات الأندروجين. على هذا النحو ، فهي حالة وراثية تسري في العائلات كصفة مرتبطة بـ X. هذا يعني أنه يحدث على كروموسوم X ويتبع خط الأم. تم تحديد أكثر من ألف طفرة حتى الآن.

تشخبص

عادة ما يكون التشخيص الأولي لحساسية الأندروجين بسبب الأعراض. في كثير من الأحيان ، لا يتم تشخيص حساسية الأندروجين الكاملة حتى سن البلوغ. يجب أن يتسبب نقص دم الحيض مع نمو الثدي الطبيعي ونقص شعر العانة وتحت الإبط في أن يشتبه الأطباء في الإصابة بمتلازمة حساسية الاندروجين. يمكن أن يكون نقص دم الحيض أيضًا حافزًا للأطباء لتحديد أن المرأة الشابة ليس لديها رحم في الموجات فوق الصوتية أو غيرها من الاختبارات.

قد يتم تشخيص حساسية الاندروجين الجزئية في وقت مبكر. إذا كانت الأعضاء التناسلية غامضة بشكل واضح وقت الولادة ، فيمكن إجراء عدد من الاختبارات. وتشمل هذه النمط النووي أو عدد الكروموسومات. يمكن أيضًا اختبار مستويات الهرمونات. في الرجال البالغين ، يمكن إجراء تحليل السائل المنوي.

في وقت الولادة ، عادة ما تكون مستويات هرمون التستوستيرون والهرمون الملوتن أعلى قليلاً من تلك الخاصة بالذكور العاديين ، للأفراد المصابين بمتلازمة حساسية الاندروجين (CAIS) و PAIS. خلال فترة البلوغ ، عادةً ما تكون مستويات هرمون التستوستيرون و LH طبيعية أو مرتفعة قليلاً للأفراد المصابين بـ PAIS. ومع ذلك ، سيكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة حساسية الاندروجين مستويات عالية جدًا. وذلك لأن إنتاج الهرمونات يتم التحكم فيه من خلال حلقات التغذية الراجعة السلبية. في الأفراد المصابين بمتلازمة حساسية الاندروجين ، لا توجد آلية للتغذية الراجعة.

قد تشمل الاختبارات الأخرى خزعة الغدد التناسلية. في جميع الأفراد الذين يعانون من عدم حساسية الأندروجين ، سيكون لديهم خصيتان بدلاً من المبايض. من الممكن أيضًا البحث عن الطفرات في جينات مستقبلات الأندروجين. ومع ذلك ، في حين أن هذه علامة موثوقة بشكل معقول لـ CAIS ، فهي ليست لـ PAIS. تم تحديد جزء صغير فقط من الطفرات التي تسبب PAIS حتى الآن.

علاج

عادة لا يحتاج الأفراد المصابون بحساسية كاملة من الأندروجين إلى أي علاج قبل سن البلوغ. الاستثناء هو إذا كانت الخصيتان تسببان عدم ارتياح أو يمكن الشعور بها في جدار البطن. بعد البلوغ ، عادة ما يتم استئصال الخصيتين. هذا يقلل من خطر إصابة الشابات بسرطان الخصية في مرحلة البلوغ. قد تحتاج النساء أيضًا إلى بعض الدعم النفسي حول هويتهن. بالإضافة إلى ذلك ، قد يحتاج البعض إلى الخضوع للتمدد لزيادة عمق المهبل ، على غرار MRKH.

علاج حساسية الاندروجين الجزئية أكثر تنوعًا. تاريخيا ، كان الأفراد الذين يعانون من أعضاء تناسلية ملتبسة يخضعون لعمليات جراحية في الأعضاء التناسلية. عادة ما تكون هذه العمليات الجراحية مصممة لجعل الأعضاء التناسلية تبدو أكثر أنوثة. ومع ذلك ، كان لها تأثيرات دائمة على قدرة الأفراد على الشعور بالرضا الجنسي. لذلك ، لم يعد يتم استخدام هذه العمليات الجراحية كإجراء افتراضي.

بالنسبة للأفراد الذين يظهرون كأنثى وقت الولادة ، فإن علاج PAIS هو نفسه بالنسبة لمتلازمة حساسية الاندروجين. ومع ذلك ، يمكن إزالة الخصيتين قبل البلوغ لمنع تضخم البظر واندماج الشفرين. يتم تحديد الأفراد الذين لديهم قضيب بشكل عام والحفاظ على الهوية الجنسية الذكورية. هذا محتمل ، على الأقل جزئيًا ، لأن نمو الجنس في الدماغ يستجيب أيضًا للأندروجينات. ومع ذلك ، بالنسبة لهؤلاء الأفراد أيضًا ، عادةً ما تتم إزالة الغدد التناسلية في أواخر سن المراهقة ، بسبب ارتفاع خطر الإصابة بالسرطان.

يمكن أيضًا إعطاء الأفراد المصابين بمتلازمة حساسية الاندروجين علاجًا بديلًا بالهرمونات ، عادةً على شكل هرمون الاستروجين. وذلك لأن الهرمونات الجنسية تلعب دورًا في العديد من مجالات الصحة ، بما في ذلك صحة العظام. قد يكون لدى الأفراد المصابين بـ PAIS نمو كافٍ للعظام مع هرمون التستوستيرون الخصوي.

التأقلم

الأفراد الذين يعانون من حساسية الاندروجين لديهم نتائج جسدية جيدة بشكل عام. ومع ذلك ، يمكن أن تترافق حساسية الأندروجين مع مشاكل نفسية-اجتماعية. قد يكون لدى الشباب المصابين بحساسية الأندروجين أسئلة حول جنسهم وهويتهم الجنسية. قد يحتاجون إلى الدعم لفهم أن الجنس والجنس ليسا بالبساطة التي تم تدريسها في المدرسة.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون من الصعب على أي فرد التعامل مع العقم. بالنسبة لبعض الناس ، قد يكون تعلم أنهم لن يكونوا قادرين على إنجاب أطفال بيولوجيين أمرًا مدمرًا. قد يشككون في أنوثتهم و / أو رجولتهم. قد يتساءلون أيضًا عما إذا كان بإمكانهم إقامة علاقة ناجحة. على هذا النحو ، قد يكون من المفيد طلب الدعم ، إما من الآخرين الذين يعانون من ظروف مماثلة أو غيرهم ممن يتعاملون مع العقم الدائم. هناك عدد من مجموعات الدعم المتاحة في جميع أنحاء البلاد ، سواء عبر الإنترنت أو بشكل شخصي.

كلمة من Verywell

ربما يكون أهم شيء يجب معرفته عن متلازمة حساسية الأندروجين هو أن التشخيص ليس حالة طارئة. إذا تم تشخيصك أنت أو طفلك بـ AIS ، فلا داعي لفعل أي شيء في الوقت الحالي. يمكنك تخصيص بعض الوقت لإجراء البحوث الخاصة بك واتخاذ قراراتك الخاصة. الأشخاص المصابون بحساسية الأندروجين ليسوا عمومًا أكثر أو أقل صحة من أي شخص آخر - فهم مختلفون قليلاً.